Case report: The success of empagliflozin therapy for glycogen storage disease type 1b.
病例報告：empagliflozin治療對糖原貯積病1b型的成功。 Front Endocrinol (Lausanne) 2024-06-26

GSD-1b患者使用empagliflozin治療三年後，症狀有明顯改善，如口腔潰瘍消退、感染減少、中性粒細胞數量和功能改善，以及炎症標誌降低。這種治療對於增強GSD-1b患者的免疫功能有潛力。 PubMed DOI

Impaired Glucose Metabolism, Primary Cilium Defects, and Kidney Cystogenesis in Glycogen Storage Disease Type Ia.
糖原儲存病 Ia 型的葡萄糖代謝障礙、初級纖毛缺陷與腎囊腫生成。 J Am Soc Nephrol 2024-08-14

糖原儲存病第一型（GSDIa）是一種罕見的代謝疾病，因G6PC1基因突變導致低血糖和慢性腎病。研究發現，GSDIa小鼠出現腎纖維化和囊腫，腎臟中糖原和脂質積累，並促進細胞增殖。使用雷帕霉素治療可減少腎損傷，脂質運輸蛋白2則是腎炎症的早期生物標記。此外，GSDIa小鼠的初級纖毛缺陷與囊腫形成有關，顯示出代謝適應的影響。 PubMed DOI

Outcomes of Pediatric Liver Transplantation in Glycogen Storage Disease Type 1b-A Single-Center Experience.
糖原儲存病1b型兒童肝臟移植的結果 - 單中心經驗。 Pediatr Transplant 2024-08-30

這項研究分析了肝臟移植對糖原儲存病1b型兒童的影響，八名兒童在3.6歲時接受移植，隨訪10.3年。結果顯示，移植後白血球計數和G-CSF需求未改善，雖然因感染住院次數減少，但腸胃問題和移植物功能不全使住院率相似。BMI下降但身高不變，所有兒童存活，但75%經歷移植物排斥，部分在五年內出現纖維化。使用dapagliflozin雖然停止G-CSF，但白血球計數未改善，卻減少腸胃和感染併發症。研究建議需進一步探討SGLT2抑制劑的潛在好處。 PubMed DOI

Treatment of rapid recurrence of severe steatosis with combined GLP-1 agonist and growth hormone therapy in a pediatric patient transplanted for metabolic dysfunction-associated steatohepatitis cirrhosis in the setting of hypopituitarism.
在低垂體功能的情況下，對於因代謝功能障礙相關脂肪肝硬化而接受移植的兒童患者，使用GLP-1激動劑和生長激素療法治療嚴重脂肪變的快速復發。 Am J Transplant 2025-01-10

這篇案例報告探討一位8歲的患者，因垂體功能低下症及代謝功能障礙引發的脂肪肝（MASLD），最終接受肝臟移植。移植後不久，肝臟脂肪變性再次出現。患者的治療計畫包括使用GLP-1a和生長激素替代療法，結果在2.5個月內轉氨酶恢復正常，並在一年後的活檢中顯著改善脂肪變性。這個案例特別重要，因為它是報導中最年輕的垂體功能低下症患者之一，顯示早期治療可能有助於延遲脂肪變性的復發，但仍需進一步研究以了解長期效果。 PubMed DOI

Semaglutide and laparoscopic sleeve gastrectomy in an adolescent with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase: a case report.
因21-hydroxylase引起的先天性腎上腺增生症青少年使用Semaglutide與腹腔鏡袖狀胃切除術的個案報告。 J Med Case Rep 2025-01-25

經典先天性腎上腺增生症（CAH）主要因21-羥化酶缺乏，導致皮質醇和醛固酮減少，腎上腺雄激素增加。患者需終身接受糖皮質激素治療，青少年時期劑量較高，因為雄激素過多和生長加速。這種情況與肥胖、高血壓及葡萄糖代謝問題有關，長期健康管理變得複雜。報告一名18歲西班牙裔男性，因CAH和三級肥胖，經多次治療後，接受semaglutide和腹腔鏡袖狀胃切除術，BMI顯著改善。此案例顯示多學科方法對CAH患者肥胖管理的重要性。 PubMed DOI

Improvement of Glycogenic Hepatopathy With Minimal Corresponding Improvement of Glycemic Control in a Person With Type 1 Diabetes: Case Report and Literature Review.
1型糖尿病患者糖原性肝病的改善與血糖控制的最小相應改善：個案報告及文獻回顧。 AACE Clin Case Rep 2025-04-09

糖原性肝病是一種肝細胞內糖原過多的疾病，常見於控制不良的1型糖尿病患者，會導致肝腫大和肝酶升高。案例中，一位30歲女性長期患有1型糖尿病，雖然血糖控制改善不大，但她的肝酶隨時間逐漸正常，顯示病情可能會自行緩解，挑戰了傳統觀念。最終，她接受了閉環胰島素系統和dulaglutide治療，顯著改善了A1c水平，肝酶也持續正常。這提醒我們需進一步研究糖原性肝病的緩解機制。 PubMed DOI

Nesidioblastosis post-bariatric surgery in an adult patient: a case report and review of literature.
成人病患於減重手術後發生 Nesidioblastosis：病例報告與文獻回顧 Ann Med Surg (Lond) 2025-05-08

成人型nesidioblastosis是罕見的低血糖原因，常見於減重手術後，和胰島素瘤或PBHS不易區分。這案例是一位55歲女性，減重手術後反覆低血糖，藥物無效，影像排除腫瘤，手術證實為nesidioblastosis。部分胰臟切除後症狀改善。提醒大家，減重手術後低血糖要考慮這個可能性，並和PBHS區分，才能正確治療。 PubMed DOI

Medically Refractory Nesidioblastosis as a Late Adverse Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass.
Roux-en-Y 胃繞道手術後出現醫療難治性 Nesidioblastosis 之晚期不良反應 Cureus 2025-05-21

一名四十多歲男性，做過Roux-en-Y胃繞道手術後，出現嚴重且反覆的餐後低血糖。檢查證實是nesidioblastosis，沒發現胰島素瘤。吃過多種藥、調整飲食都沒效，手術風險高又不一定有幫助，醫師不建議開刀。病人用盡治療方法後，決定尋求第二意見。 PubMed DOI

Spontaneous restoration of premature ovarian insufficiency and conception in a patient with glycogen storage disease type 1b managed with empagliflozin.
使用 empagliflozin 治療的 Glycogen Storage Disease Type 1b 患者自發性恢復卵巢早衰及成功受孕 Hormones (Athens) 2025-05-21

一名32歲GSD-1b女性，合併早發性卵巢衰竭，使用SGLT2抑制劑empagliflozin三年後，月經恢復並成功懷孕。這顯示empagliflozin除了改善嗜中性白血球減少外，可能也有助提升卵巢功能與生育力，但其效果及孕期安全性仍需更多研究確認。 PubMed DOI

Empagliflozin as treatment in glycogen storage disease type IB patients.
Empagliflozin 作為糖原儲積症第 IB 型患者的治療選擇 Mol Genet Metab Rep 2025-05-26

GSD Ib會造成嗜中性白血球減少和功能異常，導致反覆感染。傳統用GCSF治療，但新研究發現糖尿病藥empagliflozin能改善白血球問題，減少感染，提升生活品質，且安全性佳。SGLT2抑制劑像empagliflozin，未來有望成為GSD Ib新療法。 PubMed DOI

原始文章

站上相關主題文章列表