這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

這份報告講述了一名中國男孩的案例，他因COQ6基因的雙等位基因變異，發展出家族性血栓性微血管病（TMA）。他在8個月大時出現類固醇抵抗性腎病，15個月大時需進行腹膜透析，25個月大時則出現高血壓性腦病及急性腎損傷。雖然接受了支持性治療和eculizumab，但一年後TMA復發。隨後改用輔酶Q10和維他命，成功無復發4年。可惜的是，他的姐姐因慢性TMA去世，基因分析顯示兩人有相同的COQ6變異。 PubMed DOI

節段性局灶性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而引起，可能由多種因素造成，包括原發性疾病、感染、藥物或基因突變。原發性FSGS通常使用免疫抑制藥物治療，但對於遺傳性或次發性病例，這可能不適用。治療策略應針對潛在原因，並改善腎臟血流，抗纖維化藥物可減緩腎損傷。此外，控制血壓和鈉攝取也很重要。根據臨床和基因數據制定個性化治療方案，有助於提升療效。這些資訊基於KDIGO 2021指導方針及PubMed文獻。 PubMed DOI

這項研究針對輔酶Q10 (CoQ10) 腎病進行探討，這是一種遺傳性疾病，會導致類固醇抗性腎病綜合症，特別影響足細胞。研究人員分析了一名5歲男孩的腎臟活檢樣本，該男孩因COQ2突變及免疫複合物介導的腎小球腎炎而罹患此病。結果顯示，腎臟細胞中的線粒體基因表達持續下調，且COQ2突變與免疫細胞變化有關。這項研究增進了對CoQ10腎病的理解，並顯示單細胞測序在小兒遺傳性腎病研究中的應用潛力。 PubMed DOI

這項研究探討輔酶Q10（CoQ10）和煙酰胺核苷（NR）對中度至重度慢性腎病（CKD）患者的影響。研究包含25名參與者，平均年齡61歲，進行了隨機雙盲試驗。結果顯示，NR補充顯著改變與代謝和免疫相關的基因表達，並提升IL-2水平；而CoQ10則降低IL-13和C反應蛋白（CRP）水平。兩者均減少氧化壓力標記，NR還改善了單核細胞的能量代謝。總體而言，這兩種補充劑在六週內對CKD患者有潛在的益處。 PubMed DOI

局灶性節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而導致蛋白尿，可能進展至末期腎病。2021年KDIGO指引將FSGS分為四類：原發性、繼發性、遺傳性及原因不明，這有助於診斷與管理。遺傳性FSGS變異性大，遺傳測試對診斷至關重要。此病在兒童與成人中皆有相當流行率，強調早期檢測的重要性，以避免不必要的治療並促進遺傳諮詢。隨著大規模測序技術進步，已識別超過60個與足細胞損傷相關的基因。本文提供成人FSGS遺傳測試的臨床建議，強調準確分類對有效治療及改善臨床試驗結果的重要性。 PubMed DOI

本研究探討肌肽補充對TGRNeph-hAT1轉基因大鼠腎臟疾病的影響，特別是性別差異下的局灶性節段性腎小管硬化（FSGS）。結果顯示，雄性大鼠在年輕時期肌肽系統成分表達較低，隨著年齡增長出現顯著腎小球肥大及白蛋白尿。雖然肌肽補充能減少腎小球肥大，但對白蛋白尿及腎纖維化無改善，且影響腎素-血管緊張素系統的表達。未來需進一步研究以確認這些變化的因果關係。 PubMed DOI

英國一項大型研究追蹤4,000多名特發性腎病症候群患者8年，發現腎臟預後和診斷類型、蛋白尿控制有關。遺傳型預後最差，微小變化病最好。FSGS和微小變化病患者若蛋白尿控制得好，10年腎存活率較高、腎功能惡化較慢。整體來說，微小變化病的腎臟預後都比FSGS好。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

Alport症候群是遺傳性腎臟病，會影響腎臟、聽力和眼睛。這篇報告描述一位40歲女性因血尿、蛋白尿被診斷為自體顯性Alport症候群，診斷靠腎臟切片和基因檢查。治療以ACEI為主，也可考慮SGLT2i，但相關研究有限。早期診斷、基因檢測和跨科照護很重要，有助延緩病程。 PubMed DOI