腎小球疾病是全球慢性腎病的主要原因，通常由獲得性和遺傳性疾病造成，破壞腎小球的過濾功能。這會導致足細胞受損，進而引發蛋白尿和腎功能障礙。目前已知超過70種單基因引起的蛋白尿性腎病，主要影響足細胞中表達的基因。這些基因對維持腎小球結構和功能至關重要。文章總結了單基因足細胞病的機制，並探討基因組技術和細胞生物學的進展，為個性化療法如小分子和基因治療提供了新方向。 PubMed DOI

腎臟的近端小管在重新吸收和降解血漿蛋白質方面非常重要，能回收必需的營養素並維持身體平衡。若此過程受阻，可能會出現蛋白尿，這是腎臟疾病的常見指標。蛋白質透過受體介導的內吞作用被吸收，並在專門的內溶酶體系統中處理。了解這些機制對於腎臟病學的發展至關重要。此外，內溶酶體系統也可能成為腎毒素的通道，這些毒素可能損害小管，成為新療法的研究重點。創新的研究方法正在揭示這些過程在疾病狀態下的變化，對於理解蛋白尿相關的併發症及新治療方法具有重要意義。 PubMed DOI

這項研究探討急性高血糖（AH）對足細胞健康的影響，並分析其與糖尿病慢性腎病（CKD）的關聯，特別是維他命D和炎症反應的角色。研究發現，中度AH雖不直接導致足細胞凋亡，但會引發促炎反應，增加TNF-α分泌，進而影響足細胞。維他命D缺乏可能加劇這種炎症。AH還會增加氧化壓力和內質網壓力，提升ADAM17和iRhom2的表達，這對TNF-α分泌至關重要。激活GLP-1R可降低這些表達，減少足細胞凋亡。維持正常維他命D水平或有助於減輕AH對足細胞的損傷。 PubMed DOI

這項研究探討了足細胞損傷與住院急性腎損傷（AKI）患者的腎臟結果之間的關聯。分析了52名急性腎小管壞死（ATN）或急性間質性腎炎（AIN）患者的數據，發現53.8%有輕度損傷，46.2%有重度損傷。12個月後，輕度損傷組57.1%出現新發蛋白尿，17.9%進展為慢性腎病（CKD）；重度損傷組則分別為83.3%和58.3%。研究指出，足細胞損傷的嚴重程度是腎臟不良結果的重要預測因子，需進一步研究。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

IgA腎病變（IgAN）患者的足細胞受損和流失，會讓蛋白尿、血尿和腎臟纖維化更嚴重。IgAN和minimal change disease（MCD）患者的足細胞密度都比健康者低，蛋白尿越多，密度越低。足細胞流失主要是細胞壞死和有絲分裂災難造成的，跟細胞凋亡無關；自噬則有保護作用。這些變化和病情嚴重度有關，未來有助診斷和治療。 PubMed DOI

這篇研究發現，不論是C3G還是IC-MPGN，只要能把蛋白尿壓到每天1公克以下，腎臟預後就會比較好，腎功能惡化也會比較慢。反之，蛋白尿增加會大幅提高腎衰竭風險。所以，治療這兩種罕見腎病時，重點就是要積極控制和降低蛋白尿。 PubMed DOI

這項研究發現，ADAM10酵素會調控腎臟足細胞表面的重要蛋白質，像是THSD7A、PLA2R1和β-dystroglycan，這些都和腎臟過濾功能及膜性腎病變有關。抑制ADAM10會讓這些蛋白質累積，影響足細胞結構和黏附，Tspan15蛋白也會參與調控，進一步影響疾病機制。 PubMed DOI

這項研究發現，SMPDL3b在阿爾波特症候群患者腎臟裡會增加，跟腎小球損傷有關。把足細胞裡的SMPDL3b去除後，蛋白尿和細胞結構有改善，但還是沒辦法阻止腎衰竭。代表SMPDL3b雖然影響蛋白尿和足細胞健康，但單靠抑制它，還是無法完全阻止腎臟病惡化。 PubMed DOI