高風險的APOL1基因型可能導致腎臟疾病和腎功能衰竭，但影響因子不同，結果也不同。患者有高風險基因型時，腎功能衰竭風險增加且進展較快。研究發現罕見錯義變異可能影響APOL1基因型效應，解釋臨床結果的變異。APOL1基因型對腎臟疾病進展影響重大，且效應因子存在差異。 PubMed DOI

非裔美國人患慢性腎臟疾病風險高，但APOL1基因中的p.N264K變異可降低風險。研究發現該變異可減少高風險APOL1變異導致的腎臟疾病風險，顯示藥物針對APOL1功能或許可預防或治療相關疾病。 PubMed DOI

APOL1基因變異與非洲血統腎臟疾病有關，可能影響健康結果，尤其在腎臟移植。研究發現APOL1蛋白對某些感染有保護作用，但目前尚無明確治療方法。長期研究風險與保護因素對不同生命階段的影響至關重要。 PubMed DOI

十多年前，人們發現特定的載脂蛋白L1（APOL1）基因變異與最近非洲血統個人患腎臟疾病的風險增加有關。在開發針對APOL1的精確治療方面取得了進展，包括小分子治療和基於RNA的方法。新的研究專注於了解APOL1如何導致細胞損傷、其遺傳模式以及影響其活性的因素。有前途的治療方法，如反義寡核苷酸和小分子抑制劑，正在開發並在臨床試驗中進行測試。這些治療方法有潛力減少腎臟損傷和其他相關健康問題。然而，在確定如何最大程度地為風險個體使用這些治療方法方面仍然存在挑戰。 PubMed DOI

這項研究探討了表觀遺傳變化與非洲血統個體中慢性腎臟疾病（CKD）的關聯，特別是攜帶高風險APOL1基因變異且感染HIV的人。研究分析了119名參與者的血液DNA甲基化譜，找出14個與CKD相關的區域，特別是在SCARB1、DNAJC5B和C4orf50基因中發現強關聯。這些信號也與腎小球過濾率（eGFR）有關，顯示遺傳影響。雖然在APOL1啟動子附近未見顯著甲基化變化，但研究結果顯示需進一步探討DNA甲基化與APOL1變異的腎臟問題之間的關聯。 PubMed DOI

這項研究探討了Apolipoprotein L1基因（APOL1）變異與西非黑人群體中慢性腎病（CKD）的關聯，特別是在迦納和尼日利亞。研究包含8,355名參與者，結果顯示擁有兩個APOL1風險等位基因的人，罹患CKD的風險比沒有風險等位基因的人高25%，而局灶性節段性腎小管硬化的風險則高84%。擁有一個風險等位基因的人，CKD風險增加18%。這項研究強調了APOL1變異在西非人群中對CKD風險的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對非裔美國參與者，探討替代終點在腎衰竭中的有效性，特別是與APOL1基因相關的腎病。研究分析了三個隊列的數據，發現22%的AASK、18%的CRIC和13%的ARIC參與者攜帶高風險APOL1基因型，這些攜帶者的腎功能下降和腎衰竭風險較高。研究顯示，GFR的變化與腎衰竭有強烈關聯，且替代終點在此情境下是適用的，強調了APOL1相關腎病的臨床重要性。 PubMed DOI

這項研究調查了以色列不同族群中與慢性腎臟疾病風險相關的APOL1變異體G1和G2的存在。研究發現，儘管這些變異體通常在撒哈拉以南非洲血統中較常見，但在以色列的腎衰竭患者中，仍有部分摩洛哥猶太人、貝都因人及穆斯林阿拉伯人攜帶這些變異體。特別是，所有貝都因人均為G2變異體的雜合子，顯示G2等位基因在這些族群中可能增加慢性腎臟疾病的風險。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現，顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出，這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情，且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路，這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病（CKD）及腎功能惡化有關，特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵，並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關，並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體，其血漿APOL1蛋白水平較高，膽固醇酯代謝物水平較低，增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI