因子XI/XIa (FXI/XIa) 抑制劑被研究作為預防血栓的潛在治療，特別是對於高風險的末期腎病患者。近期進行了一項系統性回顧隨機對照試驗，分析了1270名參與者的五項第二期研究，藥物包括gruticibart、IONIS-FXI_Rx、osocimab和fesomersen。結果顯示，FXI/XIa抑制劑與出血風險較低相關，且不顯著增加重大出血風險。未來仍需進行更大規模的第三期試驗以確認其有效性及對死亡率的影響。 PubMed DOI

這項研究探討基因療法對因AIPL1基因突變引起的視網膜營養不良兒童的安全性與療效。研究在英國進行，四名1到2.8歲的兒童接受了重組腺相關病毒載體的視網膜下注射，目的是補充缺失的AIPL1基因。經過3.5年的隨訪，接受治療的兒童視力顯著改善，且視覺功能測試顯示視覺皮層活動增加。雖然有一名兒童出現囊性黃斑水腫，但整體未見嚴重不良反應。研究結果顯示，早期基因療法對這類兒童有希望的治療效果。 PubMed DOI

A型和B型血友病是因第八和第九凝血因子缺乏而造成的遺傳性出血疾病。嚴重病例通常在幼年時自發出血，而中輕度病例則多在受傷或手術後出血。早期診斷很重要，需測量血漿中凝血因子活性。 近年來，治療進步顯著改善患者健康，管理策略包括即時治療和定期預防性治療，以減少出血頻率。治療選擇多樣，從凝血因子替代療法到基因療法，各有不同效果和副作用。 監測預防性治療的有效性，特別是年度出血率和關節健康，對於個別患者的管理計劃至關重要，並需多學科團隊的支持與持續教育。 PubMed DOI

這項研究評估了針對ANGPTL3的小干擾RNA藥物solbinsiran在降低混合性脂質異常成人的療效。這是一項在七個國家進行的雙盲、安慰劑對照的第二期臨床試驗，共招募205名患者。結果顯示，400 mg的solbinsiran顯著降低了14.3%的載脂蛋白B（apoB），而其他劑量則無顯著變化。solbinsiran的耐受性良好，與安慰劑相比不良事件較少。研究顯示400 mg的solbinsiran能有效降低apoB水平，但仍需進一步研究其對心血管的影響。 PubMed DOI

兩項臨床研究顯示，接受 atidarsagene autotemcel 基因治療的兒童型 MLD 患者，發生嚴重運動障礙或死亡的風險大幅降低。以6歲為例，治療組100%無嚴重運動問題存活，未治療組為0%；10歲時，治療組存活率達80–87.5%，未治療組僅11%。治療安全性良好，明顯提升兒童 MLD 治療成效。 PubMed DOI

這項基因治療用患者自己的幹細胞修飾健康基因，成功治療九位嚴重LAD-I兒童。治療後兩年，全部存活且無需捐贈者移植，感染和住院次數大減，也沒出現嚴重副作用。這方法對嚴重LAD-I來說既安全又有效。 PubMed DOI

基因研究發現，失去ANGPTL4能降低三酸甘油脂和心臟病風險，且對人體沒明顯副作用。這項早期臨床試驗顯示，抑制ANGPTL4的抗體MAR001在健康人和代謝異常者身上都很安全、耐受性佳，沒引起發炎或淋巴結問題。最高劑量下，三酸甘油脂和殘餘膽固醇可降超過一半，顯示MAR001有潛力成為新型降血脂藥物。 PubMed DOI

這份20年回顧性研究分析405位法布瑞氏症患者，發現近半數曾有嚴重心血管、腎臟或腦部併發症。預後較差與年紀較大才診斷、疾病嚴重、特定基因變異（尤其男性）有關。高心臟代謝風險因子常見，但現代藥物使用率偏低。強調早期診斷、完整評估及個人化治療很重要。 PubMed DOI

這項研究追蹤10位重度血友病B男性長達13年，發現單次AAV基因治療能穩定提升凝血因子IX濃度，出血次數和凝血因子用量都大幅減少。治療過程安全，僅有輕微短暫的肝酵素上升，沒發現嚴重副作用或長期安全疑慮，證實AAV基因治療對血友病B有長期療效與安全性。 PubMed DOI

PH1 是罕見遺傳病，會造成腎結石和腎損傷。Nedosiran 這款 RNA 干擾藥在 PHYOX3 研究中，對 40 位 PH1 患者追蹤最長 42 個月，結果顯示能有效降低尿液草酸超過六成，腎結石發生率減半，腎功能也穩定。副作用多為輕微注射部位反應，沒發現嚴重問題。 PubMed DOI