這項研究探討了異常的增強子-啟動子互作對腎元發育的影響，使用Six2TGC轉基因小鼠。結果顯示，Six3基因的異位表達會干擾Six2的功能，導致腎元數量減少，可能增加慢性腎病的風險。研究人員透過基因組整合位置分析和Hi-C技術，發現Six2的遠端增強子與Six3的啟動子之間存在異常互作。進一步的實驗顯示，干擾Six3能恢復腎元數量，強調基因調控在腎臟發育中的重要性。 PubMed DOI

新生後期腎小管的發育對成人腎功能至關重要，尤其對巴特氏綜合症（BS）的研究更是關鍵。研究指出，腎小管結構的發育和功能受到流動和離子通量的調節影響，而改善氧合和主動運輸則有助於提升腎小管細胞的能量供應。了解這些機制對治療先天性腎小管病變可能有所助益。 PubMed DOI

這項研究探討了Lrig1+細胞在腎臟發育和再生中的角色，特別是在急性腎損傷的反應。研究發現，Lrig1+細胞在腎臟發育過程中存在，並對成熟腎臟的形成有貢獻。在三維培養中，這些細胞顯示出增殖和分化的能力，並在急性腎損傷時擴增，對修復受損的近端小管至關重要。總之，Lrig1+細胞可能是腎臟再生的新型祖細胞來源，對修復腎臟組織具有重要意義。 PubMed DOI

這項研究探討了間質細胞在腎臟發育中的重要性，特別是在人體胎兒腎組織中識別的特定細胞群。研究人員提取了條碼化的cDNA，並創建了空間轉錄組庫，使用Seurat進行聚類分析，並整合單細胞與空間數據。他們發現與WNT信號通路相關的差異表達基因，這對腎臟發育至關重要。此外，研究強調了細胞間的配體-受體相互作用，並發現17個與腎病相關的基因主要在特定細胞類型中表達，增進了對間質細胞角色的理解。 PubMed DOI

這篇綜述回顧了腎臟皮質厚升支（CTAL）的研究進展，從1973年莫里斯·伯格的基礎研究開始，確立了CTAL在主動重吸收NaCl同時保持低水通透性的重要性，對於腎臟在高水攝取時產生稀尿至關重要。1980年代的研究確定了NaCl運輸的特定過程，1990年代則透過cDNA克隆技術識別了關鍵運輸蛋白基因。2010年代，基於微分方程的模型進一步改善了對CTAL運輸機制的理解，並探討了幾個關鍵問題。 PubMed DOI

腎素對調節血壓和電解質平衡至關重要，其產生與Foxd1+基質前體細胞有關。本研究探討轉錄因子Tcf21在這些前體細胞分化為近腎小球細胞（JG細胞）中的角色。結果顯示，缺乏Tcf21的小鼠腎臟中腎素產生區域減少，顯示Tcf21對腎素細胞形成的重要性。然而，當Tcf21在已建立的腎素細胞中失活時，並未出現預期變化，顯示其在細胞身份確立後並非必需。研究強調Tcf21在早期腎臟發育中的關鍵角色，提供JG細胞分化的分子機制見解。 PubMed DOI

哺乳類的腎臟結構和功能呈放射狀，皮質和髓質有特定的佈局。收集上皮源自Wnt11+輸尿管前體細胞的生長與分支，特別是在皮質區，這一過程持續到出生後第三天。研究者透過原位雜交和免疫螢光技術分析小鼠腎臟中不同收集管細胞的分佈，並追蹤Wnt11+細胞的基因譜系，以了解其對成人腎臟細胞多樣性和空間組織的貢獻。結果顯示，大部分皮質收集管網絡在出生後形成，關鍵細胞的上皮重組和成熟持續到出生後約兩週，顯示早期出生後對腎臟發展的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討糖尿病腎病（DKD）患者尿液中適應性腎小管上皮細胞（aTECs）的存在及其臨床意義。透過單細胞RNA測序，分析早期與晚期DKD患者的尿液樣本，結果顯示大多數患者的腎小管上皮細胞處於適應狀態，且不同階段的組成相似。早期DKD的aTECs在祖細胞和纖維化狀態中比例較高，並且有些aTECs源自受損的近端小管。研究指出，尿液中的祖細胞或增殖aTECs比例可作為腎損傷的診斷標記，顯示尿液是評估DKD腎小管損傷的有價值且非侵入性來源。 PubMed DOI

AKI後，腎小管會出現多倍體細胞，這些細胞和發炎、纖維化有關，會加速AKI惡化成CKD。SPP1蛋白在這過程中扮演關鍵角色。抑制SPP1能減少纖維化，未來針對SPP1或多倍體細胞治療，有望預防AKI變成CKD。 PubMed DOI

這篇文章整理了腎臟間插細胞分化和酸鹼平衡調控的最新發現，指出Foxp1、Dmrt2、Hmx2等轉錄因子對細胞發育很重要，Notch和Foxi1訊號則影響主細胞和間插細胞的轉換。單細胞定序也發現了過渡型細胞，顯示細胞命運有彈性。這些分子機制的了解，有助於未來開發治療酸鹼失衡的新方法。 PubMed DOI