腎小球疾病是全球慢性腎病的主要原因，通常由獲得性和遺傳性疾病造成，破壞腎小球的過濾功能。這會導致足細胞受損，進而引發蛋白尿和腎功能障礙。目前已知超過70種單基因引起的蛋白尿性腎病，主要影響足細胞中表達的基因。這些基因對維持腎小球結構和功能至關重要。文章總結了單基因足細胞病的機制，並探討基因組技術和細胞生物學的進展，為個性化療法如小分子和基因治療提供了新方向。 PubMed DOI

腎臟的近端小管在重新吸收和降解血漿蛋白質方面非常重要，能回收必需的營養素並維持身體平衡。若此過程受阻，可能會出現蛋白尿，這是腎臟疾病的常見指標。蛋白質透過受體介導的內吞作用被吸收，並在專門的內溶酶體系統中處理。了解這些機制對於腎臟病學的發展至關重要。此外，內溶酶體系統也可能成為腎毒素的通道，這些毒素可能損害小管，成為新療法的研究重點。創新的研究方法正在揭示這些過程在疾病狀態下的變化，對於理解蛋白尿相關的併發症及新治療方法具有重要意義。 PubMed DOI

Dent病是一種罕見的遺傳疾病，主要影響男性，與X染色體有關。其特徵包括低分子量蛋白尿和高鈣尿，可能導致腎結石、腎臟鈣化及腎衰竭等併發症，通常在30至50歲之間出現。由於腎臟近端小管功能障礙，診斷可能變得複雜，影響治療時機。因為Dent病罕見，相關研究有限，已制定臨床實踐建議，總結目前對該病的理解，並提供診斷與管理指導，這些建議經過專家驗證。 PubMed DOI

這篇病例報告探討一位52歲男性，長期有慢性白蛋白尿，但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療，白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異，這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳，且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性，並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI

這項研究探討了因HNF1β基因突變引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD-HNF1β）患者的尿液細胞外囊泡（uEV）蛋白質組，並與常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）及慢性腎病（CKD）患者進行比較。主要發現包括：ADTKD-HNF1β和ADPKD患者的uEV中有特定蛋白質富集，顯示與腎功能下降相關的病理變化，並且某些Serpin蛋白的豐度與腎小球過濾率呈負相關。這些結果為ADTKD-HNF1β的病理生理提供了新見解，並強調進一步研究的必要性。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）是一個嚴重的健康問題，常導致死亡，與腎小球足細胞的損傷有關，進而引發蛋白尿。這不僅造成重要凝血蛋白質流失，還增加血栓風險。研究顯示，前凝血酶在腎臟損傷中扮演重要角色，降低其水平可減少足細胞損傷和蛋白尿，而提高則會惡化情況。這表明，調控前凝血酶水平可能成為保護足細胞及減少CKD蛋白尿的潛在治療策略。 PubMed DOI

這篇研究發現，不論是C3G還是IC-MPGN，只要能把蛋白尿壓到每天1公克以下，腎臟預後就會比較好，腎功能惡化也會比較慢。反之，蛋白尿增加會大幅提高腎衰竭風險。所以，治療這兩種罕見腎病時，重點就是要積極控制和降低蛋白尿。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI