這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

這項研究用CRISPR-Cas9技術，把人體血液幹細胞裡的PR3自體抗原移除，讓產生的嗜中性球沒有PR3，但其他功能正常。這些細胞對PR3自體抗體反應較低，代表直接移除自體抗原，有機會成為ANCA血管炎新療法，讓難治型患者不用長期吃免疫抑制藥也能控制病情。 PubMed DOI

一種新型「裝甲型」CAR T細胞治療（huCART19-IL18），能同時攻擊CD19並分泌IL-18來增強抗癌力。針對21位曾失敗過CD19 CAR T治療的淋巴瘤病人測試，結果顯示安全性不錯，副作用可控。治療後3個月有81%病人有反應，52%完全緩解，效果可維持約9.6個月。這項治療有望成為復發病人的新選擇。 PubMed DOI

一名患有CPS1缺乏症的新生兒，接受脂質奈米粒子傳遞的個人化基因編輯治療。治療兩次後，寶寶能吃更多蛋白質，藥物需求也減少，且沒出現嚴重副作用。不過，長期安全性和效果還需要持續觀察。 PubMed DOI

GSD Ib會造成嗜中性白血球減少和功能異常，導致反覆感染。傳統用GCSF治療，但新研究發現糖尿病藥empagliflozin能改善白血球問題，減少感染，提升生活品質，且安全性佳。SGLT2抑制劑像empagliflozin，未來有望成為GSD Ib新療法。 PubMed DOI

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI

GSD 1b在塞爾維亞發生率特別高，主因是SLC37A4基因突變。患者除了典型症狀，還會有嗜中性白血球低下和功能異常。研究發現，使用empagliflozin後，白血球數量提升，感染和腸道症狀減少，血紅素和生長也改善，整體生活品質變好。 PubMed DOI

一項小型臨床試驗發現，zimislecel（幹細胞衍生胰島細胞治療）能讓第一型糖尿病患者恢復胰島功能，改善血糖控制。12位主要參與者中，有10位一年後不用再打胰島素。常見副作用是嗜中性白血球低下症，有兩人死亡。雖然結果樂觀，但還需要更大規模、長期的研究來證實效果與安全性。 PubMed DOI