最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

這項研究評估了在慢性腎臟病（CKD）成人中進行基因檢測的診斷效益。結果顯示整體診斷效益為40%，但在囊性腎病的亞型中，診斷效益提升至62%。有陽性家族史和腎外特徵的患者，診斷效益較高；不過，年輕年齡與診斷效益之間並無顯著關聯。這些發現對於CKD的診斷和治療具有重要意義。 PubMed DOI

遺傳性腎病對腎功能影響深遠，對有單基因腎病的夫妻來說，避免將病傳給孩子至關重要。植入前基因檢測（PGT-M）提供了解決方案，讓夫妻能篩選健康胚胎。山東大學生殖醫學中心的研究中，352對夫妻中有180對選擇基因篩檢，104對符合單基因腎病指徵，進行PGT-M檢測。共檢測498個囊胚，76個可轉移，最終80個冷凍移植週期中，38名活產，且後續檢查確認無基因異常，顯示PGT-M有效防止單基因腎病遺傳。 PubMed DOI

基因與基因組測試對腎臟科影響深遠，但腎臟科醫師面臨基因知識不足及護理模式機會有限的挑戰。為了促進基因醫學在腎臟科的應用，提出了一個兩部分的教育性回顧。第一部分強調基因測試在腎臟疾病中的重要性，並提供醫師如何將此技術融入臨床的指導。第二部分則專注於建立腎臟基因服務的策略，借鑒現有模式、識別障礙，並分享作者在創建適合不同環境的腎臟診所模式的經驗。 PubMed DOI

局灶性節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而導致蛋白尿，可能進展至末期腎病。2021年KDIGO指引將FSGS分為四類：原發性、繼發性、遺傳性及原因不明，這有助於診斷與管理。遺傳性FSGS變異性大，遺傳測試對診斷至關重要。此病在兒童與成人中皆有相當流行率，強調早期檢測的重要性，以避免不必要的治療並促進遺傳諮詢。隨著大規模測序技術進步，已識別超過60個與足細胞損傷相關的基因。本文提供成人FSGS遺傳測試的臨床建議，強調準確分類對有效治療及改善臨床試驗結果的重要性。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

這篇回顧強調全球腎臟基因服務的進展，改變了對懷疑有單基因腎臟疾病家庭的管理。文中提到學習國際模式的重要性，並分享澳洲、印度、英國和美國的成功案例。儘管基因組學在腎臟科的整合有潛在好處，但仍面臨醫師教育不足、成本高和倫理問題等挑戰。為此，正在開發教育策略來提升醫師的基因組學素養，並強調多學科診所的有效性。此外，還需確保不同族群公平獲取基因服務，並改善醫療不平等。最終目標是提升腎臟科醫療人員的技能，以提供更好的病患照護。 PubMed DOI

這篇評論指出基因在腎小球疾病診斷中的重要性，特別是透過下一代測序技術的進展，能更準確地診斷單基因疾病。關鍵因素包括發病年齡、腎外特徵、家族病史及腎活檢結果。早期發病的疾病通常與基因有關，而腎外症狀可能暗示潛在的基因疾病。局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）有多種形式，正確分類對治療至關重要。結合基因檢測與臨床方法，未來將有助於提高診斷準確性及個性化治療。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI