Townes-Brocks Syndrome Revealed by Kidney Gene Panel Testing.
Townes-Brocks 綜合症透過腎臟基因面板測試揭示。 Kidney Int Rep 2024-06-20

Townes-Brocks綜合症（TBS）是一種罕見的遺傳疾病，與<i>SALL1</i>基因有關，影響每238,000人中的1人。特徵包括肛門畸形、耳朵問題和手部異常。雖然腎臟問題較不常見，但可能導致腎衰竭。研究發現，有人體內的<i>SALL1</i>基因存在致病變異，其中大多數表現為慢性腎臟疾病。有些患者未出現典型症狀，強調進行基因檢測以獲得正確診斷的重要性。 PubMed DOI

The Importance of Copy Number Variant Analysis in Patients with Monogenic Kidney Disease.
單基因腎病患者中拷貝數變異分析的重要性。 Kidney Int Rep 2024-09-18

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

Systematic Screening of ADTKD-MUC1 27dupC Pathogenic Variant through Exome Sequencing.
透過外顯子測序系統性篩查 ADTKD-MUC1 27dupC 致病變異。 J Am Soc Nephrol 2024-09-26

MUC1基因與常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）有關，可能導致慢性腎病（CKD）。傳統測序方法常因MUC1第二外顯子中的可變數量串聯重複（VNTR）而漏掉致病變異。本研究引入一個名為SharkVNTyper的生物資訊學流程，能有效篩查MUC1致病變異27dupC。該工具在33名已知變異者中識別出32個變異，靈敏度達97%。在3512名腎病患者中，SharkVNTyper發現23個被忽略的陽性案例，並在825例CKD病例中確認了13個陽性案例。總體而言，63名參與者被確認為ADTKD-MUC1，顯示SharkVNTyper在篩查ADTKD-MUC1方面的有效性。 PubMed DOI

Detection of Alport gene variants in children and young people with persistent haematuria.
在持續性血尿的兒童和青少年中檢測 Alport 基因變異。 Pediatr Nephrol 2024-09-30

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行，持續十年，納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序，結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是，近一半的變異者沒有血尿家族史，37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見，顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

Translational strategies to uncover the etiology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
揭示腎臟和尿道先天性畸形病因的轉譯策略。 Pediatr Nephrol 2024-10-07

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease.
匹配有發展囊腫性腎病風險的兒科患者的臨床與基因數據。 Pediatr Nephrol 2024-10-09

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

Biliary, Renal, Neurological, and Skeletal syndrome in a Chinese boy.
中國男孩的膽道、腎臟、神經和骨骼綜合症。 Pediatr Nephrol 2024-11-08

BRENS症候群是一種罕見的纖毛病，與TTC26基因變異有關，會影響膽道、腎臟、神經系統和骨骼等多方面。這篇報告介紹了一位來自中國的特殊案例，患者雖然有BRENS症候群的症狀，但卻沒有膽道問題，這相當不尋常。基因檢測顯示，患者的TTC26基因中有三個新型變異，分別來自父母。這個案例顯示BRENS症候群的臨床表現可能會有很大變異性。 PubMed DOI

Phenotypic Heterogeneity of ADTKD-MUC1 Diagnosed Using VNtyper, a Novel Genetic Technique.
ADTKD-MUC1 的表現型異質性：使用 VNtyper 這一新型基因技術進行診斷。 Am J Kidney Dis 2025-01-23

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

The Genetic Architecture of Congenital Diarrhea and Enteropathy.
先天性腹瀉與腸病的遺傳結構。 N Engl J Med 2025-04-02

下一代定序技術大幅推進了針對罕見疾病兒童的精準療法，特別是針對高發病率和死亡率的先天性腹瀉和腸道疾病（CODEs）。目前治療主要是支持性療法，但基於基因發現的新靶向療法逐漸出現，包括專門飲食、藥物和手術選項。在一項研究中，129名懷疑有單基因先天性腹瀉的嬰兒中，有62名（48%）被確認有致病變異，並發現NEUROG3基因中的新變異。此外，研究人員還分析了三個新基因的功能，增進了對CODE疾病基因組成的理解，並突顯了潛在的新療法靶點。該研究由國家衛生研究院等機構資助。 PubMed DOI

Expanding the spectrum of genetic causes of DNA-specific exonucleaseTREX1 variants in thrombotic microangiopathy.
擴展DNA專一性外切酶TREX1變異在血栓性微血管病中的遺傳致病譜 Kidney Int 2025-05-18

研究發現，TMA和合併微血管病變的IgA腎病患者中，常見TREX1基因變異，這在其他腎絲球疾病則沒看到。顯示TREX1可能是這類微血管疾病的重要因子，未來有機會成為治療新標靶。 PubMed DOI

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