最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究透過統合分析和孟德爾隨機化，探討糖尿病腎病（DKD）的主要風險因素及其因果關係。研究回顧截至2024年9月的文獻，找出DKD的重要風險因素，如高血壓、合併症、血糖控制不佳等，風險範圍從3.27到6.33。孟德爾隨機化顯示高碳水化合物攝取會增加DKD風險，而多吃蔬菜則有保護作用。研究強調飲食和生活方式改變對預防DKD的重要性，建議早期介入血糖控制、高血壓和飲食。 PubMed DOI

糖尿病腎病（DKD）是糖尿病的一大併發症，也是慢性腎病和末期腎病的主要原因。DKD的發展受多種因素影響，特別是遺傳易感性，某些族群如美洲原住民和墨西哥裔美國人風險較高。研究發現ELMO1和AGTR1基因中的特定單核苷酸多態性（SNPs）與DKD有關。系統性回顧顯示，ELMO1的rs741301、rs1345365、rs10951509及AGTR1的rs5186、rs388915與DKD風險增加相關。了解這些遺傳因素有助於早期檢測DKD風險，並制定針對性的預防策略。 PubMed DOI

在過去二十年，代謝疾病的負擔增加了49.4%，這些疾病是慢性腎臟病（CKD）和心血管疾病（CVD）的主要風險因素。為了強調它們之間的關聯，提出了心血管-腎臟-代謝（CKM）綜合症的概念。腎臟疾病的主要負面影響是心血管問題，而非腎衰竭。本文總結了腎臟疾病的代謝風險因素，介紹CKM健康，並探討評估CKD進展和CVD風險的預測工具，強調需要更有效的風險預測工具來改善高風險個體的管理。 PubMed DOI

這項研究用遺傳分析發現，糖尿病藥物metformin可能會增加慢性腎臟病（CKD）風險，且與ANPEP、STK11等基因有關。由於效應值很高，還需更多研究確認。醫師在開立metformin給腎臟有問題的病人時要特別謹慎。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

這項研究發現，肥胖會明顯導致腎功能變差，尤其是用cystatin C來評估時才看得出來，用creatinine則沒這關聯。影像和遺傳分析也支持這結果，提醒大家在研究肥胖和慢性腎臟病時，選對腎功能指標很重要。 PubMed DOI

現代人飲食高熱量、運動少，導致肥胖和代謝問題增加，慢性腎臟病也變多。MDAKD是新名詞，指因代謝異常（如肥胖、糖尿病、高血壓、血脂異常）引起的腎臟病，包含糖尿病腎病和肥胖相關腎臟病，提醒大家要重視代謝健康，才能預防腎臟病。 PubMed DOI

這項研究結合韓國兩個族群的基因和代謝體資料，找出不同成因的慢性腎臟病（CKD）專屬生物標記。團隊發現特定基因和代謝物組合，特別是在糖尿病腎病患者中，和疾病進展有關，有助於精準診斷與治療。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI