A new age of precision gene therapy.
精準基因治療的新時代。 Lancet 2024-02-14

基因治療現在已經成為治療特定遺傳疾病和B細胞惡性腫瘤的現實。基因組編輯技術的進步正在擴大治療選項和可以針對的疾病範圍。臨床試驗顯示基因組編輯如何補充現有的基因治療方法，並著重於安全性和道德考量。未來基因治療和基因組編輯對患者治療影響的關鍵將取決於可及性。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing of KLKB1 for Hereditary Angioedema.
CRISPR-Cas9 在體內編輯 KLKB1 基因治療遺傳性血管性水腫。 N Engl J Med 2024-02-04

家族性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會導致嚴重的腫脹。NTLA-2002是一種利用CRISPR的基因編輯治療，針對KLKB1基因來控制發作。一期試驗顯示，在成年人中使用25、50或75毫克劑量後，安全性良好並降低了卡利克雷因水平。不良事件輕微，無嚴重影響。劑量越高，血管性水腫發作減少，顯示潛在效果。 PubMed DOI

Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration.
<CEP290>相關性視網膜退化的基因編輯。 N Engl J Med 2024-05-06

研究使用EDIT-101基因編輯治療CEP290基因變異引起的視力喪失，結果顯示治療安全有效且視力有所改善，並無嚴重副作用。這支持未來進一步探討CRISPR-Cas9基因編輯治療視網膜退化疾病的可能性。 PubMed DOI

Genome editing and kidney health.
基因組編輯與腎臟健康。 Clin Kidney J 2024-05-20

CRISPR-Cas基因編輯技術改變了基因工程，為像慢性腎臟疾病（CKD）這樣的遺傳疾病提供了潛在的治療方法。基因組序列的進步揭示了導致疾病的突變，為新療法鋪平了道路。基於CRISPR的治療方法顯示出修正突變和處理遺傳疾病的潛力。像主編輯和基因編輯這樣的創新增強了基因組修改的精確性和效率，而不會造成DNA斷裂。這些技術有望通過修正特定突變來治療遺傳性腎臟疾病。CRISPR介導的表觀基因組編輯也展示了在與表觀遺傳修飾相關的腎臟疾病的靶向治療中的潛力。在改善遞送方法、安全性和減少非特異性效應方面仍然存在挑戰。在動物模型和早期臨床試驗中的研究為成功將基因組編輯應用於腎臟疾病提供了希望。 PubMed DOI

CRISPR-Based Therapy for Hereditary Angioedema.
基於 CRISPR 的遺傳性水腫治療。 N Engl J Med 2024-10-24

遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會引起嚴重且無法預測的腫脹。NTLA-2002是一種基因編輯療法，利用CRISPR技術針對KLKB1基因，可能透過單劑量長期控制水腫發作。在一項第二期臨床試驗中，27名患者接受不同劑量的NTLA-2002或安慰劑，結果顯示兩種劑量均顯著降低發作率，且副作用輕微。這些結果顯示NTLA-2002在減少水腫發作方面有效，值得進一步在更大規模的試驗中研究。 PubMed DOI

CRISPR-GPT: An LLM Agent for Automated Design of Gene-Editing Experiments.
CRISPR-GPT：一個自動化設計基因編輯實驗的 LLM 代理。 bioRxiv 2024-10-28

基因工程，特別是CRISPR技術的引入，徹底改變了生物醫學研究，讓精確基因修改成為可能。不過，利用這些技術需要深入了解CRISPR及其實驗背景。為此，我們提出CRISPR-GPT，這是一個結合專業知識的大型語言模型，旨在簡化基因編輯實驗設計。CRISPR-GPT能協助選擇CRISPR系統、設計引導RNA、推薦傳遞方法等，並計劃驗證實驗。我們展示了它對非專家研究者的實用性，並探討了自動化基因編輯的倫理與監管影響，強調負責任的實踐。 PubMed DOI

Balanced Training Sets Improve Deep Learning-Based Prediction of CRISPR sgRNA Activity.
平衡訓練集改善基於深度學習的 CRISPR sgRNA 活性預測。 ACS Synth Biol 2024-11-04

CRISPR-Cas 系統徹底改變了合成生物學，使得精確的基因編輯成為可能。研究人員為了提升 sgRNA 活性預測的準確性，開發了深度學習模型，包括卷積神經網絡（CNN）和大型語言模型（LLM）。這些模型使用了針對酵母 *Yarrowia lipolytica* 的篩選數據進行訓練，並評估其預測高低活性 sgRNA 的能力。研究發現，將合成 sgRNA 融入不平衡數據集能顯著提升預測性能，顯示平衡訓練集在準確預測 sgRNA 活性中的重要性。 PubMed DOI

CRISPR-Cas9 Gene Editing with Nexiguran Ziclumeran for ATTR Cardiomyopathy.
使用 Nexiguran Ziclumeran 進行 ATTR 心肌病的 CRISPR-Cas9 基因編輯。 N Engl J Med 2024-11-18

轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病（ATTR-CM）是一種嚴重的疾病。研究中的療法nexiguran ziclumeran（nex-z）利用CRISPR-Cas9技術針對TTR基因。在一項開放標籤的第一階段試驗中，36名患者接受靜脈注射nex-z，主要評估安全性和藥效學。結果顯示，血清TTR水平在28天和12個月時分別減少89%和90%。雖然有34名患者出現不良事件，但大多數是可控的。92%的患者在NYHA分級上有改善或無變化，顯示nex-z的潛力。該研究由Intellia Therapeutics和Regeneron Pharmaceuticals資助。 PubMed DOI

Discovering CRISPR-Cas system with self-processing pre-crRNA capability by foundation models.
透過基礎模型發現具自我處理 pre-crRNA 能力的 CRISPR-Cas 系統。 Nat Commun 2024-11-20

CRISPR-Cas 系統的引入大幅推進了基因編輯技術。傳統上，發現 Cas 蛋白常依賴序列相似性，可能會忽略遠端同源物。隨著大型語言模型的發展，現在可以在不需大量訓練數據的情況下對 Cas 系統進行建模。我們提出的 CHOOSER 框架，能無需對齊地發現 CRISPR-Cas 系統，特別是具自我處理 pre-crRNA 能力的系統。透過 CHOOSER，我們識別出 11 個新 Casλ 同源物，顯示其在基因編輯領域的潛力。 PubMed DOI

Pipeline to explore information on genome editing using large language models and genome editing meta-database.
利用大型語言模型和基因編輯元數據庫探索基因編輯資訊的管道。 Database (Oxford) 2025-03-08

基因編輯（GE）是生命科學中的重要工具，但因物種、基因序列及工具不同，編輯某些基因會遇到挑戰。為了提升基因編輯研究的設計，確認文獻中基因編輯的實踐至關重要。基因編輯元數據庫（GEM）提供了有用的資訊，但對特定基因的參與細節仍不足。本研究開發了一種系統性方法，利用大型語言模型從GEM及相關文獻中提取關鍵資訊，讓基因編輯數據的調查更全面。我們還提出將這些資訊轉換為指標，以優先考慮未來的研究基因。最終的基因編輯資訊和評分系統旨在簡化目標基因的選擇，改善研究設計。欲了解更多，請訪問以下網址：https://github.com/szktkyk/extract_geinfo 和 https://github.com/szktkyk/visualize_geinfo。 PubMed DOI

原始文章

站上相關主題文章列表