Impaired Endosome Maturation Mediates Tubular Proteinuria in Dent Disease Cell Culture and Mouse Models.
在 Dent 病細胞培養和小鼠模型中，受損的囊泡體成熟引起的小管蛋白尿。 J Am Soc Nephrol 2024-04-02

ClC-5蛋白功能喪失會導致Dent病腎小管蛋白尿，研究指出，這影響腎細胞囊泡酸化和成熟，降低蛋白質吸收受體再循環和表達。特別在某些腎小管部位，囊泡成熟延遲是導致病情惡化的關鍵。 PubMed DOI

TRPM channels in health and disease.
TRPM通道在健康與疾病中的作用。 Nat Rev Nephrol 2024-02-23

TRPM通道在調節細胞和細胞器中的陽離子水平扮演重要角色，異常可能導致腎臟相關疾病。這通道家族包含各種陽離子通透成員，參與礦物質平衡和免疫等生理過程。TRPM基因突變可能導致遺傳疾病，成為潛在治療靶點。在腎臟病理生理學中扮演重要角色，是積極研究的領域。 PubMed DOI

Inhibition of Amino Acids Influx into Proximal Tubular Cells Improves Lysosome Function in Diabetes.
抑制氨基酸進入近曲小管細胞可改善糖尿病中溶酶體功能。 Kidney360 2024-03-07

Collectrin對腎細胞中的中性氨基酸運輸有幫助。在糖尿病小鼠中，阻斷Collectrin可減少氨基酸流入，改善腎功能，減少空泡形成。抑制氨基酸運輸蛋白和特定激活劑可能成為糖尿病腎病的新治療方法。阻斷腎細胞中的葡萄糖攝取也有好處。缺乏Collectrin的小鼠在糖尿病條件下腎功能有所改善。 PubMed DOI

Lysosomal-Associated Protein Transmembrane 5, Tubular Senescence, and Progression of CKD.
溶酶體相關蛋白跨膜 5、腎小管衰老與慢性腎病進展。 J Am Soc Nephrol 2024-07-30

這項研究探討了溶酶體相關蛋白跨膜 5 (LAPTM5) 在慢性腎病 (CKD) 中的角色，特別是它在腎小管衰老的影響。研究發現，CKD 小鼠的腎臟中 LAPTM5 表達顯著增加，尤其是在腎小管。刪除腎小管細胞中的 LAPTM5 可減少衰老和纖維化，改善腎損傷。LAPTM5 透過促進 NICD1 的降解來抑制腎小管細胞的衰老。此外，CKD 患者中 LAPTM5 水平較高，與腎纖維化和衰老相關，顯示其可能成為治療的潛在靶點。 PubMed DOI

A Novel Monoallelic <i>ALG5</i> Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis.
一種新型單等位基因 <i>ALG5</i> 變異導致晚發性 ADPKD 和腎小管間質纖維化。 Kidney Int Rep 2024-07-31

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

Impaired Glucose Metabolism, Primary Cilium Defects, and Kidney Cystogenesis in Glycogen Storage Disease Type Ia.
糖原儲存病 Ia 型的葡萄糖代謝障礙、初級纖毛缺陷與腎囊腫生成。 J Am Soc Nephrol 2024-08-14

糖原儲存病第一型（GSDIa）是一種罕見的代謝疾病，因G6PC1基因突變導致低血糖和慢性腎病。研究發現，GSDIa小鼠出現腎纖維化和囊腫，腎臟中糖原和脂質積累，並促進細胞增殖。使用雷帕霉素治療可減少腎損傷，脂質運輸蛋白2則是腎炎症的早期生物標記。此外，GSDIa小鼠的初級纖毛缺陷與囊腫形成有關，顯示出代謝適應的影響。 PubMed DOI

Impairment of Renal Function in Hermansky-Pudlak Syndrome.
Hermansky-Pudlak Syndrome 中腎功能受損。 Am J Nephrol 2024-10-09

Hermansky-Pudlak症候群（HPS）是一種罕見的遺傳疾病，影響溶酶體相關細胞器的生成。研究分析了1995至2020年間205名成人和52名兒童HPS患者的腎功能，發現BLOC-3型患者的腎小球過濾率顯著低於BLOC-2型。HPS-1患者中，4%有糖尿，12%有蛋白尿，且腎組織檢查顯示近端小管有細胞內沉積但無纖維化。結論指出，HPS患者特別是HPS-1，需重視腎功能保護策略。 PubMed DOI

TRPC6-Calpain-1 Axis Promotes Tubulointerstitial Inflammation by Inhibiting Mitophagy in Diabetic Kidney Disease.
TRPC6-Calpain-1 軸透過抑制線粒體自噬促進糖尿病腎病的腎小管間質炎症。 Kidney Int Rep 2024-11-13

這項研究探討了線粒體自噬異常在糖尿病腎病（DKD）相關的腎小管間質炎症中的角色。研究人員利用DKD小鼠模型和高葡萄糖處理的HK-2細胞，發現urolithin A（UA）能調控線粒體自噬，減少腎臟損傷。結果顯示，DKD中的炎症與線粒體自噬抑制有關，主要透過PINK1/Parkin途徑。TRPC6水平升高會促進線粒體自噬的抑制，敲低TRPC6可改善自噬並減少炎症。研究結果顯示TRPC6-calpain-1軸在DKD炎症中扮演重要角色。 PubMed DOI

TRPC6 knockdown-mediated ERK1/2 inactivation alleviates podocyte injury in minimal change disease via upregulating Lon peptidase 1.
TRPC6 基因敲除介導的 ERK1/2 失活透過上調 Lon peptidase 1 減輕最小變化病中的足細胞損傷。 Ren Fail 2024-11-20

最小變病（MCD）是一種腎小球疾病，會引發腎病症候群。近期研究指出，Lon peptidase 1（LONP1）可能有助於保護腎小管足細胞免受MCD損傷。研究發現，MCD患者的LONP1表達降低，而TRPC6則增加。透過實驗，沉默TRPC6能激活ERK1/2，進而提升LONP1表達，減少足細胞損傷。這顯示LONP1在MCD中可能扮演重要角色，未來可作為治療的潛在目標。 PubMed DOI

TRPML-1 Dysfunction and Renal Tubulopathy in Mucolipidosis Type IV.
Mucolipidosis Type IV 中 TRPML-1 功能障礙與腎小管病。 J Am Soc Nephrol 2024-12-04

TRPML-1通道的功能缺失會導致第四型黏液脂質症（MLIV），這是一種罕見的溶酶體儲存疾病，與神經系統問題和視力喪失有關。最近研究發現，MLIV患者在20到30歲時可能出現腎臟疾病。研究回顧21名MLIV患者的醫療紀錄，發現只有成年人有慢性腎病跡象，且MLIV小鼠的腎元結構和內溶酶體功能顯著改變。早期階段出現炎症和纖維化，TRPML-1基因傳遞可逆轉小鼠的病理特徵，顯示其對腎臟健康的重要性，並為治療提供新見解。 PubMed DOI

原始文章

站上相關主題文章列表