Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study.
AIPL1 相關重度視網膜萎縮症兒童的基因療法：一項開放標籤、首例人類介入研究。 Lancet 2025-02-22

這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

Fidanacogene Elaparvovec for Hemophilia B - A Multiyear Follow-up Study.
Fidanacogene Elaparvovec 用於血友病B的多年追蹤研究 N Engl J Med 2025-04-16

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

Long-Term Effects of Atidarsagene Autotemcel for Metachromatic Leukodystrophy.
Atidarsagene Autotemcel 用於 Metachromatic Leukodystrophy 的長期療效 N Engl J Med 2025-04-23

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 mediated proteinase 3 autoantigen deletion as a treatment strategy for anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody-associated vasculitis.
CRISPR-Cas9 介導的 proteinase 3 自體抗原刪除作為抗中性球胞漿自體抗體相關血管炎的治療策略 Kidney Int 2025-04-23

這項研究用CRISPR-Cas9技術，把人體血液幹細胞裡的PR3自體抗原移除，讓產生的嗜中性球沒有PR3，但其他功能正常。這些細胞對PR3自體抗體反應較低，代表直接移除自體抗原，有機會成為ANCA血管炎新療法，讓難治型患者不用長期吃免疫抑制藥也能控制病情。 PubMed DOI

New drugs available for Fabry disease.
Fabry disease 新藥的最新進展 Kidney Blood Press Res 2025-04-27

法布瑞氏症是因GLA基因突變導致酵素缺乏，讓有害脂質堆積，影響心臟、腎臟和神經。新一代治療像是口服藥migalastat、長效酵素、基質減少療法和基因治療，優點有口服方便、免疫反應少，還可能幫助大腦。雖然目前無法根治，治療費用也高，但未來基因和mRNA治療很有潛力。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Severe Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1.
重度白血球黏附缺陷第一型的慢病毒基因治療 N Engl J Med 2025-04-30

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

Utilization of Native CRISPR-Cas9 System for Expression of Glucagon-like Peptide-1 in <i>Lacticaseibacillus paracasei</i>.
利用原生CRISPR-Cas9系統於Lacticaseibacillus paracasei中表現Glucagon-like Peptide-1 Foods 2025-05-28

研究團隊用CRISPR-Cas9技術，把益生菌改造成能穩定產生人類GLP-1，這種菌可以口服，有望取代打針，讓糖尿病患者用更方便的方式補充治療用胜肽。 PubMed DOI

Sustained Clinical Benefit of AAV Gene Therapy in Severe Hemophilia B.
AAV 基因治療在重度 Hemophilia B 中的持續臨床效益 N Engl J Med 2025-06-11

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI

Lumasiran at birth changes the trajectory of primary hyperoxaluria type 1: same disease, different outcomes in two affected siblings.
Lumasiran 於新生兒期使用改變了第一型原發性高草酸尿症（primary hyperoxaluria type 1）的病程：同一疾病，兩位受影響手足卻有不同結局 J Nephrol 2025-07-09

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高，但沒出現症狀，一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來，孩子都沒副作用或不適，顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI

Targeted in vivo gene integration of a secretion-enabled GLP-1 receptor agonist reverses diet-induced non-genetic obesity and pre-diabetes.
分泌型 GLP-1 受體促效劑的體內標靶基因整合可逆轉飲食誘發的非遺傳性肥胖與糖尿病前期 Commun Med (Lond) 2025-07-09

研究團隊開發出體內基因編輯技術，讓肝細胞能長期分泌治療性胜肽Exendin-4。小鼠實驗顯示，只需一次治療，就能有效降低食慾、減緩體重增加、改善血糖代謝，且沒發現副作用。這方法有望為複雜疾病帶來持久治療效果，即使沒有特定遺傳缺陷也適用。 PubMed DOI

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