這項研究探討了Kcnj16基因編碼的Kir5.1在小鼠近端小管基底側膜中K+通道的角色。研究發現Kir4.2僅在近端小管中表現，而Kir5.1則在近端和遠端腎元都有。基因剔除小鼠中，Kir4.2表達顯著下降，Kir4.1則上升，且基底側膜中Kir4.2的染色減少。單通道記錄顯示，Kir5.1缺失會導致50-pS K+通道消失，並使膜電位變得不負，顯示K+導電性降低。總之，Kir5.1對K+通道的組裝至關重要。 PubMed DOI

TRPML-1通道的功能缺失會導致黏液脂質症第四型（MLIV），這是一種影響神經、視力及腎臟的溶酶體儲存疾病。最近研究發現，MLIV患者在成年後可能會出現腎臟疾病，但原因尚不明。研究回顧了21名MLIV患者的醫療紀錄，發現他們有慢性腎病，腎功能指標不佳。MLIV小鼠的腎細胞顯示內溶酶體結構異常及自噬受損，並且有蛋白尿和炎症現象。基因治療恢復TRPML-1功能後，改善了小鼠的腎健康，顯示其在腎功能中的重要性。 PubMed DOI

高血壓是一個重要的健康議題，研究發現交界蛋白paracingulin (CGNL1)在其發展中扮演關鍵角色。透過小鼠模型進行的實驗顯示，CGNL1基因剔除的小鼠在誘導高血壓時未出現血壓升高，顯示CGNL1對高血壓的調節作用。研究還發現CGNL1缺失會影響腎小管中關鍵離子運輸蛋白的表達及活化，並且影響AMPK、ERK等信號傳導途徑。這突顯了CGNL1在高血壓調控中的新角色。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

最新研究發現，NHE4其實不會在腎臟的thick ascending limb (TAL)表現，也不是腎臟處理氨（ammonia）代謝所必需的。不管是正常狀態還是代謝性酸中毒，把NHE4基因刪除後，腎臟處理氨的功能都沒受影響，代表NHE4不是這個過程的關鍵角色。 PubMed DOI

這項研究發現，小鼠腎臟的Henle氏環薄下行支（TDL）細胞有部分是由近曲小管細胞轉變而來，而Hnf4a這個轉錄因子對於TDL細胞標記蛋白Aqp1的表現很重要，顯示Hnf4a在TDL細胞形成上扮演關鍵角色。 PubMed DOI

腎臟遠曲小管（DCT）裡的mTORC1能調控Kir4.1/Kir5.1鉀通道和NCC運輸子，幫助維持體內鉀離子平衡。若用rapamycin抑制或基因剔除mTORC1，會讓這些通道和運輸子活性下降，導致尿鉀增加、血鉀降低，這過程也和活性氧有關。 PubMed DOI

這項研究發現，腎臟小管細胞裡的HIF-1α會直接提升MUC4表現，導致腎臟間質纖維化。把HIF-1α基因敲除後，能減少纖維化和細胞外基質堆積。這說明HIF-1α和MUC4是慢性腎臟病的新治療標靶。 PubMed DOI

這篇文章整理了腎臟間插細胞分化和酸鹼平衡調控的最新發現，指出Foxp1、Dmrt2、Hmx2等轉錄因子對細胞發育很重要，Notch和Foxi1訊號則影響主細胞和間插細胞的轉換。單細胞定序也發現了過渡型細胞，顯示細胞命運有彈性。這些分子機制的了解，有助於未來開發治療酸鹼失衡的新方法。 PubMed DOI

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI