Alport syndrome: an update.
Alport syndrome：最新進展。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2025-01-22

基因檢測的普及讓Alport症候群的診斷增加，並加深了對其臨床意義及基因型-表型關聯的理解。現在有提議將其重新命名為「Alport光譜」，以更好地反映其多樣的臨床特徵。研究指出，Alport症候群在有血尿、蛋白尿或腎衰竭的患者中相當常見，但現有基因檢測無法識別所有致病變異。新的治療選項如SGLT2抑制劑和基因修飾劑正在探索中。臨床醫師應注意自體顯性Alport症候群可能與其他腎病共存的情況。 PubMed DOI

Genotype-Based Molecular Mechanisms in Alport Syndrome.
Alport Syndrome 中基因型的分子機制。 J Am Soc Nephrol 2025-02-03

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

A 15-year experience highlighting the spectrum of Alport kidney disease in the pediatric population and novel genetic variants in COL4A3-5.
15年的經驗突顯了兒童群體中Alport腎病的範疇及COL4A3-5中的新型遺傳變異。 Pediatr Nephrol 2025-02-05

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i> Intronic Variants at Third to Fifth Nucleotides Cause Alport Syndrome.
COL4A5 內含子變異在第三至第五個核苷酸引起 Alport Syndrome。 Kidney Int Rep 2025-02-24

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎臟疾病，與COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變有關。COL4A5的突變引起的X連鎖Alport症候群（XLAS）較為常見。本研究針對COL4A5外顯子3'端的11個內含子變異進行探討，發現這些變異會導致異常剪接模式，並透過患者樣本進行驗證。剪接預測軟體也準確識別了大部分變異。這顯示這些內含子變異可能影響剪接，對XLAS的診斷和預後有重要意義，未來需進一步研究其致病性及對腎臟健康的影響。 PubMed DOI

Genotype-Phenotype Correlations and Clinical Outcomes of Genetic TRPC6 Podocytopathies.
遺傳性 TRPC6 腎小球足細胞病的基因型-表現型相關性與臨床結果 Nephrol Dial Transplant 2025-05-19

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

A retrospective study of kidney disease in Alport syndrome during and after pregnancy.
Alport syndrome 患者於懷孕期間及產後腎臟疾病之回顧性研究 J Nephrol 2025-05-20

這項回溯性研究分析74位中國和歐洲Alport症候群女性的懷孕結果。結果顯示，懷孕期間蛋白尿增加、腎功能下降，尤其是本來腎功能較差或有嚴重基因變異者。42%女性產後腎臟疾病分期惡化，雖無胎兒畸形，但懷孕併發症常見。研究提醒Alport女性懷孕恐加速腎病惡化，需密切追蹤。 PubMed DOI

Proteinuria in Alport Syndrome: Treatment With Sodium-Glucose Co-Transporter-2 (SGLT2) Inhibitors.
Alport Syndrome 蛋白尿：以鈉-葡萄糖共同轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑治療 Cureus 2025-06-04

Alport症候群是遺傳性腎臟病，會影響腎臟、聽力和眼睛。這篇報告描述一位40歲女性因血尿、蛋白尿被診斷為自體顯性Alport症候群，診斷靠腎臟切片和基因檢查。治療以ACEI為主，也可考慮SGLT2i，但相關研究有限。早期診斷、基因檢測和跨科照護很重要，有助延緩病程。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i>-p.Gly624Asp is the Predominant Variant in Europe Associated With a Mild Alport Syndrome Phenotype.
COL4A5-p.Gly624Asp 是歐洲最常見且與輕度 Alport Syndrome 表現相關的基因變異 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項研究分析210位因COL4A3-5基因變異導致遺傳性腎臟病的患者，重點在Alport症候群。最常見的變異是COL4A5-p.Gly624Asp，與較輕微腎臟症狀有關。沒有正常等位基因的患者病情較重，腎臟切片常見典型Alport變化；有正常等位基因者則較常見FSGS。研究強調突變型態和數量會影響病情，未來風險評估應納入考量。 PubMed DOI

Prospective Cohort Study in Alport Syndrome Patients Under Standard Therapy.
接受標準治療之 Alport Syndrome 患者的前瞻性世代研究 Kidney Int Rep 2025-06-09

這項全球研究追蹤12到65歲、腎功能中度受損的Alport症候群患者120週，發現尿蛋白/肌酸酐比值（UACR）越高，腎功能惡化越快，是最重要的預測指標。不良事件多半和疾病本身無關，這些結果有助於未來AS治療臨床試驗設計。 PubMed DOI

The complexity of kidney disease secondary to collagen IV variants: insights into phenotypic variability from a large Sicilian pedigree.
膠原蛋白IV變異引起之腎臟疾病的複雜性：來自一個大型西西里家系的表現型多樣性洞見 J Nephrol 2025-06-16

這項研究發現，西西里島一個家族的腎臟病是因COL4A基因突變造成，且同樣基因變異的人症狀差異很大。結果顯示基因檢測對診斷和治療很重要，也提醒我們還需要更多研究，才能發展出更個人化的腎臟病治療方式。 PubMed DOI

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