這篇案例報告探討一位8歲的患者，因垂體功能低下症及代謝功能障礙引發的脂肪肝（MASLD），最終接受肝臟移植。移植後不久，肝臟脂肪變性再次出現。患者的治療計畫包括使用GLP-1a和生長激素替代療法，結果在2.5個月內轉氨酶恢復正常，並在一年後的活檢中顯著改善脂肪變性。這個案例特別重要，因為它是報導中最年輕的垂體功能低下症患者之一，顯示早期治療可能有助於延遲脂肪變性的復發，但仍需進一步研究以了解長期效果。 PubMed DOI

經典先天性腎上腺增生症（CAH）主要因21-羥化酶缺乏，導致皮質醇和醛固酮減少，腎上腺雄激素增加。患者需終身接受糖皮質激素治療，青少年時期劑量較高，因為雄激素過多和生長加速。這種情況與肥胖、高血壓及葡萄糖代謝問題有關，長期健康管理變得複雜。報告一名18歲西班牙裔男性，因CAH和三級肥胖，經多次治療後，接受semaglutide和腹腔鏡袖狀胃切除術，BMI顯著改善。此案例顯示多學科方法對CAH患者肥胖管理的重要性。 PubMed DOI

這項研究評估了'empagliflozin'對土耳其糖原儲存病型Ib（GSDIb）患者的影響，回顧了10名患者的數據。治療平均持續16.9個月，主要發現包括： - 80%患者出現糖尿，60%有泌尿生殖道感染，20%有低血糖。 - 治療後中性粒細胞計數顯著增加。 - 90%患者治療前有皮膚和黏膜病變，治療後僅10%仍有（p=0.008）。 - 住院因感染的情況顯著減少（p=0.0015）。 - 80%患者生活品質改善，70%父母注意到身體表現、睡眠和活動能力提升。 總體而言，'empagliflozin'對改善中性粒細胞計數及患者生活品質有效。 PubMed DOI

糖原性肝病是一種肝細胞內糖原過多的疾病，常見於控制不良的1型糖尿病患者，會導致肝腫大和肝酶升高。案例中，一位30歲女性長期患有1型糖尿病，雖然血糖控制改善不大，但她的肝酶隨時間逐漸正常，顯示病情可能會自行緩解，挑戰了傳統觀念。最終，她接受了閉環胰島素系統和dulaglutide治療，顯著改善了A1c水平，肝酶也持續正常。這提醒我們需進一步研究糖原性肝病的緩解機制。 PubMed DOI

這是一位50歲男性，患有第二型糖尿病及多重慢性病，包括腦動脈瘤、支氣管擴張、脂肪肝、糖尿病神經病變和肥胖。因無法耐受Metformin，僅靠飲食控制血糖。由於心血管風險高，治療重點放在心血管保護。報告回顧其病史、治療經過及一年追蹤，並與文獻案例比較。 PubMed DOI

成人型nesidioblastosis是罕見的低血糖原因，常見於減重手術後，和胰島素瘤或PBHS不易區分。這案例是一位55歲女性，減重手術後反覆低血糖，藥物無效，影像排除腫瘤，手術證實為nesidioblastosis。部分胰臟切除後症狀改善。提醒大家，減重手術後低血糖要考慮這個可能性，並和PBHS區分，才能正確治療。 PubMed DOI

一名四十多歲男性，做過Roux-en-Y胃繞道手術後，出現嚴重且反覆的餐後低血糖。檢查證實是nesidioblastosis，沒發現胰島素瘤。吃過多種藥、調整飲食都沒效，手術風險高又不一定有幫助，醫師不建議開刀。病人用盡治療方法後，決定尋求第二意見。 PubMed DOI

一名32歲GSD-1b女性，合併早發性卵巢衰竭，使用SGLT2抑制劑empagliflozin三年後，月經恢復並成功懷孕。這顯示empagliflozin除了改善嗜中性白血球減少外，可能也有助提升卵巢功能與生育力，但其效果及孕期安全性仍需更多研究確認。 PubMed DOI

GSD Ib會造成嗜中性白血球減少和功能異常，導致反覆感染。傳統用GCSF治療，但新研究發現糖尿病藥empagliflozin能改善白血球問題，減少感染，提升生活品質，且安全性佳。SGLT2抑制劑像empagliflozin，未來有望成為GSD Ib新療法。 PubMed DOI

GSD 1b在塞爾維亞發生率特別高，主因是SLC37A4基因突變。患者除了典型症狀，還會有嗜中性白血球低下和功能異常。研究發現，使用empagliflozin後，白血球數量提升，感染和腸道症狀減少，血紅素和生長也改善，整體生活品質變好。 PubMed DOI