這項研究探討中性粒細胞外陷阱（NETs）在腎結石形成中的角色。研究發現腎結石患者的NET標記物和鈣沉積物水準升高，並在老鼠模型中，NET形成增加與腎小管損傷和細胞凋亡有關。使用中性粒細胞彈性酶抑制劑Sivelestat可顯著減少鈣沉積和細胞凋亡，改善腎功能。研究結論指出，NETs可能是腎結石的潛在診斷和治療目標。 PubMed DOI

Dent病是一種罕見的遺傳疾病，主要影響男性，與X染色體有關。其特徵包括低分子量蛋白尿和高鈣尿，可能導致腎結石、腎臟鈣化及腎衰竭等併發症，通常在30至50歲之間出現。由於腎臟近端小管功能障礙，診斷可能變得複雜，影響治療時機。因為Dent病罕見，相關研究有限，已制定臨床實踐建議，總結目前對該病的理解，並提供診斷與管理指導，這些建議經過專家驗證。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

研究發現，ARPKD兒童的尿液中有77種特定胜肽，可明確區分ARPKD和其他慢性腎臟病，準確度很高。這些胜肽多為膠原蛋白片段，反映腎臟結構受損，有些與鈣結合蛋白有關，可能揭示疾病機制。這項發現有助於ARPKD的精確診斷與機轉研究。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

腎結石很常見，容易復發，發生率也在增加，和遺傳、環境都有關。每個人體質不同，症狀也會差很多。了解遺傳和環境影響，有助於發展更個人化的預防和治療。這篇綜述會介紹最新的遺傳學發現，說明罕見和常見腎結石的成因與機制。 PubMed DOI

這項研究發現，有腎結石病史的活體腎臟捐贈者，若尿液結石風險較低且經飲食或藥物調整後有明顯改善，較容易通過捐贈審核；反之，若尿鈣高且風險因子未改善，則較可能被拒絕。尿液結石風險因子的改善，和能否順利捐腎有直接關聯。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI