腎小管酸中毒（RTA）是一種腎臟無法有效排除酸類的疾病，會引發非陰離子間隙代謝性酸中毒。這是因為腎小管在調節酸鹼平衡時出現問題，影響碳酸氫根的重吸收及酸類的緩衝過程。若不及時治療，可能會造成嚴重健康問題。診斷RTA相對複雜，醫療人員會透過血液和尿液檢測來評估腎臟的酸類處理能力，進而了解酸鹼失衡的情況。 PubMed DOI

這份報告探討了一個罕見的自體隱性近端腎小管酸中毒（AR-pRTA）病例，並且伴隨眼部異常，與SLC4A4基因突變有關。這個案例中，一位七歲女孩同時出現外分泌胰腺功能不全，這在AR-pRTA中並不常見。研究顯示，SLC4A4基因的突變可能導致腎臟以外的併發症，特別是影響胰臟功能。作者建議對診斷為AR-pRTA的兒童進行胰腺功能的篩檢，以提供更全面的照護。 PubMed DOI

這個案例講述了一位3.5歲的小女孩，因為遠端腎小管酸中毒（dRTA）而出現嚴重的代謝性酸中毒和低鉀血症，甚至血清氨濃度升高。雖然一開始的治療效果不佳，但她最終需要透析，情況才有明顯改善。高氨血症是因為氨的排泄受阻和代謝失調所致。這個案例提醒我們，對於dRTA患者，特別是在代謝壓力期間，監測血清氨濃度非常重要，以避免嚴重併發症的發生。 PubMed DOI

輔助生殖技術（ART）雖然提高了不孕女性的受孕率，但對腎臟疾病患者可能帶來風險。曼蘇拉大學醫院的研究分析了六名在2021至2024年間透過ART受孕後出現腎功能受損的案例。這些患者在妊娠20週前出現嚴重高血壓和蛋白尿，早於一般妊娠相關高血壓的發作時間。研究顯示，ART後早期妊娠中腎功能受損的情況可能更普遍，強調了定期進行腎功能評估的重要性，以便及時介入和護理。 PubMed DOI

這篇病例報告探討一位年輕女性被診斷為假性甲狀旁腺功能減退症型Ib（PHP1B），這是一種罕見疾病，患者對甲狀旁腺激素（PTH）有抵抗，儘管PTH水平升高。她在青少年晚期出現低鈣血症、高血壓及實驗室檢查異常。雖然鈣和維生素D治療效果有限，但懷孕期間症狀改善，分娩後又復發。基因分析顯示GNAS基因有甲基化變化，未見缺失或重複。報告強調了PHP1B的診斷與管理挑戰，以及懷孕對礦物質代謝的影響。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者在生育年齡懷孕時，容易因高血壓、腎功能異常或肝囊腫產生併發症，需密切追蹤與處理。家庭計畫可考慮輔助生殖技術和著床前基因檢測，降低遺傳給下一代的風險。 PubMed DOI

拉丁美洲腎臟照護資源分布不均，品質也偏低，對慢性腎臟病孕婦更是明顯。作者建議，應把孕期腎臟照護納入各國醫療體系評估指標，以找出缺口並改善。文章也討論當地孕婦腎臟病的流行情形、臨床挑戰、照護障礙，並和其他地區做比較。 PubMed DOI

腎小管發育不全通常跟腎素-血管收縮素系統基因突變有關，但有些找不到原因。最新研究發現，粒線體基因RMND1的罕見突變也會造成類似疾病，且腎素表現量偏低。建議針對不明原因的嚴重胎兒腎臟疾病，也要檢查RMND1基因，顯示粒線體功能異常和腎素產生有關聯。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI