ClC-5蛋白功能喪失會導致Dent病腎小管蛋白尿，研究指出，這影響腎細胞囊泡酸化和成熟，降低蛋白質吸收受體再循環和表達。特別在某些腎小管部位，囊泡成熟延遲是導致病情惡化的關鍵。 PubMed DOI

研究發現15名中國男童罹患罕見的遺傳性腎臟疾病Dent病，主要症狀為蛋白尿。許多患者有低分子量蛋白尿和高鈣尿，並可能伴隨腎結石或鈣化。基因檢測顯示CLCN5和OCRL1基因有異常，但不同異常對症狀影響不大。早期診斷對治療至關重要。 PubMed DOI

蛋白尿對於慢性腎臟病情的發展至關重要，研究發現某些小管生物標記與腎臟狀況有關。雖然無法準確預測整體腎臟結果，但高uDKK3水平可能增加腎臟問題風險。這些結果顯示，小管生物標記有助於辨識高風險CKD患者。 PubMed DOI

這項研究探討了遺傳性腎小管病患者的長期腎臟預後，分析了2001至2019年間1031名成人的腎衰竭發生率。結果顯示，885名有數據的患者中，有116名出現腎衰竭，最常見的病症為Dent病和遠端腎小管酸中毒。研究指出，某些情況如家族性低鎂血症合併高鈣尿症對腎臟預後影響顯著，而Gitelman症候群則較佳。整體而言，13%的患者在診斷時已有腎衰竭，顯示預後差異大，強調基因檢測在早期診斷及家庭管理中的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討了韓國患者中，與CUBN基因C端變異相關的持續性蛋白尿的臨床特徵。這種情況主要是因為白蛋白再吸收缺陷，導致良性腎小管蛋白尿。患者在約5歲時被診斷，通常表現為無症狀的孤立性蛋白尿，且隨時間穩定，未進展為慢性腎病。儘管蛋白尿明顯，初步檢查和腎活檢並無其他異常。所有患者至少有一個剪接突變，主要位於CUBN基因的C端。這些結果顯示CUBN相關蛋白尿在年幼兒童中通常是良性狀況。 PubMed DOI

蛋白尿是慢性腎臟病（CKD）和心血管疾病的重要風險因素。它不僅是預後指標，還會透過腎小球毛細血管壁的損傷，啟動有害過程，導致腎小管細胞損傷和凋亡，進而引發炎症和纖維化，最終造成不可逆的腎損傷。這篇綜述旨在深入探討蛋白尿性CKD中，過濾蛋白質對小管的毒性機制，期望能為新治療選擇的開發提供見解，並改善患者的臨床結果。 PubMed DOI

腎臟的近端小管在重新吸收和降解血漿蛋白質方面非常重要，能回收必需的營養素並維持身體平衡。若此過程受阻，可能會出現蛋白尿，這是腎臟疾病的常見指標。蛋白質透過受體介導的內吞作用被吸收，並在專門的內溶酶體系統中處理。了解這些機制對於腎臟病學的發展至關重要。此外，內溶酶體系統也可能成為腎毒素的通道，這些毒素可能損害小管，成為新療法的研究重點。創新的研究方法正在揭示這些過程在疾病狀態下的變化，對於理解蛋白尿相關的併發症及新治療方法具有重要意義。 PubMed DOI

Dent病是一種罕見的遺傳疾病，主要影響男性，與X染色體有關。其特徵包括低分子量蛋白尿和高鈣尿，可能導致腎結石、腎臟鈣化及腎衰竭等併發症，通常在30至50歲之間出現。由於腎臟近端小管功能障礙，診斷可能變得複雜，影響治療時機。因為Dent病罕見，相關研究有限，已制定臨床實踐建議，總結目前對該病的理解，並提供診斷與管理指導，這些建議經過專家驗證。 PubMed DOI

這篇病例報告探討一位52歲男性，長期有慢性白蛋白尿，但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療，白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異，這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳，且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性，並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI