法布里病是一種由GLA基因突變引起的遺傳性疾病，會影響酶的活性，導致脂質在身體各部位積累，影響心臟、腎臟和神經系統。男性的症狀通常比女性嚴重，其中運動不耐受是常見但常被忽視的問題，特別對年輕患者影響大。本文探討運動不耐受的機制，並討論酶替代療法和伴侶療法的潛在益處，強調運動訓練對改善患者生活品質的重要性。 PubMed DOI

這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

野生型轉甲狀腺素澱粉樣心肌病（ATTRwt-CM）是一種嚴重的心臟疾病，若不治療，患者生存期通常僅有3到6年。由於初期症狀不明確，約三分之一的患者會被誤診。心臟衰竭是最常見的症狀，且標準治療對此病無效。目前對於心臟衰竭的管理缺乏明確指導方針。文獻回顧指出，礦物皮質激素受體拮抗劑（MRAs）對患者耐受性良好，且可能降低死亡率，但對其他治療方法的證據仍不足。進一步的專家討論對於這一領域的發展至關重要。 PubMed DOI

這篇病例報告講述了一位32歲女性，因心動過緩引起的心臟衰竭（HFpEF），雖然她的心臟射出分數正常。她出現疲勞和運動不耐受，心電圖顯示有心動過緩和竇房結功能障礙。經檢查排除其他疾病後，患者接受了'empagliflozin'和茶鹼治療，症狀顯著改善，NT-proBNP水平也正常化。這個案例顯示了'empagliflozin'在治療心動過緩引起的HFpEF中的潛力，對心臟衰竭的管理具有重要意義。 PubMed DOI

貝克肌肉萎縮症（BMD）是一種X連鎖隱性遺傳的神經肌肉疾病，因dystrophin基因突變而導致肌肉問題，常伴隨心臟併發症。這位32歲的患者出現心悸、呼吸困難等心臟症狀，檢查顯示心室心律不整及左心室射血分數僅23%。患者接受了植入式心臟去顫器及多種藥物治療，經五天後病情改善，無呼吸困難出院。後續將定期追蹤心臟功能，三個月後進行超音波檢查。 PubMed DOI

這項研究指出，多學科心肌病診所對心肌病患者的益處，因為這些疾病與高發病率和死亡率有關。研究涵蓋421名患者，年齡中位數58歲，包含擴張型、肥厚型及浸潤性心肌病等。 主要發現包括： - 28.5%的患者有致病基因變異，DCM和HCM的比例較高。 - 心衰藥物使用顯著增加。 - 引入精準治療，改善患者心臟功能。 - DCM患者的左心室射血分數顯著提升。 - 心血管死亡率低至1.7%。 總結來說，專門診所的早期評估和介入能改善遺傳性心肌病患者的管理與預後。 PubMed DOI

糖尿病與心臟衰竭息息相關，彼此影響病情進展。糖尿病性心肌病是指糖尿病患者在無冠狀動脈疾病或高血壓的情況下，出現心室功能障礙，與脂毒性、氧化壓力及線粒體功能障礙有關。隨著糖尿病惡化，心臟結構會改變，可能導致心臟衰竭。目前，SGLT-2抑制劑是糖尿病合併心臟衰竭患者的首選降糖藥，對心血管有益。針對糖尿病性心肌病的療法也在研究中，但仍需更多證據來確認其效果。本文將探討相關病理生理學及最新療法進展。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI

在帶有myosin R403Q突變的HCM小鼠中，使用SGLT2抑制劑empagliflozin治療16週後，心臟結構和功能都明顯改善，包括減少心肌肥厚、纖維化，並提升能量代謝和粒線體ATP產生。這顯示empagliflozin有潛力成為治療基因突變相關心臟病的新選擇。 PubMed DOI

這份20年回顧性研究分析405位法布瑞氏症患者，發現近半數曾有嚴重心血管、腎臟或腦部併發症。預後較差與年紀較大才診斷、疾病嚴重、特定基因變異（尤其男性）有關。高心臟代謝風險因子常見，但現代藥物使用率偏低。強調早期診斷、完整評估及個人化治療很重要。 PubMed DOI