阻塞性腎病是嬰幼兒和兒童腎損傷的主要原因，最近研究強調轉錄相關因子（TRFs）在腎病中的重要性。本研究旨在找出在患有阻塞性腎病的兒童及單側輸尿管阻塞小鼠模型中失調的TRFs。分析發現140種人類TRFs中有28種上調，1種下調；小鼠中有160種TRFs，88種上調，1種下調。這些TRFs主要參與炎症和纖維化的信號通路。特別是三種未被探索的TRFs在患者和小鼠中顯著失調，為阻塞性腎病的分子機制提供新見解。 PubMed DOI

MUC1基因的框移變異與常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-MUC1）有關，但檢測困難。本研究評估了在原因不明的腎衰竭患者中這些變異的流行率，並比較丹麥家庭的情況。研究招募了172名50歲以下的患者，最終有123名接受基因分析，發現7例ADTKD-MUC1（6%），其中5例透過SNaPshot檢測出異常，並在2名患者中識別新變異。所有異常患者均符合ADTKD標準，且有腎衰竭家族史。 PubMed DOI

慢性腎臟病-礦物質與骨骼疾病（CKD-MBD）涉及骨外鈣化和腎性骨病（ROD），但ROD的機制尚不明確。本研究探討骨細胞中線粒體自噬受損是否促進骨質流失。結果顯示CKD-MBD小鼠的脛骨中，與線粒體自噬相關的基因表達異常，且ROD小鼠的骨細胞中線粒體溶酶體顯著增加。尿毒症毒素使成骨細胞的線粒體功能受損，但使用雷帕霉素可逆轉這些影響。研究指出尿毒症毒素與ROD之間的因果關係，並提出針對氧化壓力和線粒體自噬的干預可能有助於保護CKD-MBD患者的骨骼健康。 PubMed DOI

自噬對細胞維護非常重要，尤其在腎臟中，能管理蛋白質和細胞器的品質。我們的研究探討了近端小管細胞中的自噬與老化、肥胖和糖尿病的關聯。發現年長者的自噬水平較高，有助於維持線粒體功能，但在壓力下腎臟難以增加自噬，反而加速老化。肥胖時，溶酶體功能障礙妨礙自噬，導致有害脂質積累。我們提出「肥胖相關近端小管病」的概念，並發現某些治療能恢復溶酶體功能，增強自噬，為未來治療提供新方向。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

這項研究探討mTORC2激酶複合體在腎臟葡萄糖重吸收和糖異生中的角色。研究發現mTORC2 KO小鼠在正常飲食下出現糖尿，顯示腎臟葡萄糖重吸收受損。近端小管中的SGLT1和SGLT2轉運蛋白水平降低，顯示mTORC2對其定位至關重要。此外，KO小鼠的代謝功能失調，胰島素抵抗風險增加。高鉀飲食能改善糖尿和糖異生，顯示飲食因素對這些過程的影響。總之，mTORC2在腎臟中調節葡萄糖運輸和糖異生的角色非常重要。 PubMed DOI

TRP家族的離子通道（如TRPV1、TRPM2、TRPC6）會加劇腎臟損傷，因為它們促進鈣離子流入、氧化壓力和發炎反應。相對地，鉀離子和鈉離子通道則有助於維持腎臟在壓力下的平衡。深入了解這些通道，有助於提升腎臟病的診斷與治療。 PubMed DOI

腎型胱胺酸症是罕見的遺傳疾病，因CTNS基因突變導致胱胺酸堆積，常見於兒童，會引起腎臟功能異常和多重器官問題。治療以補充流失物質、控制症狀及使用cysteamine為主，但壽命仍有限，目前積極發展早期診斷和基因治療。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

這項研究發現，急性腎損傷時，腎小管細胞內的三酸甘油酯會增加，和LRP1蛋白表現上升有關。阻斷LRP1能減少腎損傷和脂肪堆積。細胞實驗也證實，LRP1會促進脂肪累積和細胞損傷。抑制LRP1有機會成為治療急性腎損傷的新方向。 PubMed DOI