繼發性高草酸尿症是一種代謝性疾病，主要特徵是尿液中草酸鹽濃度升高。可能的成因包括飲食中草酸增加、腸道排除能力下降或腎臟排泄增加。近期研究指出SLC26A6運輸蛋白在腸道和腎臟的作用，並且在全身性炎症和代謝症候群中活性受損，這可能是病例增加的原因之一。治療上主要透過飲食調整和藥物來增強糞便排泄，未來可能有免疫調節藥物和微生物組修飾劑等新療法。早期診斷和預防腎衰竭策略非常重要。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種遺傳病，會造成草酸過量，導致腎結石和腎臟損傷。Nedosiran是一種新型RNA干擾療法，透過針對肝臟乳酸脫氫酶（LDH）來降低草酸。在PHYOX8研究中，15名2至11歲的PH1兒童接受了6個月的nedosiran治療，結果顯示尿草酸水平平均降低64%，93.3%的參與者達到正常範圍。血漿草酸也下降39.23%，腎功能有所改善，且耐受性良好，嚴重不良事件極少。這顯示nedosiran對PH1兒童有效，可能減輕併發症。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，若不治療可能引發嚴重健康問題。隨著RNA干擾療法的出現，PH患者的治療效果有所改善，但全球在診斷和治療的可及性仍有差異，特別是在資源不足的地區。本研究針對57個國家的醫療提供者進行問卷調查，發現基因診斷可及性為82%，尿草酸測量為97%。低收入國家與高收入國家在診斷可及性上差異顯著，先進療法如RNAi療法的可及性主要集中在高收入國家。這顯示PH管理上存在全球性差異，亟需改善醫療可及性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種影響兒童與成人的嚴重疾病，主要因草酸過量產生。近期的治療進展包括RNA抑制劑如lumasiran和nedosiran，針對草酸合成的根本原因。氯化鑭（Lanth.Carb.）作為磷酸鹽結合劑，雖能結合草酸，但因可能導致磷酸鹽耗竭而使用受限。研究人員開發了針對遠端腸道釋放Lanth.Carb.的靶向釋放膠囊，並在小型研究中顯示其能有效降低尿草酸水平，且不影響鈣、磷正常值，顯示出良好的治療潛力，值得進一步研究。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1-3型（PH1-3）是一種遺傳性疾病，主要因肝臟過度產生草酸，導致腎結石及腎衰竭。目前PH1已有兩種治療方法，但PH2和PH3尚無批准療法。研究人員開發了CHK-336，一種能選擇性抑制乳酸脫氫酶A（LDHA）的新型口服小分子。實驗顯示CHK-336能有效降低PH1和PH2小鼠的尿草酸水平，顯示出作為針對性療法的潛力。 PubMed DOI

這項法國研究分析 38 位 PH1 患者，發現 lumasiran 治療 2 年能有效降低尿草酸鹽、穩定腎功能、減少腎結石，且副作用少，耐受性佳。腎功能較差者效果不明顯。整體來說，lumasiran 在真實世界下證實安全又有效。 PubMed DOI

PH1 是罕見遺傳病，會造成腎結石和腎損傷。Nedosiran 這款 RNA 干擾藥在 PHYOX3 研究中，對 40 位 PH1 患者追蹤最長 42 個月，結果顯示能有效降低尿液草酸超過六成，腎結石發生率減半，腎功能也穩定。副作用多為輕微注射部位反應，沒發現嚴重問題。 PubMed DOI

這項法國研究發現，遺傳性ATTRv患者的腎臟問題常被忽略，傳統治療下腎功能多半持續惡化，甚至得洗腎。但接受siRNA治療的患者，腎功能大多穩定甚至改善，蛋白尿也明顯減少。顯示siRNA治療有望成為保護ATTRv患者腎臟的新選擇。 PubMed DOI

這份研究是首例在新生兒出生後馬上用lumasiran合併支持性治療來治療原發性高草酸尿症第一型。雖然一開始草酸濃度偏高，但沒出現症狀，一個月後就恢復正常。追蹤兩年下來，孩子都沒副作用或不適，顯示新生兒早期用lumasiran治療PH1既安全又有效。 PubMed DOI