這項研究探討中性粒細胞外陷阱（NETs）在腎結石形成中的角色。研究發現腎結石患者的NET標記物和鈣沉積物水準升高，並在老鼠模型中，NET形成增加與腎小管損傷和細胞凋亡有關。使用中性粒細胞彈性酶抑制劑Sivelestat可顯著減少鈣沉積和細胞凋亡，改善腎功能。研究結論指出，NETs可能是腎結石的潛在診斷和治療目標。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因，但和糖尿病腎病變（DKD）或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少，甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示，DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆，減重有助預防這些腎臟病，未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這項研究發現，特定血液和尿液代謝物和尿路結石有關，尤其是mannose可能有保護作用。人類和動物實驗都證實這點，顯示結石形成和代謝、腸道菌相有關。未來mannose有機會成為預防和治療結石的新方法。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

這項研究發現，有腎結石病史的活體腎臟捐贈者，若尿液結石風險較低且經飲食或藥物調整後有明顯改善，較容易通過捐贈審核；反之，若尿鈣高且風險因子未改善，則較可能被拒絕。尿液結石風險因子的改善，和能否順利捐腎有直接關聯。 PubMed DOI

這篇研究整理了美國AUA指引外、可預防草酸鈣腎結石的新方法，包括藥物、草本、食物、營養素和益生菌等。像tolvaptan、蔓越莓汁、檸檬酸鎂、分解草酸酵素、蘋果酸等能降低尿中結石風險；SGLT2抑制劑、魚油EPA、某些雙磷酸鹽則能減少結石形成。部分方法如石韋草、米糠、氫氧化鎂同時有雙重效果，未來有望納入指引。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI

英國生物資料庫的大型研究發現，血中UMOD較低和SSC4D較高，和腎結石風險增加有明顯關聯，這和腎功能無關。這兩種蛋白質有望成為腎結石的重要標記，也可能是致病關鍵。 PubMed DOI