先天性尿路阻塞症（COU）是常見的尿路發育問題，症狀各有不同。研究指出，約有10%的COU病例與基因有關，不同亞型的診斷效果差異不大。這顯示在臨床資訊不足時，先從基因入手可能有助於診斷COU。有必要進一步研究，以了解導致大多數COU病例無已知基因原因的遺傳因素。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

CAKUT可能是VACTERL綜合症的一部分，這是一種結合了先天畸形的綜合症，包括椎骨、肛門、心臟、氣管-食道、腎臟和四肢異常。VACTERL通常不是遺傳的，但也有例外，比如一位患有SALL4變異和多個畸形的患者。SALL4對腎臟發育很重要。一位患有VACTERL和SALL4缺失的患者有腎臟和心臟缺陷，支持了SALL4缺乏可能導致VACTERL的觀點。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

MUC1基因與常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）有關，可能導致慢性腎病（CKD）。傳統測序方法常因MUC1第二外顯子中的可變數量串聯重複（VNTR）而漏掉致病變異。本研究引入一個名為SharkVNTyper的生物資訊學流程，能有效篩查MUC1致病變異27dupC。該工具在33名已知變異者中識別出32個變異，靈敏度達97%。在3512名腎病患者中，SharkVNTyper發現23個被忽略的陽性案例，並在825例CKD病例中確認了13個陽性案例。總體而言，63名參與者被確認為ADTKD-MUC1，顯示SharkVNTyper在篩查ADTKD-MUC1方面的有效性。 PubMed DOI

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行，持續十年，納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序，結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是，近一半的變異者沒有血尿家族史，37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見，顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

下一代定序技術大幅推進了針對罕見疾病兒童的精準療法，特別是針對高發病率和死亡率的先天性腹瀉和腸道疾病（CODEs）。目前治療主要是支持性療法，但基於基因發現的新靶向療法逐漸出現，包括專門飲食、藥物和手術選項。在一項研究中，129名懷疑有單基因先天性腹瀉的嬰兒中，有62名（48%）被確認有致病變異，並發現NEUROG3基因中的新變異。此外，研究人員還分析了三個新基因的功能，增進了對CODE疾病基因組成的理解，並突顯了潛在的新療法靶點。該研究由國家衛生研究院等機構資助。 PubMed DOI