這篇綜述專注於青少年及年輕成人在轉換到成人醫療時的腎小管疾病管理。文中強調這些疾病的臨床徵兆、症狀及診斷過程，因為在成人中，腎小管疾病相對於腎小球疾病較少見。主要討論的疾病包括囊性纖維症、囊性尿症、遠端腎小管酸中毒等，還有多種綜合症如Bartter、Fanconi、Gitelman等。這篇文章提供實用指南，協助年輕成人進行腎小管疾病的診斷與治療。 PubMed DOI

腎臟在調節血清鈣水平上扮演重要角色，對細胞信號、骨骼健康及肌肉神經活動等生理功能至關重要。雖然腎臟能維持鈣的平衡，但過程中可能導致鈣在腎組織和尿液中積聚，進而引發腎鈣沉積症和腎結石等問題。近期研究聚焦於近端小管和粗升支在鈣重吸收中的作用，探討這些區域的旁細胞運輸機制，以及這些過程的干擾如何可能促進腎臟疾病的發展。 PubMed DOI

這項研究探討了遺傳性腎小管病患者的長期腎臟預後，分析了2001至2019年間1031名成人的腎衰竭發生率。結果顯示，885名有數據的患者中，有116名出現腎衰竭，最常見的病症為Dent病和遠端腎小管酸中毒。研究指出，某些情況如家族性低鎂血症合併高鈣尿症對腎臟預後影響顯著，而Gitelman症候群則較佳。整體而言，13%的患者在診斷時已有腎衰竭，顯示預後差異大，強調基因檢測在早期診斷及家庭管理中的重要性。 PubMed DOI

先天性蔗糖異麥芽糖酶缺乏症（CSID）是一種罕見的遺傳病，影響糖類消化，導致小腸吸收不良，通常在幼兒期出現慢性腹瀉。報告中提到一名6歲男孩，雖然反覆出現草酸鈣腎結石，但沒有典型的腸胃症狀。基因分析確認他患有CSID。這個案例提醒我們，即使小兒患者缺乏典型症狀，仍需考慮CSID的可能性，特別是腎結石的情況。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKDs）在兒童中造成診斷和治療上的挑戰，影響生活品質及醫療成本。這些疾病的遺傳異常超過150種，佔需要腎臟替代療法病例的30%。文章探討了IKDs診斷的最新進展，特別是全外顯子測序的應用，能提高疾病識別的準確性並促進早期介入。還介紹了基因療法和類器官等新興治療選擇，這些都有助於改善治療效果。整體而言，這篇文章提供了IKDs的概述及其診斷和治療的最新進展。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

這項研究發現，有腎結石病史的活體腎臟捐贈者，若尿液結石風險較低且經飲食或藥物調整後有明顯改善，較容易通過捐贈審核；反之，若尿鈣高且風險因子未改善，則較可能被拒絕。尿液結石風險因子的改善，和能否順利捐腎有直接關聯。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI