腎小球疾病是全球慢性腎病的主要原因，通常由獲得性和遺傳性疾病造成，破壞腎小球的過濾功能。這會導致足細胞受損，進而引發蛋白尿和腎功能障礙。目前已知超過70種單基因引起的蛋白尿性腎病，主要影響足細胞中表達的基因。這些基因對維持腎小球結構和功能至關重要。文章總結了單基因足細胞病的機制，並探討基因組技術和細胞生物學的進展，為個性化療法如小分子和基因治療提供了新方向。 PubMed DOI

這項研究探討了Piezo1在缺血/再灌注引起的急性腎損傷（IR-AKI）中對巨噬細胞的影響。研究人員透過基因改造小鼠，特定敲除髓系細胞中的Piezo1，並誘導急性腎損傷。他們發現，IR-AKI期間，Piezo1在腎臟巨噬細胞中上調，敲除後能保護腎臟。Piezo1透過鈣蛋白酶信號影響巨噬細胞行為，激活Ca²⁺依賴的途徑，進而上調HIF-1α信號，促進M1型巨噬細胞極化。研究認為，抑制Piezo1可能成為IR-AKI的潛在治療策略。 PubMed DOI

這項研究探討了FAM114A1在腎小球中的角色，發現它主要位於足細胞的主突起和足突起，並在最小變病（MN）及其他腎小球損傷後表達上升。透過免疫螢光染色和計算機模擬，證實FAM114A1是一種全α蛋白，並與細胞骨架相關蛋白相互作用。當FAM114A1被沉默時，足細胞的細胞骨架發展、遷移和附著能力受到影響。這顯示FAM114A1可能在腎小球損傷中扮演重要角色。 PubMed DOI

脂聯素（adiponectin）及其受體AdipoR1的缺乏與2型糖尿病的腎臟損傷有關。研究顯示，糖尿病患者的腎臟中AdipoR1表達減少，與較高的BMI及腎小管上皮細胞喪失有關。使用AdipoR1基因剔除小鼠的研究發現，雄性小鼠出現早期糖尿病腎病的明顯跡象，且腎小管上皮細胞凋亡增加。AdipoR1缺失擾亂了細胞的機械轉導，導致腎小球中纖維連接蛋白的積累，影響細胞黏附及ECM更新。總體而言，AdipoR1在腎臟健康中扮演保護角色，特別是在雄性中。 PubMed DOI

這項研究探討了機械感應蛋白Piezo1在糖尿病腎病（DKD）中的角色，特別是對足細胞損傷的影響。研究人員創建了足細胞特異性Piezo1基因剔除小鼠，並進行了體外實驗，發現Piezo1的抑制能減少鈣流入、細胞骨架變化及凋亡，顯著減緩DKD進展。Piezo1的激活則透過NFATc1和TRPC6信號通路促進足細胞損傷。這顯示Piezo1在感知機械壓力及介導DKD損傷中扮演重要角色。 PubMed DOI

足細胞是腎臟中的特殊細胞，具有複雜結構，主要以肌動蛋白為基礎的足突為特徵。研究顯示，Rac1對足細胞形狀和黏附至關重要，但其調控機制尚不明。最近的研究發現，GIT2作為焦點黏附蛋白，與Rac1互動，並影響腎臟健康。小鼠實驗顯示，缺失GIT2會增加蛋白尿和足突消失，這些影響可透過抑制Rac1來改善。GIT2在調控PTP1B的作用下，能保護足細胞，減少損傷和蛋白尿。 PubMed DOI

局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種影響腎小球上皮細胞的疾病，與CRB2基因突變有關。研究發現，CRB2缺乏會增加YAP蛋白的活性，影響細胞的機械信號傳遞，並改變podocytes的結構與收縮性。雖然YAP抑制劑未能顯著降低收縮性，顯示可能還有其他信號通路參與。這項研究揭示了CRB2缺乏如何影響podocytes，並可能促進FSGS的發展，提供了新的理解。 PubMed DOI

足細胞損傷會引發多種細胞變化，如肥大、去分化、衰老、凋亡和脫落。雖然足細胞衰老在糖尿病腎病中很重要，但具體的觸發因素和機制仍不明朗。Li等人的研究發現，GPR124這種G蛋白偶聯受體能透過抑制焦點黏附激酶，幫助保護足細胞免受衰老影響。這項研究顯示，針對GPR124/焦點黏附激酶通路可能成為糖尿病腎病的新療法。 PubMed DOI

這項研究探討YAP和TAZ在腎臟足細胞適應機械壓力的角色。研究發現，YAP剔除小鼠出現足細胞損傷和腎衰竭，而TAZ剔除小鼠則無明顯疾病表現。雖然YAP和TAZ有部分重疊的功能，但YAP的缺失會導致Rho-GTPases失調及肌動蛋白問題，並影響足細胞存活。總之，YAP對足細胞健康至關重要，TAZ無法完全補償YAP的功能。 PubMed DOI

Podocytes 是腎臟裡負責過濾血液的專門細胞，會隨時感應像是營養、氧氣和壓力等環境變化，並透過和周圍細胞或基質互動來調整自身功能。這些調節會影響細胞代謝、免疫和結構，若出問題，可能引發發炎、細胞流失，甚至腎臟疾病。 PubMed DOI