Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study.
AIPL1 相關重度視網膜萎縮症兒童的基因療法：一項開放標籤、首例人類介入研究。 Lancet 2025-02-22

這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

Fidanacogene Elaparvovec for Hemophilia B - A Multiyear Follow-up Study.
Fidanacogene Elaparvovec 用於血友病B的多年追蹤研究 N Engl J Med 2025-04-16

這項針對14位重度血友病B成年患者的長期研究發現，接受一次性fidanacogene elaparvovec基因治療後，平均追蹤5.5年，安全性和療效都很不錯。大多數人凝血功能維持穩定，出血率極低，且沒有人產生抑制劑或嚴重副作用。雖有部分人出現脂肪肝，但未發現肝癌，整體來說治療效果持久且安全。 PubMed DOI

New drugs available for Fabry disease.
Fabry disease 新藥的最新進展 Kidney Blood Press Res 2025-04-27

法布瑞氏症是因GLA基因突變導致酵素缺乏，讓有害脂質堆積，影響心臟、腎臟和神經。新一代治療像是口服藥migalastat、長效酵素、基質減少療法和基因治療，優點有口服方便、免疫反應少，還可能幫助大腦。雖然目前無法根治，治療費用也高，但未來基因和mRNA治療很有潛力。 PubMed DOI

Lentiviral Gene Therapy for Severe Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1.
重度白血球黏附缺陷第一型的慢病毒基因治療 N Engl J Med 2025-04-30

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

Long-term outcomes in nephropathic cystinosis: a review.
腎病型 cystinosis 的長期預後：綜述 Pediatr Nephrol 2025-05-14

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.
以病患為本的體內基因編輯治療罕見遺傳疾病 N Engl J Med 2025-05-15

一名患有CPS1缺乏症的新生兒，接受脂質奈米粒子傳遞的個人化基因編輯治療。治療兩次後，寶寶能吃更多蛋白質，藥物需求也減少，且沒出現嚴重副作用。不過，長期安全性和效果還需要持續觀察。 PubMed DOI

Measurable Residual Disease-Guided Therapy in Newly Diagnosed Myeloma.
以可測量殘留疾病（Measurable Residual Disease, MRD）指引治療於新診斷多發性骨髓瘤的應用 N Engl J Med 2025-06-03

這項第三期臨床試驗發現，針對新診斷、適合自體幹細胞移植的多發性骨髓瘤患者，利用MRD狀態來決定鞏固治療方式，並沒有帶來明顯好處。不論是MRD陰性或陽性患者，額外的移植或藥物治療都沒有顯著提升治療效果，也沒發現新的安全疑慮。 PubMed DOI

Real-world clinical outcomes in adult patients with Fabry disease: A 20-year retrospective observational cohort study from a single centre.
Fabry disease 成人患者的真實世界臨床結果：單一中心 20 年回溯性觀察性世代研究 Mol Genet Metab Rep 2025-06-09

這份20年回顧性研究分析405位法布瑞氏症患者，發現近半數曾有嚴重心血管、腎臟或腦部併發症。預後較差與年紀較大才診斷、疾病嚴重、特定基因變異（尤其男性）有關。高心臟代謝風險因子常見，但現代藥物使用率偏低。強調早期診斷、完整評估及個人化治療很重要。 PubMed DOI

Sustained Clinical Benefit of AAV Gene Therapy in Severe Hemophilia B.
AAV 基因治療在重度 Hemophilia B 中的持續臨床效益 N Engl J Med 2025-06-11

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI

Lumasiran at birth changes the trajectory of primary hyperoxaluria type 1: same disease, different outcomes in two affected siblings.
Lumasiran 於新生兒期使用改變了第一型原發性高草酸尿症（primary hyperoxaluria type 1）的病程：同一疾病，兩位受影響手足卻有不同結局 J Nephrol 2025-07-09

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高，但沒出現症狀，一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來，孩子都沒副作用或不適，顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI

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