研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

新生兒低鉀血症是血清鉀濃度低於3.5 mEq/L，屬於常見的電解質失衡。其主要原因包括遺傳因素，影響腎臟、腸道和骨骼肌等器官。這篇綜述將遺傳基礎分為兩類：一是鉀離子排泄增加，二是細胞外鉀離子分佈減少。文中提到多種基因突變，如SLC12A1、SLC26A3和CACNA1S，這些突變會導致不同的臨床症狀。希望透過這些資訊，幫助醫師改善新生兒低鉀血症的診斷與治療。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

下一代測序技術，如外顯子和基因組測序，讓我們對遺傳性腎臟疾病的理解有了很大進展。雖然我們能更好地識別遺傳變異，但基因與疾病之間的關係卻未受到足夠重視，這對於準確解讀基因組檢測非常重要。這段討論強調在腎臟科明確定義這些關係的必要性，並提出評估遺傳和實驗證據的框架。它還回顧了國際計畫，強調標準化術語的重要性，以促進基因組測序在臨床上的應用，最終改善患者的診斷和治療機會，推進精準醫療。 PubMed DOI

這位三個月大的女孩出現複雜的代謝疾病，可能因近親結婚的遺傳背景影響。她有排尿困難、血尿、慢性腹瀉及腎鈣沉積症，檢查顯示高鈣尿和高草酸尿。糞便檢測顯示還原糖陽性，限制乳糖後高草酸尿改善，證實她有先天性乳糖酶缺乏症，導致草酸吸收增加。ADCY10基因的變異可能影響她的高鈣尿。總結來說，她的情況需透過飲食調整及定期監測腎功能來管理。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKDs）在兒童中造成診斷和治療上的挑戰，影響生活品質及醫療成本。這些疾病的遺傳異常超過150種，佔需要腎臟替代療法病例的30%。文章探討了IKDs診斷的最新進展，特別是全外顯子測序的應用，能提高疾病識別的準確性並促進早期介入。還介紹了基因療法和類器官等新興治療選擇，這些都有助於改善治療效果。整體而言，這篇文章提供了IKDs的概述及其診斷和治療的最新進展。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

這項研究探討VACTERL聯合症的遺傳基礎，涵蓋脊椎缺陷、肛門直腸畸形等問題。研究對101名受影響者及其父母進行了外顯子測序，最終96名個體中發現5例與Kabuki、Sotos、MELAS症候群及TWIST1基因缺失有關的致病變異，但91名個體未顯示明顯變異。家庭基礎聯合檢驗顯示14個顯著變異及2個顯著基因。結果顯示大多數VACTERL個體無已知遺傳綜合症，可能存在未被識別的遺傳機制，需進一步研究。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI