原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種遺傳病，會造成草酸過量，導致腎結石和腎臟損傷。Nedosiran是一種新型RNA干擾療法，透過針對肝臟乳酸脫氫酶（LDH）來降低草酸。在PHYOX8研究中，15名2至11歲的PH1兒童接受了6個月的nedosiran治療，結果顯示尿草酸水平平均降低64%，93.3%的參與者達到正常範圍。血漿草酸也下降39.23%，腎功能有所改善，且耐受性良好，嚴重不良事件極少。這顯示nedosiran對PH1兒童有效，可能減輕併發症。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，若不治療可能引發嚴重健康問題。隨著RNA干擾療法的出現，PH患者的治療效果有所改善，但全球在診斷和治療的可及性仍有差異，特別是在資源不足的地區。本研究針對57個國家的醫療提供者進行問卷調查，發現基因診斷可及性為82%，尿草酸測量為97%。低收入國家與高收入國家在診斷可及性上差異顯著，先進療法如RNAi療法的可及性主要集中在高收入國家。這顯示PH管理上存在全球性差異，亟需改善醫療可及性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種影響兒童與成人的嚴重疾病，主要因草酸過量產生。近期的治療進展包括RNA抑制劑如lumasiran和nedosiran，針對草酸合成的根本原因。氯化鑭（Lanth.Carb.）作為磷酸鹽結合劑，雖能結合草酸，但因可能導致磷酸鹽耗竭而使用受限。研究人員開發了針對遠端腸道釋放Lanth.Carb.的靶向釋放膠囊，並在小型研究中顯示其能有效降低尿草酸水平，且不影響鈣、磷正常值，顯示出良好的治療潛力，值得進一步研究。 PubMed DOI

「孤兒藥物接取協議」（ODAP）是在荷蘭為第一型高草酸尿症（PH1）患者提供創新藥物lumasiran的受控接取。試點研究顯示，76%的21名病人符合治療資格，十名已接受臨床試驗。每半年由專家委員會評估治療效果，所有接受超過一年治療的病人均顯著改善。拒絕治療的主要原因是對吡哆醇反應不佳，但大多數拒絕者仍有良好臨床結果。此協議每年節省約320萬歐元，並為未來孤兒疾病的療法接取提供了寶貴的參考。 PubMed DOI

這項研究評估了針對ANGPTL3的小干擾RNA藥物solbinsiran在降低混合性脂質異常成人的療效。這是一項在七個國家進行的雙盲、安慰劑對照的第二期臨床試驗，共招募205名患者。結果顯示，400 mg的solbinsiran顯著降低了14.3%的載脂蛋白B（apoB），而其他劑量則無顯著變化。solbinsiran的耐受性良好，與安慰劑相比不良事件較少。研究顯示400 mg的solbinsiran能有效降低apoB水平，但仍需進一步研究其對心血管的影響。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，影響肝臟代謝草醛酸，可能導致腎臟損傷及腎衰竭。近期的研究顯示，RNA干擾（RNAi）在PH治療上有潛力。系統性回顧指出，RNAi能有效保護腎功能並減輕高草酸尿症的影響，早期介入尤為重要。高劑量和長療程的RNAi治療可能帶來更佳效果，與血液透析結合也顯示潛在好處，值得進一步研究。總之，RNAi治療在PH管理上是一項重要進展。 PubMed DOI

腎結石越來越常見，治療又貴又容易復發。最新研究發現，原本用來治療糖尿病的 SGLT-2 抑制劑（像 dapagliflozin）有機會預防草酸鈣腎結石。研究會先觀察藥物對尿液草酸和鈣的影響，再做隨機對照試驗，重點看 8 週後尿液草酸有沒有下降。若結果理想，這類藥物有望成為預防腎結石的新選擇，也能幫忙省醫療費。 PubMed DOI

PH1 是罕見遺傳病，會造成腎結石和腎損傷。Nedosiran 這款 RNA 干擾藥在 PHYOX3 研究中，對 40 位 PH1 患者追蹤最長 42 個月，結果顯示能有效降低尿液草酸超過六成，腎結石發生率減半，腎功能也穩定。副作用多為輕微注射部位反應，沒發現嚴重問題。 PubMed DOI

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高，但沒出現症狀，一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來，孩子都沒副作用或不適，顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI