腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會引起嚴重且無法預測的腫脹。NTLA-2002是一種基因編輯療法，利用CRISPR技術針對KLKB1基因，可能透過單劑量長期控制水腫發作。在一項第二期臨床試驗中，27名患者接受不同劑量的NTLA-2002或安慰劑，結果顯示兩種劑量均顯著降低發作率，且副作用輕微。這些結果顯示NTLA-2002在減少水腫發作方面有效，值得進一步在更大規模的試驗中研究。 PubMed DOI

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI

轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。研究中的療法nexiguran ziclumeran（nex-z）利用CRISPR-Cas9技術針對TTR基因。在一項開放標籤的第一階段試驗中，36名患者接受靜脈注射nex-z，主要評估安全性和藥效學。結果顯示，血清TTR水平在28天和12個月時分別減少89%和90%。雖然有34名患者出現不良事件，但大多數是可控的。92%的患者在NYHA分級上有改善或無變化，顯示nex-z的潛力。該研究由Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals資助。 PubMed DOI

這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

這項研究用CRISPR-Cas9技術，把人體血液幹細胞裡的PR3自體抗原移除，讓產生的嗜中性球沒有PR3，但其他功能正常。這些細胞對PR3自體抗體反應較低，代表直接移除自體抗原，有機會成為ANCA血管炎新療法，讓難治型患者不用長期吃免疫抑制藥也能控制病情。 PubMed DOI

法布瑞氏症是因GLA基因突變導致酵素缺乏，讓有害脂質堆積，影響心臟、腎臟和神經。新一代治療像是口服藥migalastat、長效酵素、基質減少療法和基因治療，優點有口服方便、免疫反應少，還可能幫助大腦。雖然目前無法根治，治療費用也高，但未來基因和mRNA治療很有潛力。 PubMed DOI

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI