DNASE1L3是一種細胞外核酸酶，對於清除凋亡細胞的染色質非常重要。其突變可能導致自體抗體增加及I型干擾素反應加強，進而引發如系統性紅斑狼瘡等隱性疾病。這項研究報告了三名因DNASE1L3突變而發展出單基因SLE的兒童，他們出現了嚴重的腎小球腎炎，最終導致腎衰竭。免疫分析顯示腎小球中有IFN I誘導的蛋白表達，並且患者的DNase活性降低。這些結果顯示，DNASE1L3突變相關的腎小球腎炎可能屬於IFN I介導的腎臟疾病，為針對IFN I的治療提供了新方向。 PubMed DOI

增生性腎小球腎炎伴單克隆免疫球蛋白沉積（PGNMID）是一種以腎小球腎炎為特徵的疾病，主要涉及單一類型免疫球蛋白的沉積。近期研究指出，許多PGNMID-IgG3病例在兒童中可能並非真正的單克隆，因為檢測到的單克隆免疫球蛋白和致病性B細胞克隆較少。新技術如質譜和創新的測序方法，能更有效地識別這些免疫球蛋白，並有助於區分單克隆與寡克隆沉積，提升診斷能力。 PubMed DOI

本研究分析了腎臟受累的Rosai-Dorfman病（RDD）和Erdheim-Chester病（ECD）患者的臨床特徵及治療反應。回顧2005至2023年的資料，共納入4名RDD和44名ECD患者。RDD患者無腎臟症狀，eGFR中位數為80.5 ml/min；而27.3%的ECD患者有下肢水腫，eGFR中位數為100 ml/min。RDD治療以類固醇和來那度胺為主，25%患者eGFR改善；ECD則用干擾素和BRAF抑制劑，14.7%改善。研究強調ECD早期診斷與治療的重要性，以避免腎功能惡化。 PubMed DOI

免疫複合體介導的膜增生性腎小球腎炎（IC-MPGN）和補體3腎病（C3G）是罕見的腎臟疾病，兩者都涉及補體活化，臨床表現和組織學上有相似之處。儘管對這些疾病的了解有所進展，但因其罕見性和特徵重疊，診斷和管理仍具挑戰。本文強調補體在這些疾病中的角色，並透過七個病例討論治療建議，強調多學科合作的重要性，以填補鑑別診斷和治療上的知識空白。隨著研究進展，深入了解IC-MPGN和C3G對於開發針對性治療至關重要。 PubMed DOI

腎臟淀粉樣變是一種因錯誤摺疊蛋白質沉積而導致腎臟損傷的疾病。西方國家最常見的是免疫球蛋白輕鏈（AL）淀粉樣變，通常與漿細胞疾病有關。主要症狀包括腎病綜合症和腎功能障礙，病程進展會降低生存率。診斷需透過活檢樣本的剛果紅染色，並利用免疫組織化學或質譜技術識別淀粉樣蛋白。治療策略包括化療、管理炎症及基因沉默療法，並探索增強身體清除淀粉樣蛋白的創新方法。對於反應良好的患者，腎臟移植結果可與一般移植人群相似。 PubMed DOI

這項研究探討了罕見的IgM類別增生性腎小球腎炎（PGNMID-IgM），主要影響72歲的老年男性。分析了23個病例，發現78%為男性，症狀包括蛋白尿、血尿和腎功能下降。31%的病例有低補體血症，所有患者均有腎臟相關的單克隆免疫球蛋白病。檢出率低，僅27%透過傳統方法檢出，65%接受免疫抑制治療。隨訪顯示腎臟存活中位數為44個月，移植後復發風險高。該研究強調了診斷和管理的挑戰。 PubMed DOI

腎小球疾病有時會和癌症有關，像膜性腎病約有一成病人在一年內會發現癌症，特定抗原（如THSD7A、NELL-1）較常見。其他腎小球疾病也可能和癌症同時發生。治療上以控制癌症為主，腎臟病情通常會跟著改善。若治療沒效，要考慮是否有隱藏的癌症，建議定期做癌症篩檢，尤其是高齡或高風險族群。 PubMed DOI

這篇烏拉圭回顧性研究發現，異體造血幹細胞移植後因GVHD引起的腎小球疾病雖然罕見，但多以腎病症候群表現，最常見為膜性腎小球腎炎。大多數患者用類固醇合併免疫抑制劑治療後有明顯改善，尤其足細胞病變用rituximab效果更佳。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

原發性腎臟淋巴瘤在小孩很罕見，雙側發生更容易引起嚴重腎衰竭，治療難度高。這案例是一位青少女因雙側腎臟大B細胞淋巴瘤導致末期腎衰竭，醫療團隊調整化療和洗腎方式，成功讓她癌症緩解、腎功能部分恢復，六個月後不用再洗腎。強調多專科合作和治療調整的重要性。 PubMed DOI