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前列腺癌的發生率逐漸上升，傳統的PSA檢測常常出現假陽性。最近的研究發現與前列腺癌相關的基因變異，讓多基因風險分數（PRS）成為可能。在英國的一項研究中，55至69歲的男性透過唾液樣本計算PRS，風險高的男性被邀請進行篩檢。結果顯示，62.8%的參與者接受MRI和活檢，40%被診斷為前列腺癌，其中71.8%的病例若依賴傳統方法將無法被檢測。這顯示PRS篩檢方法能更有效識別臨床顯著的前列腺癌。 PubMed DOI ♡

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這項研究評估了四個大型語言模型（LLMs）在前列腺癌治療相關的資訊檢索和風險評估任務中的表現，特別針對第四期患者。研究使用350份模擬報告，並針對三個風險評估任務和七個資訊檢索任務進行評估。結果顯示，所有模型在資訊檢索任務中表現良好，但在風險評估上差異明顯，ChatGPT-4-turbo表現最佳。儘管結果令人鼓舞，研究仍提醒可能的誤解會影響臨床決策，並呼籲進一步研究以驗證結果的普遍性。 PubMed DOI

多學科團隊（MDTs）在癌症護理中非常重要，但需要專家投入大量時間，導致醫療成本上升。最近大型語言模型（LLMs）的進展，可能提升臨床決策的效率，並降低MDT的相關成本。 一項針對171名新診斷前列腺癌患者的研究比較了兩個LLMs（chatGPT-4和Claude-3-Opus）與MDT會議的建議。結果顯示，LLMs的遵循率高達93%。不一致的情況主要因為臨床資訊不足。研究顯示，LLMs能生成準確的治療建議，未來有潛力簡化MDT流程，讓專家專注於更複雜的案例，並降低醫療成本。 PubMed DOI

慢性阻塞性肺病（COPD）常常未被診斷，雖然遺傳因素影響風險，但其肺功能檢測的有效性仍不明。本研究評估COPD多基因風險評分（PRS）是否能改善未診斷COPD的識別。分析來自Framingham心臟研究和COPDGene研究的參與者，結果顯示將PRS納入傳統肺功能問卷（mLFQ）能顯著提高COPD的預測準確性，尤其在Framingham隊列中。總結來說，COPD PRS可增強未診斷COPD的檢測，但仍需進一步研究以了解其對診斷和患者結果的影響。 PubMed DOI

這項研究評估了多款AI聊天機器人在提供前列腺癌（PrCA）決策資訊的效果，包括ChatGPT-3.5、ChatGPT-4.0、Microsoft Copilot等。研究重點在於回應的準確性、完整性、可讀性和可信度，特別針對低識字率族群及高風險的非裔美國男性。結果顯示，雖然資訊準確，但完整性和可讀性各有差異。Microsoft Copilot Pro在標準篩檢問題上表現最佳，而Microsoft Copilot則在低識字率回應中表現突出。總體來說，AI聊天機器人可作為前列腺癌篩檢資訊的輔助資源，但仍需醫療專業指導。 PubMed DOI

這篇論文探討慢性腎臟病（CKD）的多基因風險評分（PRS）與腎衰竭發展年齡的關聯。研究分析了來自12個隊列的10,586名患者的基因數據，重點在高血壓、尿白蛋白及腎小管過濾率（eGFR）等因素。結果顯示，PRS在eGFR減少的高風險群中，腎衰竭發展年齡比低風險群早約2年。此外，PRS每增加一個標準差，60歲前發展腎衰竭的機率也隨之增加。研究強調了遺傳因素在CKD進展中的重要性。 PubMed DOI

前列腺癌是美國男性中最常見的非皮膚癌，2024年預計將有299,010個新病例和35,250人死亡。全球男性中，前列腺癌為第二常見癌症，2022年新病例達1,466,680例。大多數為腺癌，診斷年齡中位數為67歲，遺傳因素影響風險超過50%。高風險患者可選擇放射治療或根治性切除，治療後仍有部分患者可能轉移。轉移性前列腺癌主要透過雄激素剝奪療法管理，並可搭配新型藥物以提高生存率。 PubMed DOI

這項研究比較了高解析度微超聲引導活檢與MRI融合引導活檢在未接受過活檢的男性中診斷前列腺癌的效果。試驗於2021年12月至2024年9月在20個國家的802名男性中進行，結果顯示微超聲引導活檢檢測到癌症的比例為47.1%，不劣於MRI融合引導的42.6%。研究結論認為，微超聲引導活檢是檢測前列腺癌的可行替代方案，並已在ClinicalTrials.gov註冊，識別碼為NCT05220501。 PubMed DOI

Decipher測試是一種基因組測試，透過分析腫瘤組織中的特定基因表達，提供前列腺癌的侵襲性資訊。71歲的患者最初被評估為中等風險，但測試結果顯示他實際上屬於高風險組，意味著疾病可能更具侵襲性，預後較差。這一結果可能影響治療計劃，需考慮更積極的治療選擇，如聯合療法或放射治療。醫師需與患者討論這些結果，並考量健康狀況及治療副作用。Decipher測試強調了基因組測試在個性化癌症護理中的重要性。 PubMed

一項針對超過2.7萬名一般成人的大型研究發現，新的ctDNA血液檢測能準確偵測大腸癌（敏感度79.2%、特異性91.5%），但對早期癌前病變的偵測率很低（僅12.5%）。雖然有助提升篩檢意願，但目前還無法取代現有篩檢方法，還需再改進。 PubMed DOI

Epi-PRS 是新一代多基因風險分數，運用大型語言模型分析全基因體定序資料，能預測細胞類型特異的表觀基因組訊號，包含罕見和調控性變異。這方法可捕捉非線性與調控效應，提升疾病風險預測準確度。實驗顯示，Epi-PRS 在乳癌、第二型糖尿病等疾病的預測表現都比傳統方法更好，能提供更精確、易懂的個人化醫療風險評估。 PubMed DOI