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這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析,找出13個與腎功能下降有關的基因區域,其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常,顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色,讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI


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這項研究探討了健康人群中新發性腎小管濾過率(GFR)下降的生物標記,持續了20年,涵蓋1,087名參與者。研究分析了445種蛋白質和119,765種基因表達,找出與GFR下降相關的因素。主要發現包括幾種蛋白質(如PLC和胎盤生長因子)及基因(如CCL18和SESN3)與GFR下降獨立相關,還發現一對新型miRNA-mRNA(MIR1205-DNAJC6)。研究指出,細胞外基質變化、心血管重塑和炎症是GFR下降的重要因素,這些生物標記可能有助於預防腎功能下降。 PubMed DOI

這項研究針對中國漢族2型糖尿病患者,探討與糖尿病腎病相關的遺傳因素,特別是PPARδ和GLP-1受體基因的變異。研究分析了600名患者及200名健康對照,發現GLP1R變異rs3765467與DKD風險顯著相關,勝算比為3.145。PPARD的其他變異則未顯示顯著關聯。研究還指出,rs3765467與尿液白蛋白、總膽固醇等指標有關,並且PPARD與GLP1R之間的相互作用可能進一步增加DKD風險,顯示這些基因變異可能影響該人群對DKD的易感性。 PubMed DOI

鈉-葡萄糖共轉運蛋白2 (SGLT2) 抑制劑在臨床研究中顯示對腎功能有保護效果。研究人員利用孟德爾隨機化方法,評估 SGLT2 抑制對估計腎小球過濾率 (eGFR) 的影響。他們發現,受 SLC5A2 基因影響的血紅蛋白 A1c (HbA1c) 水平與 eGFR 之間呈負相關,HbA1c 增加會導致 eGFR 下降。這表明透過 SGLT2 抑制降低 HbA1c 可能有助於減少腎功能下降的風險,進一步確認了 SGLT2 抑制劑的腎保護機制。 PubMed DOI

本研究針對慢性腎臟疾病(CKD)進行了綜合遺傳分析,利用台灣生物銀行的數據,探討白蛋白尿、基線eGFR及eGFR斜率的關聯。我們透過主成分分析將這些特徵轉換為主成分,並進行GWAS。結果顯示,白蛋白尿有10個候選基因座,基線eGFR有13個,eGFR斜率則有210個,並識別出20個新候選基因座,顯示這些基因與CKD有顯著關聯。這項研究強調了整合多個腎臟特徵的重要性,以深入了解CKD的病理生理。 PubMed DOI

這項研究透過統合分析和孟德爾隨機化,探討糖尿病腎病(DKD)的主要風險因素及其因果關係。研究回顧截至2024年9月的文獻,找出DKD的重要風險因素,如高血壓、合併症、血糖控制不佳等,風險範圍從3.27到6.33。孟德爾隨機化顯示高碳水化合物攝取會增加DKD風險,而多吃蔬菜則有保護作用。研究強調飲食和生活方式改變對預防DKD的重要性,建議早期介入血糖控制、高血壓和飲食。 PubMed DOI

糖尿病腎病(DKD)是糖尿病的一大併發症,也是慢性腎病和末期腎病的主要原因。DKD的發展受多種因素影響,特別是遺傳易感性,某些族群如美洲原住民和墨西哥裔美國人風險較高。研究發現ELMO1和AGTR1基因中的特定單核苷酸多態性(SNPs)與DKD有關。系統性回顧顯示,ELMO1的rs741301、rs1345365、rs10951509及AGTR1的rs5186、rs388915與DKD風險增加相關。了解這些遺傳因素有助於早期檢測DKD風險,並制定針對性的預防策略。 PubMed DOI

糖尿病腎病是腎衰竭的主要原因,因持續高血糖影響代謝及基因表達。近期研究發現,生長停滯和DNA損傷誘導因子45α(GADD45α)在糖尿病腎病中扮演關鍵角色。研究透過糖尿病小鼠模型,發現GADD45α在腎臟中的水平降低與腎功能障礙有關,且其缺乏會加重腎損傷。GADD45α能與R環相互作用,促進STEAP4的轉錄,缺失此通路會導致氧化壓力增加。這項研究為糖尿病腎病的治療提供了新方向。 PubMed DOI

目前雖然已找到不少和第二型糖尿病、肥胖、慢性腎臟病有關的基因,但和糖尿病腎病變(DKD)或肥胖相關腎臟病的基因風險座位還很少,甚至肥胖相關腎臟病還沒發現基因座。研究顯示,DKD和肥胖相關腎臟病和肥胖有共同遺傳機制。因為肥胖可逆,減重有助預防這些腎臟病,未來還需更多遺傳學研究來釐清相關基因。 PubMed DOI

這項研究用遺傳分析發現,糖尿病藥物metformin可能會增加慢性腎臟病(CKD)風險,且與ANPEP、STK11等基因有關。由於效應值很高,還需更多研究確認。醫師在開立metformin給腎臟有問題的病人時要特別謹慎。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料,找出不同成因的慢性腎臟病(CKD)專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合,特別是在糖尿病腎病患者中,和疾病進展有關,有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI