在分子生物學中，探索分子間的關聯性至關重要，而大型語言模型（LLMs）的出現大幅推進了這一領域。這些模型在自然語言處理和圖像生成上表現優異，能夠從龐大數據集中捕捉複雜關係，成為基礎模型。 目前的數據集涵蓋RNA、DNA、蛋白質序列及單細胞和空間轉錄組，為模型開發提供了豐富基礎。未來，基礎模型的發展將專注於提升可解釋性、整合多組學數據及增強預測能力，對於改進我們對生物系統的理解及治療策略具有巨大潛力。 PubMed DOI

Harmonizome 3.0 是 Harmonizome 資料庫的升級版，整理了各種 omics 數據，突顯基因與其屬性之間的關聯。新版本新增 26 個數據集，總共近 1200 萬個基因-屬性關聯，並具備數據集交叉能力，能識別共享的基因模組。大型語言模型提供推測性見解，並改善了數據格式與可視化選項，使用者可下載知識圖譜並使用 UMAP 圖進行視覺化。透過互動介面，使用者能探索基因-屬性關聯，網址為 https://maayanlab.cloud/Harmonizome/。 PubMed DOI

這項研究探討了腎小球中特定細胞的分子特徵，結合了基質輔助雷射脫附/電離成像質譜（MALDI IMS）和多重免疫螢光（MxIF）技術。重點在於了解這些特徵在疾病，特別是糖尿病腎病中足細胞喪失的變化。研究揭示了腎小球內脂質的異質性，並利用機器學習技術進行細胞類型的識別，促進了與腎小球細胞及其微環境的分子標記發現。這些成果對於理解腎臟疾病具有重要意義。 PubMed DOI

CZ CELLxGENE Discover 是一個線上平台，專門用來探索和分析單細胞轉錄組數據。它擁有超過9300萬個獨特細胞，是目前最大的整理數據集，提供標準化數據和一致的元數據。這個平台旨在提升研究人員的可及性，讓他們能夠進行個別數據集的探索和跨資料庫的分析。透過機器學習和大型語言模型的進展，CZ CELLxGENE Discover 提供了有關健康與疾病的深入見解，特別是在單細胞層面上，並解決了龐大數據集的挑戰。 PubMed DOI

空間轉錄組學是理解組織細胞組成的重要工具，尤其在癌症研究中，腫瘤微環境至關重要。然而，數據的複雜性使解釋變得困難。本研究探討大型語言模型（LLMs）在分析小鼠黑色素瘤模型的空間轉錄組數據的應用。研究發現Claude 3.5 Sonnet在斑點量化和模式識別上表現最佳，並開發出系統化工作流程，幫助分析腫瘤免疫景觀。該模型揭示了免疫抑制機制，並顯示LLMs在空間轉錄組學中的潛力，能有效提升數據解釋的能力。 PubMed DOI

單細胞多組學技術，特別是單細胞RNA測序（scRNA-seq），讓我們更深入了解細胞的多樣性與發展。透過將基因視為單詞，並利用word2vec技術生成基因的向量表示，我們能夠進行多尺度分析，識別細胞狀態與發展軌跡。這種方法不僅計算效率高，還能在不依賴高效能計算集群的情況下進行分析，成為探索細胞發展、基因影響及組織關係的重要工具。 PubMed DOI

單細胞和空間組學的應用在模型和病人樣本中，已經幫助識別許多新基因集，特別是在免疫療法方面。不過，這些基因集的生物學意義常常被片面解釋，因為依賴的註釋數據庫缺乏深度和準確性。為了解決這個問題，研究人員開發了免疫細胞知識圖譜（ICKGs），整合超過24,000篇文獻，並利用大型語言模型進行知識綜合。這些圖譜的質量經過獨立數據驗證，並能全面準確地註釋免疫學基因集。研究團隊還創建了一個互動網站，讓用戶能夠進行基於ICKG的基因集註釋。可透過[這個連結](https://kchen-lab.github.io/immune-knowledgegraph.github.io/)訪問。 PubMed DOI

在單細胞轉錄組學中，細胞類型註解不一致會影響數據整合與機器學習。為了解決這個問題，我們開發了統一的層級註解框架（uHAF），包含器官特定的層級細胞類型樹（uHAF-T）和大型語言模型驅動的映射工具（uHAF-Agent）。uHAF-T 提供38個器官的標準化參考，促進一致的標籤統一。uHAF-Agent 利用 GPT-4 將多樣的細胞標籤映射到 uHAF-T，簡化協調過程。這個框架增強了數據整合，支持機器學習，並促進單細胞研究的合作。uHAF 可在 https://uhaf.unifiedcellatlas.org 和 https://github.com/SuperBianC/uhaf 獲得，補充數據也可在 Bioinformatics 在線查詢。 PubMed DOI

Omics 資料量暴增，超出現有分析能力，但大型語言模型（LLMs）能解決這問題。透過多模態基礎模型預訓練，可有效解析基因體、轉錄體等多元資料，應用於細胞分類、生物標記發現、基因調控等，推動 AI 驅動的生物研究，深入了解生命科學。 PubMed DOI

現代多模態影像技術，像是質譜影像（MSI），讓我們能更精確地看出組織內各種分子的分布。結合MSI和其他分析方法，有助於深入了解細胞差異和疾病機制，對精準醫療發展很有幫助。 PubMed DOI