這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

這項研究指出，多學科心肌病診所對心肌病患者的益處，因為這些疾病與高發病率和死亡率有關。研究涵蓋421名患者，年齡中位數58歲，包含擴張型、肥厚型及浸潤性心肌病等。 主要發現包括： - 28.5%的患者有致病基因變異，DCM和HCM的比例較高。 - 心衰藥物使用顯著增加。 - 引入精準治療，改善患者心臟功能。 - DCM患者的左心室射血分數顯著提升。 - 心血管死亡率低至1.7%。 總結來說，專門診所的早期評估和介入能改善遺傳性心肌病患者的管理與預後。 PubMed DOI

法布瑞病（FD）是一種進行性的X連鎖遺傳病，常導致腎功能衰竭。由於篩檢標準過於嚴格，非透析依賴性慢性腎病（NDD-CKD）患者中FD的盛行率可能被低估。本研究擴大篩檢方法，評估NDD-CKD患者中FD的盛行率。385名患者中，173人接受篩檢，發現4名患者基因突變與FD相關，整體盛行率為2.3%，家庭篩檢後上升至5.4%。這顯示FD在NDD-CKD人群中的盛行率可能更高，需擴大篩檢範圍。 PubMed DOI

法布里病（FD）是因GLA基因突變導致α-半乳糖苷酶A缺乏，造成鞘脂類球三糖酰胺在體內累積，主要影響腎臟足細胞，導致腎臟和心血管併發症。本研究利用來自特定GLA變異患者的誘導多能幹細胞衍生足細胞，與健康對照組及CRISPR-Cas9修正細胞比較，評估α-Gal A活性、Gb3水平及細胞形態。結果顯示FD足細胞α-Gal A活性顯著降低，Gb3累積增加，且與鐵死亡相關的蛋白質ALOX15表達上調，暗示鐵死亡可能在法布里病的病理中扮演重要角色。 PubMed DOI

糖尿病與心臟衰竭息息相關，彼此影響病情進展。糖尿病性心肌病是指糖尿病患者在無冠狀動脈疾病或高血壓的情況下，出現心室功能障礙，與脂毒性、氧化壓力及線粒體功能障礙有關。隨著糖尿病惡化，心臟結構會改變，可能導致心臟衰竭。目前，SGLT-2抑制劑是糖尿病合併心臟衰竭患者的首選降糖藥，對心血管有益。針對糖尿病性心肌病的療法也在研究中，但仍需更多證據來確認其效果。本文將探討相關病理生理學及最新療法進展。 PubMed DOI

微血管功能障礙（MVD）被認為是心臟衰竭（HF）發展的重要因素，尤其在保留射血分數的心臟衰竭（HFpEF）和降低射血分數的心臟衰竭（HFrEF）中。HFpEF中，冠狀微血管功能障礙導致心肌灌注減少，增加心血管事件風險；而HFrEF則與氧化壓力及腎素-血管緊張素系統活化有關。隨著診斷技術進步，早期診斷和風險評估變得可行。新療法如鈉-葡萄糖共轉運蛋白-2抑制劑等，顯示改善微血管健康的潛力，個人化醫療也愈加重要。這篇綜述強調了MVD在心臟衰竭中的關鍵角色及創新治療的需求。 PubMed DOI

法布里病是一種因缺乏α-galactosidase A酶而導致的X連鎖溶酶體儲存疾病，會造成多脏器功能障礙，特別是心臟和腎臟。現有的治療方法在晚期效果有限，因此需要新的策略。研究指出，慢性炎症和線粒體功能障礙等因素對病情進展有重要影響。輔助療法如SGLT2抑制劑和GLP-1激動劑在心血管和腎臟方面顯示出潛在益處，但仍需臨床試驗確認其療效。綜合治療策略對改善患者結果至關重要，特別是針對不同表型的研究。 PubMed DOI

在帶有myosin R403Q突變的HCM小鼠中，使用SGLT2抑制劑empagliflozin治療16週後，心臟結構和功能都明顯改善，包括減少心肌肥厚、纖維化，並提升能量代謝和粒線體ATP產生。這顯示empagliflozin有潛力成為治療基因突變相關心臟病的新選擇。 PubMed DOI

一名43歲男性因神經症狀就醫，經多重影像與基因檢查確診為心臟類澱粉沉積症（ATTR）。起初用tafamidis治療效果不錯，但感染COVID-19後心臟功能變差。後來加強治療並調整藥物，病情穩定下來。這案例凸顯早期多重影像診斷和個人化治療的重要性。 PubMed DOI

這份20年回顧性研究分析405位法布瑞氏症患者，發現近半數曾有嚴重心血管、腎臟或腦部併發症。預後較差與年紀較大才診斷、疾病嚴重、特定基因變異（尤其男性）有關。高心臟代謝風險因子常見，但現代藥物使用率偏低。強調早期診斷、完整評估及個人化治療很重要。 PubMed DOI