這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這篇病例報告介紹了一位16歲女孩的獨特案例，她罹患與乾燥症相關的遠端腎小管酸中毒。雖然未見H⁺-ATPase功能障礙，但她的腎臟間質細胞中陰離子交換器1（AE1）表達顯著降低。患者出現肌肉無力和低鉀血症，實驗室檢查顯示代謝性酸中毒及尿鉀排泄增加。經過鉀和碳酸氫鹽治療無效後，開始使用皮質類固醇後病情顯著改善。這顯示AE1功能障礙可能在此病中扮演重要角色，並強調皮質類固醇的治療效果。 PubMed DOI

這項研究探討ATP6V1B1基因中的異質合子變異，特別是影響Arg394的變異，如何導致顯性遠端腎小管酸中毒（dRTA）及聽力損失。研究分析了20名患者，大多數攜帶c.1181G>A (p.Arg394Gln)，一名患者則為c.1180C>G (p.Arg394Gly)。這些變異在家庭中與疾病共分離，部分為新發變異。未發現第二個致病變異，顯示顯性遺傳機制。結構模型顯示Arg394在核苷酸結合中關鍵，支持顯性負效應。研究認為這些變異具致病性，並揭示新的遺傳模式，對診斷和管理患者具重要意義。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

腎小管酸中毒（RTA）是一種腎臟無法有效排除酸類的疾病，會引發非陰離子間隙代謝性酸中毒。這是因為腎小管在調節酸鹼平衡時出現問題，影響碳酸氫根的重吸收及酸類的緩衝過程。若不及時治療，可能會造成嚴重健康問題。診斷RTA相對複雜，醫療人員會透過血液和尿液檢測來評估腎臟的酸類處理能力，進而了解酸鹼失衡的情況。 PubMed DOI

這份報告探討了一個罕見的自體隱性近端腎小管酸中毒（AR-pRTA）病例，並且伴隨眼部異常，與SLC4A4基因突變有關。這個案例中，一位七歲女孩同時出現外分泌胰腺功能不全，這在AR-pRTA中並不常見。研究顯示，SLC4A4基因的突變可能導致腎臟以外的併發症，特別是影響胰臟功能。作者建議對診斷為AR-pRTA的兒童進行胰腺功能的篩檢，以提供更全面的照護。 PubMed DOI

這個案例講述了一位3.5歲的小女孩，因為遠端腎小管酸中毒（dRTA）而出現嚴重的代謝性酸中毒和低鉀血症，甚至血清氨濃度升高。雖然一開始的治療效果不佳，但她最終需要透析，情況才有明顯改善。高氨血症是因為氨的排泄受阻和代謝失調所致。這個案例提醒我們，對於dRTA患者，特別是在代謝壓力期間，監測血清氨濃度非常重要，以避免嚴重併發症的發生。 PubMed DOI

腎小管性酸中毒（RTA）在懷孕時可能會惡化，造成嚴重酸中毒，需要住院和靜脈治療。不過，大部分媽媽生下的寶寶都很健康，只有少數會有短暫併發症。孕期要密切追蹤和治療，尤其是症狀明顯或治療不佳的個案。整體來說，胎兒預後良好。 PubMed DOI

腎小管發育不全通常跟腎素-血管收縮素系統基因突變有關，但有些找不到原因。最新研究發現，粒線體基因RMND1的罕見突變也會造成類似疾病，且腎素表現量偏低。建議針對不明原因的嚴重胎兒腎臟疾病，也要檢查RMND1基因，顯示粒線體功能異常和腎素產生有關聯。 PubMed DOI

一名早產兒因嚴重腎功能障礙且症狀像Bartter syndrome，檢查發現帶有罕見TFCP2L1基因突變，這基因對腎臟發育很關鍵。這是全球第二例相關報告，提醒醫師遇到不典型或治療效果差的腎臟疾病兒童時，應考慮基因檢測，以免漏診罕見遺傳病。 PubMed DOI