這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討鈉-葡萄糖共轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑對前列腺癌風險的影響。研究發現，基因預測的SGLT2抑制劑能顯著降低前列腺癌風險（勝算比 = 0.56），而電子健康數據顯示，糖尿病男性使用SGLT2抑制劑的前列腺癌風險降低23%（危險比 = 0.77）。此外，HbA1c水平與前列腺癌的關聯性證據較弱，顯示SGLT2抑制的效果可能不僅與血糖控制有關。這些結果支持SGLT2抑制劑在前列腺癌預防中的潛在作用，值得進一步研究。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

這項研究評估了磁共振影像（MRI）在前列腺癌篩檢中的療效與安全性，並與傳統活檢比較。自2015年起，50至60歲男性參與者接受前列腺特異性抗原（PSA）篩檢，PSA達3 ng/mL以上者進行MRI檢查，隨後隨機分配進行系統性或MRI靶向活檢。結果顯示，MRI靶向活檢組的前列腺癌檢出率為2.8%，顯著低於系統性活檢的4.5%。MRI方法能有效減少臨床上不重要的癌症診斷，且保持低風險，顯示其為更安全有效的篩檢選擇。 PubMed DOI

這項研究探討了冠心病（CHD）多基因風險評分（PRSs）在個體層級的協議性，發現雖然在整體人群中表現相似，但個體的風險評估卻有顯著差異。研究分析了171,095名參與者的數據，結果顯示個體預測的一致性較低，內部一致性相關係數（ICC）僅為0.373，風險分配一致性也未超過0.56。這顯示即使PRS在大眾中表現良好，對個別患者的風險評估仍需改進統計方法，並加強與患者的溝通。 PubMed DOI

慢性阻塞性肺病（COPD）常常未被診斷，雖然遺傳因素影響風險，但其肺功能檢測的有效性仍不明。本研究評估COPD多基因風險評分（PRS）是否能改善未診斷COPD的識別。分析來自Framingham心臟研究和COPDGene研究的參與者，結果顯示將PRS納入傳統肺功能問卷（mLFQ）能顯著提高COPD的預測準確性，尤其在Framingham隊列中。總結來說，COPD PRS可增強未診斷COPD的檢測，但仍需進一步研究以了解其對診斷和患者結果的影響。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

前列腺癌是美國男性中最常見的非皮膚癌，2024年預計將有299,010個新病例和35,250人死亡。全球男性中，前列腺癌為第二常見癌症，2022年新病例達1,466,680例。大多數為腺癌，診斷年齡中位數為67歲，遺傳因素影響風險超過50%。高風險患者可選擇放射治療或根治性切除，治療後仍有部分患者可能轉移。轉移性前列腺癌主要透過雄激素剝奪療法管理，並可搭配新型藥物以提高生存率。 PubMed DOI

這項研究比較了高解析度微超聲引導活檢與MRI融合引導活檢在未接受過活檢的男性中診斷前列腺癌的效果。試驗於2021年12月至2024年9月在20個國家的802名男性中進行，結果顯示微超聲引導活檢檢測到癌症的比例為47.1%，不劣於MRI融合引導的42.6%。研究結論認為，微超聲引導活檢是檢測前列腺癌的可行替代方案，並已在ClinicalTrials.gov註冊，識別碼為NCT05220501。 PubMed DOI

Epi-PRS 是新一代多基因風險分數，運用大型語言模型分析全基因體定序資料，能預測細胞類型特異的表觀基因組訊號，包含罕見和調控性變異。這方法可捕捉非線性與調控效應，提升疾病風險預測準確度。實驗顯示，Epi-PRS 在乳癌、第二型糖尿病等疾病的預測表現都比傳統方法更好，能提供更精確、易懂的個人化醫療風險評估。 PubMed DOI