研究指出，在糖尿病腎病中，DNA甲基化變化會影響腎臟功能，尤其是近曲小管。高甲基化與近曲小管功能相關基因有關，而去甲基化則與氧化壓力相關基因有關。特定基因的甲基化水平與腎功能和纖維化呈現相關。這些變化可能導致近曲小管表現型的改變，進而影響糖尿病腎臟的發炎、纖維化和代謝功能。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

這項研究調查了以色列不同族群中與慢性腎臟疾病風險相關的APOL1變異體G1和G2的存在。研究發現，儘管這些變異體通常在撒哈拉以南非洲血統中較常見，但在以色列的腎衰竭患者中，仍有部分摩洛哥猶太人、貝都因人及穆斯林阿拉伯人攜帶這些變異體。特別是，所有貝都因人均為G2變異體的雜合子，顯示G2等位基因在這些族群中可能增加慢性腎臟疾病的風險。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現，顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出，這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情，且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路，這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

這項研究探討了APOL1變異等位基因對生活在HIV中的黑人個體的慢性腎病（CKD）、高血壓和心血管疾病（CVD）的影響。研究涵蓋1,194名參與者，結果顯示APOL1基因型與CKD風險有顯著關聯，但與高血壓或CVD無關。擁有APOL1風險等位基因的個體腎小管過濾率（eGFR）下降較快，且蛋白尿水平較高。持續的HIV-1病毒抑制未改變APOL1基因型與CKD的關聯。總結來說，APOL1風險等位基因與CKD及eGFR下降有關，特別是在未能維持病毒抑制的個體中。 PubMed DOI

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見，會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化，無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗，初步效果不錯。若證實有效，APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI

這項研究針對超過5萬名糖尿病患者進行基因分析，找出13個與腎功能下降有關的基因區域，其中5個是糖尿病特有。像HIPK3、TRIM5等基因在糖尿病腎病變中表現異常，顯示這些基因可能在糖尿病腎病變扮演重要角色，讓我們更了解其遺傳原因。 PubMed DOI

研究發現，染色體4q21.1區域的基因變異（共11種常見單倍型）會影響腎功能、鎂離子濃度及多種健康特徵。這代表族群中會因遺傳差異分成不同亞群，每群都有獨特的生物標記和健康表現。 PubMed DOI

這項研究發現，對有高風險APOL1基因的非裔族群來說，住在較貧困地區反而腎臟病風險較低，住在富裕地區風險卻較高。這說明基因和社經地位的關係比想像中還要複雜，並不是越有錢就越健康。 PubMed DOI