Hematologic Cancer after Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腺白質失養症基因治療後的血液癌症。 N Engl J Med 2024-10-10

使用elivaldogene autotemcel（eli-cel）基因療法治療腦性腎上腺白質變性顯示潛力，但癌症風險仍令人擔憂。在67名接受治療的患者中，有7名發展出血液系統癌症，包括骨髓增生異常綜合症和急性髓性白血病，且多數患者有基因異常。接受同種異體造血幹細胞移植的患者大多無病狀，部分患者仍存活並反應良好。這顯示eli-cel的療效，但也需注意腫瘤生成的風險。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腎上腺白質營養不良的慢病毒基因療法。 N Engl J Med 2024-10-10

腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

Betibeglogene autotemcel gene therapy in patients with transfusion-dependent, severe genotype β-thalassaemia (HGB-212): a non-randomised, multicentre, single-arm, open-label, single-dose, phase 3 trial.
Betibeglogene autotemcel 基因療法在需要輸血的重型基因型 β-地中海貧血患者中的應用 (HGB-212)：一項非隨機、多中心、單臂、開放標籤、單劑量、第三期試驗。 Lancet 2024-11-11

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI

Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials.
Fanconi anemia-A 非預處理患者的造血基因療法：來自開放標籤第 1/2 期 (FANCOLEN-1) 和長期臨床試驗的結果。 Lancet 2024-12-06

這項研究評估自體基因修正造血幹細胞輸注對法尼氏貧血患者骨髓衰竭的安全性與有效性，進行於西班牙的FANCOLEN-1臨床試驗，共有九名患者參與。結果顯示，62.5%的可評估患者達到主要有效性終點，且大多數不良事件輕微，與治療無關。研究顯示，無需基因毒性調理的造血基因治療能持續改善法尼氏貧血患者的狀況，並獲得多方支持。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy with CD34+ Hematopoietic Cells for Hemophilia A.
使用 CD34+ 血液細胞的慢病毒基因療法治療 A 型血友病。 N Engl J Med 2024-12-10

這項研究探討基因療法治療重度A型血友病，使用慢病毒載體轉導造血幹細胞（HSCs）來表達第八因子。五名年齡22到41歲的參與者接受了改造的自體HSCs，並分為兩組：一組不含轉導增強劑，另一組則含有。經過骨髓消融後，轉導的HSCs被移植。結果顯示，增強劑組的第八因子活性顯著高於不含增強劑組，且所有參與者在81個月的隨訪中未出現出血事件，顯示此基因療法能有效預防出血。該研究由多個組織資助並註冊於ClinicalTrials.gov。 PubMed DOI

Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study.
AIPL1 相關重度視網膜萎縮症兒童的基因療法：一項開放標籤、首例人類介入研究。 Lancet 2025-02-22

這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

Fidanacogene Elaparvovec for Hemophilia B - A Multiyear Follow-up Study.
Fidanacogene Elaparvovec 用於血友病B的多年追蹤研究 N Engl J Med 2025-04-16

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

Long-Term Effects of Atidarsagene Autotemcel for Metachromatic Leukodystrophy.
Atidarsagene Autotemcel 用於 Metachromatic Leukodystrophy 的長期療效 N Engl J Med 2025-04-23

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.
以病患為本的體內基因編輯治療罕見遺傳疾病 N Engl J Med 2025-05-15

一名患有CPS1缺乏症的新生兒，接受脂質奈米粒子傳遞的個人化基因編輯治療。治療兩次後，寶寶能吃更多蛋白質，藥物需求也減少，且沒出現嚴重副作用。不過，長期安全性和效果還需要持續觀察。 PubMed DOI

Sustained Clinical Benefit of AAV Gene Therapy in Severe Hemophilia B.
AAV 基因治療在重度 Hemophilia B 中的持續臨床效益 N Engl J Med 2025-06-11

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI

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