一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

這篇評論探討特發性腎病綜合症（NS）患者進展至慢性腎病（CKD）第五期的風險，以及腎臟移植後的復發情況。約30%的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童有可識別的遺傳原因，這些患者移植後復發風險較低。相對地，免疫性腎病綜合症的情況更複雜，許多SRNS患者缺乏明確的遺傳變異。約50%的患者對免疫抑制治療有反應，未反應者則面臨高風險。評論中提到一種系統性循環因子（CF），可能促進腎小球損傷及復發，並強調識別高風險患者的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI

這項研究比較了先天性腎病綜合症（CNS）和嬰兒腎病綜合症（嬰兒NS）在臨床結果和遺傳背景上的差異。研究分析了74名患者，發現遺傳性CNS患者的腎衰竭中位年齡為13.2個月，而嬰兒NS為19.0個月，雖然差異不顯著。CNS患者的腎衰竭發生時間普遍早於嬰兒NS，特別是擁有其他致病變異的患者。研究結論指出，發病年齡影響腎臟預後，嬰兒NS患者的基因型可能較輕，結果也較佳。 PubMed DOI

英國一項大型研究追蹤4,000多名特發性腎病症候群患者8年，發現腎臟預後和診斷類型、蛋白尿控制有關。遺傳型預後最差，微小變化病最好。FSGS和微小變化病患者若蛋白尿控制得好，10年腎存活率較高、腎功能惡化較慢。整體來說，微小變化病的腎臟預後都比FSGS好。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI

對ADPKD病人來說，雙側腎切除無論在腎移植前或後做，對長期移植腎或病人存活率沒明顯影響。不過，移植前先切除腎臟，手術時間較長、輸血及嚴重併發症風險較高。移植後再切除相對安全，但因手術侵入性高，建議僅在必要時才考慮。 PubMed DOI

這篇系統性回顧和統合分析指出，類固醇敏感型腎病症候群（SSNS）兒童發生腎衰竭、慢性腎臟病和死亡的機率都很低，每千人年不到4例。相較之下，類固醇抗藥型（SRNS）兒童這些風險明顯較高，但有逐年下降趨勢。癌症發生非常罕見，多數死亡是因腎衰竭或感染造成。 PubMed DOI