家族性地中海熱（FMF）是一種遺傳性疾病，可能導致腎臟損傷。本研究利用剪切波彈性成像（SWE）評估50名小兒FMF患者的腎組織彈性，結果顯示其雙腎SWE值顯著高於對照組，且蛋白尿水平也上升。研究未發現疾病活動度與SWE值有關聯，但急性期反應物在緩解期仍顯著高於對照組，顯示持續的亞臨床炎症可能增加組織僵硬度，並提高淀粉樣變的風險。總之，FMF在緩解期仍可能對器官造成損害。 PubMed DOI

這項研究調查了以色列不同族群中與慢性腎臟疾病風險相關的APOL1變異體G1和G2的存在。研究發現，儘管這些變異體通常在撒哈拉以南非洲血統中較常見，但在以色列的腎衰竭患者中，仍有部分摩洛哥猶太人、貝都因人及穆斯林阿拉伯人攜帶這些變異體。特別是，所有貝都因人均為G2變異體的雜合子，顯示G2等位基因在這些族群中可能增加慢性腎臟疾病的風險。 PubMed DOI

這項美國大型研究發現，血漿動脈粥狀硬化指數（AIP）越高，腎衰竭風險也越高，兩者呈線性關係。部分原因和發炎反應有關，像是分葉型嗜中性球、嗜酸性球和單核球。結果顯示，血脂異常和發炎都會增加腎衰竭風險，未來可針對這些機制來預防腎衰竭。 PubMed DOI

這項研究分析基因表現，找出四個關鍵基因（ABCC8、ALPI、FGF11、OBP2A），有機會成為末期腎臟病患者血液透析時，預測動靜脈瘻管失敗和心血管疾病的生物標記，尤其在非糖尿病患者中診斷效果更好。研究也發現相關免疫細胞和15種潛在藥物，但還需更多不同族群驗證。 PubMed DOI

這項全國性研究發現，MYH9-RD患者的腎臟切片普遍有系膜增生和部分足突消失，有些還會出現FSGS、基底膜異常或免疫沉積。這說明MYH9-RD常見系膜和足細胞損傷，免疫反應和基底膜變化則因人而異，對治療有新啟示。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

這項針對中國兒童aHUS的研究發現，只有兩成有相關基因突變，但超過一半有factor H自體抗體（多伴隨CFHR1基因缺失）。CFHR5的p.V170M變異也較常見。CFH基因突變者腎臟預後最差，沒用補體抑制治療時一年存活率僅45%。同時有factor H自體抗體和CFHR1缺失的兒童復發率更高。整體來說，基因背景對預後影響很大。 PubMed DOI

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI

這項英國研究分析35位FGN患者，發現FGN和癌症、自體免疫疾病、糖尿病高度相關。超過一半病人在三年內進展到末期腎臟病。女性、高蛋白尿、DPGN型態預後較差。免疫抑制治療（含rituximab）效果有限。FGN仍屬罕見且預後差，目前缺乏有效治療。 PubMed DOI