Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study.
ATSN-101 在因 GUCY2D 雙等位基因突變引起的 Leber 先天性失明患者中的安全性和有效性：一項 1/2 期、多中心、開放標籤、單側劑量遞增研究。 Lancet 2024-09-07

Leber先天性盲症1型（LCA1）是一種罕見的遺傳性視網膜疾病，因GUCY2D基因突變導致幼年失明。本研究評估了針對LCA1的基因療法ATSN-101的安全性與初步療效，包含15名有GUCY2D突變的患者，接受不同劑量的視網膜下注射。結果顯示，68例治療相關不良事件中，無嚴重事件與藥物相關。高劑量患者的視網膜敏感性顯著改善，且BCVA有適度提升。總體而言，ATSN-101在12個月後耐受性良好，顯示出潛在的療效。 PubMed DOI

Hematologic Cancer after Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腺白質失養症基因治療後的血液癌症。 N Engl J Med 2024-10-10

使用elivaldogene autotemcel（eli-cel）基因療法治療腦性腎上腺白質變性顯示潛力，但癌症風險仍令人擔憂。在67名接受治療的患者中，有7名發展出血液系統癌症，包括骨髓增生異常綜合症和急性髓性白血病，且多數患者有基因異常。接受同種異體造血幹細胞移植的患者大多無病狀，部分患者仍存活並反應良好。這顯示eli-cel的療效，但也需注意腫瘤生成的風險。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
腦性腎上腺白質營養不良的慢病毒基因療法。 N Engl J Med 2024-10-10

腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

Betibeglogene autotemcel gene therapy in patients with transfusion-dependent, severe genotype β-thalassaemia (HGB-212): a non-randomised, multicentre, single-arm, open-label, single-dose, phase 3 trial.
Betibeglogene autotemcel 基因療法在需要輸血的重型基因型 β-地中海貧血患者中的應用 (HGB-212)：一項非隨機、多中心、單臂、開放標籤、單劑量、第三期試驗。 Lancet 2024-11-11

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI

Phase 1 Study of AAV9.LAMP2B Gene Therapy in Danon Disease.
Danon Disease 中 AAV9.LAMP2B 基因療法的第一階段研究。 N Engl J Med 2024-11-18

Danon病是一種罕見的X連鎖心肌病，因LAMP2基因突變引起，主要影響男性心臟健康。這項階段1研究評估了基因療法RP-A501的安全性與療效，涉及七名11至15歲的男性患者，並搭配免疫調節治療。研究結果顯示，雖然有一名患者出現嚴重副作用，三名患者病情加重，但其餘六名患者的LAMP2蛋白表達、心臟質量穩定或改善，且所有患者在研究結束時均存活。這顯示RP-A501的單次注射可能對Danon病有臨床改善效果。 PubMed DOI

Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials.
Fanconi anemia-A 非預處理患者的造血基因療法：來自開放標籤第 1/2 期 (FANCOLEN-1) 和長期臨床試驗的結果。 Lancet 2024-12-06

這項研究評估自體基因修正造血幹細胞輸注對法尼氏貧血患者骨髓衰竭的安全性與有效性，進行於西班牙的FANCOLEN-1臨床試驗，共有九名患者參與。結果顯示，62.5%的可評估患者達到主要有效性終點，且大多數不良事件輕微，與治療無關。研究顯示，無需基因毒性調理的造血基因治療能持續改善法尼氏貧血患者的狀況，並獲得多方支持。 PubMed DOI

Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study.
AIPL1 相關重度視網膜萎縮症兒童的基因療法：一項開放標籤、首例人類介入研究。 Lancet 2025-02-22

這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

Fidanacogene Elaparvovec for Hemophilia B - A Multiyear Follow-up Study.
Fidanacogene Elaparvovec 用於血友病B的多年追蹤研究 N Engl J Med 2025-04-16

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Severe Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1.
重度白血球黏附缺陷第一型的慢病毒基因治療 N Engl J Med 2025-04-30

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

Long-term outcomes in nephropathic cystinosis: a review.
腎病型 cystinosis 的長期預後：綜述 Pediatr Nephrol 2025-05-14

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

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