這項研究評估了GPT-4在診斷罕見疾病的表現，使用了5,267份以phenopackets格式整理的案例報告。研究旨在克服以往樣本量小和主觀評估的問題。結果顯示，GPT-4的正確診斷平均倒數排名（MRR）為0.24，表示在19.2%的案例中正確診斷排名第一，28.6%排名前三，32.5%排名前十。這是迄今對大型語言模型在罕見疾病診斷的最大分析，提供了更真實的能力評估。 PubMed DOI

這項研究評估了三個大型語言模型（LLMs）—ChatGPT 4.0、Bard 和 LLaMa 在生成抗體藥物偶聯物（ADCs）相關眼部毒性資訊的表現。共提出22個問題，專家對模型的回答進行評分。結果顯示，ChatGPT的準確性得分為4.62，Bard為4.77，LLaMa為4.41，前兩者顯著高於LLaMa。在完整性方面，三者得分相近。整體而言，這些模型在眼科專業主題上表現良好，但ChatGPT和Bard的準確性較高。建議隨著研究進展，應重新評估這些模型的表現。 PubMed DOI

骨肉瘤主要影響兒童和青少年，預後不佳且生育率低。最近，研究人員開發了一個名為大型語言模型輔助酚類網絡（LLMPN）的平台，利用GPT-4設計多功能金屬-酚類材料。他們分析了60種多酚的抗癌特性，發現棉酚對抗骨肉瘤效果顯著。棉酚與銅離子結合形成Cu²⁺-棉酚納米複合物，並用透明質酸修飾，能誘導骨肉瘤細胞基因變化和死亡，治療效果佳，且對主要器官和生殖系統傷害最小。這項研究展示了大型語言模型在金屬有機納米平台開發中的潛力。 PubMed DOI

腎上腺白質萎縮症（ALD）是一種遺傳性代謝疾病，症狀多樣，嚴重型態的腦性腎上腺白質萎縮症（CALD）會導致腦部損傷和中樞神經系統衰退。近期因一部好萊塢電影而受到關注，但對於早期診斷的患者，造血幹細胞移植是標準治療。本文探討一位晚期CALD患者的可能療法，包括自體造血幹細胞基因療法和代謝治療。研究使用AI工具Consensus進行文獻回顧，雖然結果準確，但文章質量未達專業研究者的標準。 PubMed DOI

這項研究評估了GPT-3.5和GPT-4在小兒放射治療患者及其家長教育上的有效性。研究發現，GPT-4和放射腫瘤科醫生的回答質量最高，但GPT-4的回答有時過於冗長。微調過的GPT-3.5表現優於基本版本，但常常提供過於簡化的答案。整體來看，GPT-4可作為小兒放射腫瘤學患者及家庭的有用教育資源，雖然使用GPT-3.5時需謹慎，因為它可能產生不足的回答。 PubMed DOI

這項研究評估了ChatGPT 3.5在回答骨肉瘤相關病人問題的有效性，重點在於可理解性和臨床適用性，涵蓋英語和西班牙語。主要發現包括： 1. **回應準確性**：ChatGPT的回應適合病人資訊平台，且無事實不準確的情況，顯示其可靠性。 2. **可理解性**：經評估後，英語回應的可理解性優於西班牙語，尤其在簡化文本後更為明顯。 3. **修改能力**：ChatGPT能根據需求調整回應，對提升健康素養特別有幫助。 4. **語言能力**：研究指出雙語醫療提供者不足，強調ChatGPT在改善病人理解上的重要性。 總結來說，ChatGPT 3.5能生成準確且適合的回應，但在簡化方面英語表現較佳，未來可望改進西班牙語的部分。 PubMed DOI

這項研究探討神經母細胞瘤的異質性，並開發基於人工智慧的細胞形態計量生物標記，以預測治療反應和結果。研究包含84例回顧性和67例前瞻性原發性NB病例，追蹤至2024年底。研究人員識別了九個生物標記，並建立了風險評分和分組，顯示與預後和治療反應有顯著關聯。這些結果在前瞻性隊列中得到驗證，顯示其臨床相關性，並在現有國際風險分組之外，增強了預後表現。研究建議在更大規模的研究中進一步評估這些工具的價值。 PubMed DOI

Li-Fraumeni症候群是一種罕見的遺傳疾病，與TP53基因突變有關，通常在兒童時期發病，會導致多種癌症。這篇文章探討了一位年輕患者反覆發作的橫紋肌肉瘤，並進行個性化文獻搜尋以尋找新療法，使用Bradford-Hill標準評估因果關係。此外，研究還檢視了大型語言模型ChatGPT在文獻回顧中的表現，發現針對性提示能提供更具臨床相關性的建議，但解讀時仍需謹慎。 PubMed DOI

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在分子腫瘤委員會（MTBs）中為癌症患者提供治療建議的應用。研究發現，LLM引用的75%文獻正確來自PubMed，但有17%是錯誤或虛構的。臨床醫生的查詢準確性較高，LLM的25%回應與醫生建議一致，37.5%則提供合理替代方案。雖然LLM能提升MTB會議效率，但仍需醫生的監督以減少錯誤。未來需進一步研究以增強其可靠性。 PubMed DOI

本研究探討生成式人工智慧（AI）在罕見疾病資訊上的準確性與安全性。研究評估了四個AI模型的回答，結果顯示大部分模型提供的資訊相對可靠，但仍有不準確的情況，可能讓患者及其家庭感到困惑。特別是Perplexity模型的表現較差，低分比例較高。研究強調了解AI的局限性並提供專家指導的重要性，以確保患者能有效利用這些工具。 PubMed DOI