囊胺酸尿症是一種罕見的遺傳疾病，影響體內囊胺酸的運輸。主要以導致腎結石而聞名，但也可能出現其他健康問題。這項研究觀察了患有囊胺酸尿症的成年人的骨密度，發現他們的骨密度較同齡、同性別的其他人低，即使腎功能正常也是如此。 PubMed DOI

腎病性囊性氨基酸症是一種罕見的遺傳性疾病，影響腎臟，導致腎臟問題。目前使用半胱氨酸治療存在限制。一項研究在腎病性囊性氨基酸症動物模型中測試了生酮飲食對腎臟疾病的影響。結果顯示，生酮飲食有助於預防腎臟問題，並改善動物的腎功能。 PubMed DOI

賴氨酸蛋白不耐症（LPI）是一種影響氨基酸吸收的代謝疾病，可能導致慢性腎病。芬蘭研究分析了2005至2023年期間接受腎臟移植的八名LPI患者，75%為女性，平均年齡41.9歲。大多數移植來自已故捐贈者，四名患者出現急性排斥反應，且一名患者在移植後六個月去世。移植後的氨基酸水平變化不大，移植存活率為一年80%、五年68.6%、十年51.4%。研究認為腎臟移植對LPI患者可行，但需注意排斥反應和併發症。 PubMed DOI

這項研究針對腎病性半胱氨酸尿症患者，評估延遲釋放半胱氨酸的服藥依從性，為期兩年。來自三個法國中心的17名平均年齡13.9歲的患者參與。結果顯示65%的患者依從性良好，75%則有部分或良好依從性。白血球中的半胱氨酸水平在兩年內無顯著變化。長期隨訪中，患者普遍不希望回到即時釋放半胱氨酸，因為減少服藥頻率讓管理更簡單。研究結論指出，DR半胱氨酸的依從性良好，支持其在患者中的使用。 PubMed DOI

囊性纖維化（CF）是一種由CFTR基因突變引起的遺傳疾病，主要影響肺部和胰臟。近期，像Trikafta這類高效調節劑療法（HEMT）顯著改善了CF患者的生活品質和壽命。隨著患者年齡增長，慢性腎病（CKD）在年長患者中變得普遍，特別是55歲以上的患者中有19%受影響。CKD與心血管問題及早逝風險增加有關。作者提出「CF相關腎病」的概念，以提高對腎功能障礙的認識，並強調持續研究HEMT對腎臟健康的影響的重要性。 PubMed DOI

在因 NPHS1 基因突變造成的先天性腎病症候群小朋友中，做腎臟切除手術後，白蛋白輸注次數、感染率和住院次數都明顯減少；沒開刀的只有白蛋白輸注需求下降，感染和住院沒什麼變化。對於每月需要頻繁白蛋白輸注（14天以上）的患者，腎臟切除手術可以考慮作為治療選項。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

罕見腎結石多在小孩或青少年就發病，可能造成嚴重腎臟問題。抽血、驗尿和基因檢查有助於診斷，尤其是早發、家族史或反覆結石時。及早發現很重要，因為有些治療能預防腎損傷。腎臟科和泌尿科醫師要能及時辨識，才能給病人最適合的照顧。 PubMed DOI

這篇病例報告描述一對同卵雙胞胎因CRB2基因突變罹患先天性腎病症候群，兩人都進展到腎衰竭並接受腎臟移植。一人移植後因真菌感染過世，另一人則出現多種免疫併發症。兩人也有腦部、心臟及發展問題。這案例提醒CRB2相關疾病表現多元，治療管理困難，基因檢測很重要，未來還需更多研究。 PubMed DOI

這篇系統性回顧和統合分析指出，類固醇敏感型腎病症候群（SSNS）兒童發生腎衰竭、慢性腎臟病和死亡的機率都很低，每千人年不到4例。相較之下，類固醇抗藥型（SRNS）兒童這些風險明顯較高，但有逐年下降趨勢。癌症發生非常罕見，多數死亡是因腎衰竭或感染造成。 PubMed DOI