自2022年以來，人工智慧的進步特別在大型語言模型（LLMs）和變壓器神經網絡方面大幅加速。這對腫瘤學和癌症研究產生深遠影響，因為AI模型現在展現出處理文本和圖像的能力已達人類水準。這些技術整合後可建立多模式AI模型，能同時處理各種數據類型，遠離過去專門化模型的十年。這些進步有望不久將來改革精準腫瘤學。 PubMed DOI

整合生物資訊與健康記錄，革新生物醫學研究，提供全面洞察。探討不同數據整合方法，從人口生物庫到單細胞生物資訊，強調大型語言模型在數據整合中的重要性。呼籲共同努力推動精準醫學創新。 PubMed DOI

罕見疾病的診斷與治療面臨挑戰，因為其發生率低且表現多樣。研究提出一種混合方法，結合字典式自然語言處理（NLP）工具與大型語言模型（LLMs），以提升從非結構化臨床報告中識別罕見疾病的能力。這個框架整合了孤兒病本體和統一醫學語言系統，利用SemEHR工具提取疾病資訊，並透過多種LLMs優化結果。研究顯示，這種方法在識別潛在罕見疾病方面表現優異，顯示出其在臨床應用中的潛力，未來仍需進一步研究以克服相關挑戰。 PubMed DOI

整合生物醫學知識對改善醫療診斷和個人化治療至關重要，但面臨數據集術語不一致的挑戰。生物醫學實體對齊是關鍵，需識別不同數據集中的等效實體。近期，大型語言模型（LLMs）如BERT在處理異質數據上顯示潛力，但無單一模型能解決所有實體匹配問題。為此，我們提出兩階段LLM構建框架（TSLLM），透過多目標和單目標遺傳算法自適應選擇和結合LLM，提升異質實體的區分能力。測試結果顯示，TSLLM在實體匹配上表現優於現有技術。 PubMed DOI

空間轉錄組學是理解組織細胞組成的重要工具，尤其在癌症研究中，腫瘤微環境至關重要。然而，數據的複雜性使解釋變得困難。本研究探討大型語言模型（LLMs）在分析小鼠黑色素瘤模型的空間轉錄組數據的應用。研究發現Claude 3.5 Sonnet在斑點量化和模式識別上表現最佳，並開發出系統化工作流程，幫助分析腫瘤免疫景觀。該模型揭示了免疫抑制機制，並顯示LLMs在空間轉錄組學中的潛力，能有效提升數據解釋的能力。 PubMed DOI

這項研究探討如何利用大型語言模型（LLMs）來提升臨床試驗（CT）方案設計，特別是在資格標準的編碼與總結上。研究人員從ClinicalTrials.gov提取資格部分，並用標準化工具拆解成規則，再透過LLMs進行聚類分析。經過三個實驗評估聚類的有效性，結果顯示這些聚類與CT信息高度對齊，且保留了97%的分類性能。生成的資格部分在ROUGE分數上達到95%，顯示出這種方法在CT設計上具實用性與效率，並提供可視化管道供進一步探索。 PubMed DOI

阿茲海默症是一種漸進性的神經系統疾病，影響全球數百萬人，導致認知能力下降和記憶喪失。傳統診斷方法難以早期檢測。本研究提出一種新方法，結合自然語言處理和大型語言模型，利用GenBERT來識別阿茲海默症的生物標記。透過整合臨床數據，GenBERT在早期預測方面表現優異，準確率達98.30%，並顯示出高敏感性和特異性，為阿茲海默症的早期診斷提供了可靠工具，可能改變未來的檢測與治療策略。 PubMed DOI

多組學研究是一種創新的生物科學方法，結合基因組學、轉錄組學、蛋白質組學和代謝組學等數據，幫助我們全面理解生物系統。這篇綜述強調數據整合的重要性，揭示生物過程中的複雜互動。 我們討論了深度學習、圖神經網絡和生成對抗網絡等計算技術的最新進展，這些技術提升了多組學數據的分析能力。同時，文章也探討了數據異質性和模型可解釋性等挑戰。 此外，大型語言模型在特徵提取和知識整合方面的潛力也被提及。儘管多組學有很大潛力，但所需的計算資源和模型調整的複雜性仍需持續創新與合作。 PubMed DOI

這項研究提出了一個名為ICGI（整合性因果基因識別）的新框架，透過整合多種組學數據來識別與癌症相關的基因。傳統方法常因依賴一般化的相關性而產生偏差，未考慮混淆因素。ICGI利用大型語言模型（LLM），結合因果提示和數據驅動的特徵選擇，提升癌症基因識別的準確性。該框架在《癌症基因組圖譜》中測試了六種癌症的轉錄組數據，表現優於現有方法。此外，還開發了線上平台，讓用戶能輸入基因和癌症類型，自動評估基因的重要性，並提供清晰的解釋。不過，研究也指出目前的LLMs可能無法完全捕捉所有相關信息。 PubMed DOI

這篇回顧探討大型語言模型（LLMs）在腫瘤學中自動提取非結構化臨床文本的應用，強調其在提升癌症研究和病人照護的潛力。回顧分析了自2000年以來的24項研究，發現大多數使用BERT變體，少數使用Chat-GPT。研究顯示，LLMs能有效提取數據，減少醫療人員的手動工作量，並建議可減輕行政負擔，讓醫護人員更專注於病人照護。未來需進一步研究其在臨床實踐中的整合及表現。 PubMed DOI