威爾姆斯腫瘤抑制基因 (WT1) 在腎臟發育和疾病中扮演重要角色，已知有至少36種異構體，特別是-KTS和+KTS異構體，參與DNA和RNA的調控。近期研究顯示，WT1在胚胎腎臟形成及出生後的功能持續發揮影響。突變的WT1與遺傳性腎病如Denys-Drash和Frasier綜合症有關，顯示其遺傳學的重要性。此外，WT1的表達變化與腎小球疾病相關，可能成為生物標記或治療靶點。進一步研究WT1異構體及其調控機制對腎臟疾病治療策略至關重要。 PubMed DOI

這項研究比較了先天性腎病綜合症（CNS）和嬰兒腎病綜合症（嬰兒NS）在臨床結果和遺傳背景上的差異。研究分析了74名患者，發現遺傳性CNS患者的腎衰竭中位年齡為13.2個月，而嬰兒NS為19.0個月，雖然差異不顯著。CNS患者的腎衰竭發生時間普遍早於嬰兒NS，特別是擁有其他致病變異的患者。研究結論指出，發病年齡影響腎臟預後，嬰兒NS患者的基因型可能較輕，結果也較佳。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI

這項研究分析波蘭中部和西南部77位Alport症候群患者的基因和臨床表現，發現20種COL4A3、COL4A4、COL4A5基因變異，其中以COL4A5 c.1871G>A最常見。最初症狀多為單純血尿，聽力和眼睛問題較少。COL4A5變異和血尿有明顯關聯。研究強調定期尿檢和基因檢查對早期診斷和治療很重要。 PubMed DOI

大多數遺傳性腎臟病相關基因也會造成腎臟以外的症狀，尤其在兒童期發病且屬隱性遺傳時更常見。研究發現，89%相關基因會影響生長、骨骼、神經、眼睛等系統。不過，這些症狀實際在個別病人出現的頻率還不清楚，且因多為隱性遺傳，家族史不一定查得出來。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

這項針對中國兒童aHUS的研究發現，只有兩成有相關基因突變，但超過一半有factor H自體抗體（多伴隨CFHR1基因缺失）。CFHR5的p.V170M變異也較常見。CFH基因突變者腎臟預後最差，沒用補體抑制治療時一年存活率僅45%。同時有factor H自體抗體和CFHR1缺失的兒童復發率更高。整體來說，基因背景對預後影響很大。 PubMed DOI

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI