這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

Dent病是一種罕見的遺傳疾病，主要影響男性，與X染色體有關。其特徵包括低分子量蛋白尿和高鈣尿，可能導致腎結石、腎臟鈣化及腎衰竭等併發症，通常在30至50歲之間出現。由於腎臟近端小管功能障礙，診斷可能變得複雜，影響治療時機。因為Dent病罕見，相關研究有限，已制定臨床實踐建議，總結目前對該病的理解，並提供診斷與管理指導，這些建議經過專家驗證。 PubMed DOI

這項研究探討尿液中Dickkopf相關蛋白3（uDKK3）在評估超罕見腎臟纖毛病兒童患者的疾病嚴重程度及預測腎功能下降的潛力。研究分析了195名患者的uDKK3水平，結果顯示所有疾病組別的uDKK3濃度顯著高於健康對照組，且與慢性腎病階段有強烈相關性。uDKK3水平超過4.700 pg/mg與腎小管過濾率的年下降幅度有關，顯示其在評估疾病嚴重程度及預測腎功能下降方面的價值。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

這項法國大型研究分析了58位因WT1基因第8或第9外顯子變異的Denys-Drash syndrome兒童，發現第8外顯子變異會讓腎病發作更早、腎衰竭和死亡率也較高；第9外顯子的截斷型變異則和Wilms腫瘤較有關。了解WT1基因突變位置，對預後評估和個人化照護很重要。 PubMed DOI

這項研究發現，OCRL基因不同外顯子的剪接變異會導致不同疾病：第1到7號和第8號外顯子的變異主要造成Dent disease-2，第9到24號則會引發Lowe syndrome。這也顯示特定蛋白質起始點對疾病表現型很關鍵。 PubMed DOI