這項研究探討SARS-CoV-2疫苗對擁有高風險基因型APOL1的個體腎臟健康的影響，特別是塌陷性腎小管病。研究篩選了1,507名成年人，最終招募105名參與者，並分析他們的疫苗接種和腎功能數據。結果顯示，無論基因型如何，接種疫苗前後的血清肌酸酐和尿蛋白水準都沒有顯著變化。大多數參與者攜帶常見的APOL1單倍型，且未見腎臟問題惡化。研究建議進一步進行大規模驗證，以確認疫苗對這群體的腎臟安全性。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

HIV相關腎病（HIVAN）主要影響非洲裔個體，尤其是高HIV-1病毒載量者。雖然新型抗逆轉錄病毒療法（ART）改善了預後，但在撒哈拉以南非洲，超過250萬名生活在HIV中的兒童和青少年（CALWH）仍面臨HIVAN風險。研究顯示，APOL1基因中的風險等位基因與疾病發展有關。儘管接受ART，腎臟炎症和HIV儲存庫的問題仍然存在，影響治癒潛力。本文回顧了過去40年對CALWH中HIVAN病因的理解，強調了HIV病毒、遺傳和環境因素的影響。 PubMed DOI

這項研究調查了以色列不同族群中與慢性腎臟疾病風險相關的APOL1變異體G1和G2的存在。研究發現，儘管這些變異體通常在撒哈拉以南非洲血統中較常見，但在以色列的腎衰竭患者中，仍有部分摩洛哥猶太人、貝都因人及穆斯林阿拉伯人攜帶這些變異體。特別是，所有貝都因人均為G2變異體的雜合子，顯示G2等位基因在這些族群中可能增加慢性腎臟疾病的風險。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現，顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出，這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情，且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路，這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

這篇綜述文章探討抗逆轉錄病毒療法對HIV感染者（PWH）壽命的影響，以及他們罹患慢性腎病（CKD）的風險。文章指出，西非裔個體因APOL-1基因變異而對CKD有遺傳易感性，並強調Na+/K+轉運在發病機制中的角色。尿液生物標記在PWH中診斷CKD的有效性也被提及，並與一般人群相當。此外，文章介紹了鈉-葡萄糖共轉運蛋白-2抑制劑和類胰高血糖素肽-1受體激動劑等新療法，可能對CKD患者有幫助。強調及早發現和管理CKD對提升PWH生活品質的重要性。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病（CKD）及腎功能惡化有關，特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵，並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關，並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體，其血漿APOL1蛋白水平較高，膽固醇酯代謝物水平較低，增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見，會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化，無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗，初步效果不錯。若證實有效，APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI

這項研究發現，對有高風險APOL1基因的非裔族群來說，住在較貧困地區反而腎臟病風險較低，住在富裕地區風險卻較高。這說明基因和社經地位的關係比想像中還要複雜，並不是越有錢就越健康。 PubMed DOI

這項研究發現，非洲地區COVID-19重症患者只要住院時有急性腎損傷（AKI），出院後兩年內腎功能惡化、發展成慢性腎臟病（CKD）的風險明顯提高。AKI是腎臟不良結局的重要預警，康復者尤其有AKI病史者，出院後要定期追蹤腎臟健康。 PubMed DOI