這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3（uDKK3）在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平，結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組，且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關，顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）對兒童和青少年健康影響深遠，因此找出能預測疾病進展的生物標記物非常重要。阿爾波特症候群（AS）是一種常見的遺傳性腎病，最近的研究發現尿液中的Dickkopf相關蛋白3（DKK3）在AS兒童中顯著升高，且隨著病情進展而增加。未接受治療的兒童DKK3水平高於接受治療者，且在兩年的隨訪中，DKK3升高的兒童更可能出現腎功能惡化。這顯示DKK3可能成為評估AS兒童腎損傷風險的有用預後標記。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究探討了因HNF1β基因突變引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-HNF1β）患者的尿液細胞外囊泡（uEV）蛋白質組，並與常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）及慢性腎病（CKD）患者進行比較。主要發現包括：ADTKD-HNF1β和ADPKD患者的uEV中有特定蛋白質富集，顯示與腎功能下降相關的病理變化，並且某些Serpin蛋白的豐度與腎小球過濾率呈負相關。這些結果為ADTKD-HNF1β的病理生理提供了新見解，並強調進一步研究的必要性。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI