小兒末期腎病（ESRD）的病因與成人不同，最常見的是先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT），約佔30%的慢性腎病（CKD）兒童。這些結構性問題常需與小兒泌尿科醫生合作，處理排尿功能障礙和膀胱問題，可能需要手術。常見的CAKUT情況有產前腎水腫、阻塞性尿路疾病及膀胱輸尿管逆流。隨著小兒患者轉入成人醫療，成人腎臟科醫生需了解其臨床表現及預後，以改善轉診患者的照護。這篇綜述探討CAKUT的診斷與管理，特別是膀胱功能障礙的介入。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因。研究人員利用人類胎兒腎臟的單細胞mRNA轉錄組數據，識別可能與CAKUT有關的高度表達基因，如EYA1、SIX1、SIX2和ITGA8。透過比較遺傳數據，他們發現新型CAKUT候選基因，如KIF19、TRIM36、USP35和CHTF18。這研究顯示分析腎臟發育中的基因表達可助於鑑定CAKUT候選基因。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道問題通常在出生前就能發現，醫生會利用各種檢查工具，像是影像檢查和基因檢測，來確診。有時候可能需要考慮在孩子出生前進行治療，例如膀胱羊膜分流手術。這些問題對孩子的影響因腎臟大小、結構、基因和家族病史等因素而異。提供個別化的諮詢給父母，並讓多專業團隊參與是相當重要的。 PubMed DOI

CAKUT是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因，研究發現FOXD2基因在其中扮演重要角色。通過研究家族，發現了這個基因的罕見變異。進一步實驗證實，缺乏Foxd2的基因會導致腎臟異常，並揭示了與腎臟發育和纖維化相關的基因表達變化。這些結果對於CAKUT的基因診斷和腎臟疾病的研究有所助益。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童腎臟疾病的主要原因之一。這項研究探討了與CAKUT相關的可改變風險因素，並根據疾病表型進行分類。研究在中國蘭州進行，涵蓋2010至2012年間的10,179名單胎新生兒。結果顯示，母體超重、妊娠糖尿病、早產和低出生體重是CAKUT的獨立風險因素。這強調了分析風險因素的重要性，有助於制定預防策略。 PubMed DOI

這篇評論強調了先天性腎臟和尿道畸形（CAKUT）在需要腎臟替代療法的兒童中的重要性，並指出因臨床結果差異，需採取個性化管理策略。文中探討了CAKUT的遺傳原因，包括罕見和常見的遺傳變異，以及環境因素對腎臟和尿道發育的影響。目的是增進對CAKUT機制的理解，透過識別生物標記和疾病修飾因子來改善診斷和治療。此外，還建議未來研究方向，以驗證候選基因並探討遺傳與環境的互動。 PubMed DOI

在懷孕期間，適量的維他命A對胚胎發育特別重要，尤其是泌尿系統的發展。過多或過少的維他命A都可能導致發育異常。本研究探討了母體在受孕前缺乏維他命A及懷孕期間適度補充對後代泌尿系統的影響。研究發現，維他命A缺乏的母親所生後代，泌尿道畸形的風險較高，但在懷孕期間提供正常的維他命A飲食能減少這些異常，顯示適當的維他命A攝取能降低受孕前缺乏的風險。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童和青少年腎衰竭的主要原因，源自多種產前結構性障礙。CAKUT的成因涉及環境、非遺傳及遺傳因素，影響腎臟和尿道的發育。成人腎臟科醫生在管理CAKUT患者時常面臨挑戰，因為他們對這些病症及由兒童期引發的慢性腎病（CKD）併發症不太熟悉。本文探討CAKUT的病因、進展及成人護理中的挑戰，包括CKD併發症、泌尿外科介入及遺傳諮詢的重要性。將CAKUT患者從小兒科轉至成人護理的過程特別複雜。 PubMed DOI

Wnt蛋白家族在胚胎發育中對細胞溝通非常重要，影響發展和再生的關鍵信號。先天性腎臟及尿道畸形（CAKUT）是兒童慢性腎病的主要原因，源於泌尿生殖道的發育中斷。這篇綜述強調了Wnt信號通路在CAKUT中的角色，探討相關的分子機制，並提出未來治療的潛在目標。Wnt信號在腎臟發育的各種分化過程中扮演重要角色，顯示其在理解和解決CAKUT方面的關鍵性。 PubMed DOI

哺乳類的腎臟結構和功能呈放射狀，皮質和髓質有特定的佈局。收集上皮源自Wnt11+輸尿管前體細胞的生長與分支，特別是在皮質區，這一過程持續到出生後第三天。研究者透過原位雜交和免疫螢光技術分析小鼠腎臟中不同收集管細胞的分佈，並追蹤Wnt11+細胞的基因譜系，以了解其對成人腎臟細胞多樣性和空間組織的貢獻。結果顯示，大部分皮質收集管網絡在出生後形成，關鍵細胞的上皮重組和成熟持續到出生後約兩週，顯示早期出生後對腎臟發展的重要性。 PubMed DOI