研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

擁有COL4A3/COL4A4基因中異質性致病/可能致病變異的個人（與Alport綜合症相關）可能出現各種臨床症狀，從無症狀到慢性腎臟疾病。這項研究發現，這些個人中有一半患有腎囊腫，比一般人口中更常見。腎囊腫與年齡和腎功能有關，但與蛋白尿、性別或特定基因變異無關。 PubMed DOI

2018年成立遺傳性腎臟疾病研究單位，研究360名患者，33.3%有基因診斷。Alport綜合症疑似病例中，28.5%確診，COL4A4基因最常見；PKD疑似病例中，49.5%有確定基因結果，PKD1基因最常見。NGS面板和多學科方法提高診斷效能，減少腎臟活檢需求。常見常染色體顯性Alport綜合症。眼科和聽力檢查對診斷貢獻不大。多學科方法改善基因變異解釋，促進腎病重新分類和管理。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI

這項研究探討了自體顯性多囊腎病（ADPKD）中一些散發病例的遺傳基礎，特別是那些未找到明顯遺傳變化的案例。研究人員分析了118個病例，並對47名未發現變異的個體進行全基因組測序，發現三名男性患者有X連鎖基因CFAP47的罕見變異，且這三人都沒有家族病史。CFAP47在腎小管的初級纖毛中表達，缺失該基因的小鼠顯示腎小管細胞異常，顯示CFAP47可能與囊腫形成有關，建議進一步研究其在ADPKD中的角色。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種遺傳性腎臟疾病，常導致腎功能衰竭。研究發現，PKD1和PKD2基因突變是主要原因，但ALG8和ALG9基因也有關聯。在3900多個有囊性腎臟和肝臟疾病的家庭中，1.3%有ALG8變異，0.6%有ALG9變異，顯著高於對照組。族群研究顯示ALG8和ALG9的出現率為0.39%。擁有ALG8突變的患者中，89%有腎囊腫，且多數有超過10個囊腫，肝囊腫也常見。ALG9患者中，78%有腎囊腫，但肝臟腫大較少見。這兩個基因與輕度囊性腎臟和肝臟表型相關，進展為慢性腎病的情況有限。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI