自體顯性多囊腎病（ADPKD）是末期腎病的主要遺傳原因，影響各種族患者。研究顯示，非白人患者在腎臟移植，特別是活體捐贈時，面臨更多障礙。分析32,611名ADPKD移植者的數據，發現非裔美國人和西班牙裔患者透析時間較長，移植機會較少，且EPTS分數較低。雖然這些群體在移植時EPTS分數低於20%的機率較低，但面臨的移植物失敗風險卻顯著較高。研究強調了種族對移植結果的影響，呼籲針對性干預以改善這些差異。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項觀察性研究針對常染色體隱性多囊腎病（ARPKD），分析了658名患者的數據，探討腎病進展及快速惡化的風險因素。研究發現，20歲時腎衰竭的機率約50.1%，且不同亞組之間有差異。生命第一年後，腎功能平均每年下降1.3 ml/min。研究還建立了一個預測模型，評估兩個月大時早期腎衰竭的風險，使用五個關鍵因素，顯示出良好的預測能力，特別是在生命前三年，有助於識別低風險患者及早期治療的需求。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

慢性腎病（CKD）對於後尿道瓣（PUV）的兒童影響深遠，約有40%的病例受到影響。研究開發了一個名為PURK的風險評分工具，旨在根據臨床數據預測CKD的進展。這項研究納入283名PUV兒童，並隨訪至少一年。關鍵預測因子包括基線肌酸酐超過150 µmol/L、高度膀胱輸尿管逆流、生長不良及腎發育不良。PURK分數在預測準確性上表現優異，能有效提升病患照護及家庭諮詢，並促進醫療研究的比較。 PubMed DOI

管理非透析依賴性慢性腎病（NDD-CKD）患者面臨多重挑戰，如醫師短缺和需求增加，導致等待時間延長。本研究在意大利公立醫院驗證慢性腎病進展預測系統（PROGRES-CKD），評估其在優化等待名單的有效性。研究納入2005名患者，結果顯示PROGRES-CKD在預測腎臟替代療法啟動方面準確性高，6個月和24個月的AUROC值分別為0.88和0.85。模擬演練中，使用PROGRES-CKD的患者獲得更多隨訪，顯示其在資源配置上有潛力改善等待名單管理。 PubMed DOI

這項研究評估了13種預後生物標記對自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者腎臟疾病進展的預測效果，涉及596名患者，平均隨訪5年。主要發現顯示，患者的腎小管過濾率平均每年下降3.46 mL/min/1.73m²，超過一半的患者出現快速進展。特定生物標記如尿液白蛋白/肌酸酐等被證實是重要的預測因子，並能提升風險模型的預測準確性。研究建議將這些標記整合進風險分層工具，以提高ADPKD患者的預測精確性。 PubMed DOI

這項新風險評分模型能用五個臨床指標，幫助找出ARPKD兒童中腎衰竭高風險族群。雖然能有效區分高低風險，但還需更多研究來預測絕對風險，並在不同族群驗證。文章也提到，罕見疾病模型的詮釋和驗證有不少挑戰。 PubMed DOI

有研究發現，約12%的ADPKD患者雖然影像上囊腫不多，但腎功能卻偏低。這些人常有高血壓、糖尿病或其他腎病，也可能因肌肉量高導致eGFR低估。遇到影像和腎功能不符時，建議進一步檢查，才能給病人最適合的治療。 PubMed DOI

這項針對591位原發性膜性腎病變患者的研究發現，即使有用免疫抑制劑，黑人、18歲以下、診斷時蛋白尿多或腎功能較差的人，腎臟預後都比較差。黑人和兒童腎衰竭風險較高，拉丁裔則較難完全緩解蛋白尿，顯示不同族群和年齡層的預後有明顯差異。 PubMed DOI