Impaired Endosome Maturation Mediates Tubular Proteinuria in Dent Disease Cell Culture and Mouse Models.
在 Dent 病細胞培養和小鼠模型中，受損的囊泡體成熟引起的小管蛋白尿。 J Am Soc Nephrol 2024-04-02

ClC-5蛋白功能喪失會導致Dent病腎小管蛋白尿，研究指出，這影響腎細胞囊泡酸化和成熟，降低蛋白質吸收受體再循環和表達。特別在某些腎小管部位，囊泡成熟延遲是導致病情惡化的關鍵。 PubMed DOI

Isolation and characterization of exosome-enriched urinary extracellular vesicles from Dent's disease type 1 Spanish patients.
從Dent's disease type 1西班牙患者中分離和表徵富含exosome的尿液細胞外囊泡。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-02-23

Dent氏病1型(DD1)是一種罕見的遺傳性疾病，研究發現患者尿液中的細胞外囊泡(uEVs)具有差異，可作為生物標記。這有助於更深入了解疾病及其進展，為未來研究提供基礎。 PubMed DOI

Atypical phenotypes and novel OCRL variations in southern Chinese patients with Lowe syndrome.
南方中國 Lowe 綜合症患者的非典型表現和新型 OCRL 變異。 Pediatr Nephrol 2024-04-08

這個在中國南部進行的研究觀察了八名患有羅氏綜合症的兒童，這是一種先天性白內障、心智運動遲緩和腎臟問題的疾病。研究發現患者之間的症狀各有不同，並在OCRL基因中識別出新的基因變異，展示了這些變異如何影響蛋白質表達和纖毛形成。這些發現有助於擴展對羅氏綜合症臨床和遺傳方面的認識。 PubMed DOI

Clinical features and genetic analysis of 15 Chinese children with dent disease.
15名中國兒童患有牙齒疾病的臨床特徵和基因分析。 Ren Fail 2024-05-10

研究發現15名中國男童罹患罕見的遺傳性腎臟疾病Dent病，主要症狀為蛋白尿。許多患者有低分子量蛋白尿和高鈣尿，並可能伴隨腎結石或鈣化。基因檢測顯示CLCN5和OCRL1基因有異常，但不同異常對症狀影響不大。早期診斷對治療至關重要。 PubMed DOI

Clinical characteristics and genetic profile of children with WDR72-associated distal renal tubular acidosis: a nationwide experience.
WDR72 相關遠端腎小管酸中毒兒童的臨床特徵及遺傳特徵：全國經驗。 Pediatr Nephrol 2024-08-16

這項研究調查了22名印度WDR72相關遠端腎小管酸中毒（WDR72-dRTA）兒童的臨床特徵與基因變異。患者中位診斷年齡為5.3歲，主要症狀包括多尿（77.3%）、生長不良（72.7%）及佝僂病（40.9%），且95.5%有牙釉質發育不全。基因分析顯示81.8%有雙等位基因無義變異。隨訪1.3年後，雖然身高增長有所改善，但13.6%患者進展為慢性腎病第二期。研究建議對有牙釉質發育不全及dRTA的兒童考慮WDR72-dRTA，並強調基因變異的普遍性。 PubMed DOI

Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease.
匹配有發展囊腫性腎病風險的兒科患者的臨床與基因數據。 Pediatr Nephrol 2024-10-09

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

Dent disease: Clinical Practice Recommendations.
Dent 病：臨床實踐建議。 Nephrol Dial Transplant 2025-01-10

Dent病是一種罕見的遺傳疾病，主要影響男性，與X染色體有關。其特徵包括低分子量蛋白尿和高鈣尿，可能導致腎結石、腎臟鈣化及腎衰竭等併發症，通常在30至50歲之間出現。由於腎臟近端小管功能障礙，診斷可能變得複雜，影響治療時機。因為Dent病罕見，相關研究有限，已制定臨床實踐建議，總結目前對該病的理解，並提供診斷與管理指導，這些建議經過專家驗證。 PubMed DOI

A 15-year experience highlighting the spectrum of Alport kidney disease in the pediatric population and novel genetic variants in COL4A3-5.
15年的經驗突顯了兒童群體中Alport腎病的範疇及COL4A3-5中的新型遺傳變異。 Pediatr Nephrol 2025-02-05

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

Tubular proteinuria due to hereditary endocytic receptor disorder of the proximal tubule: Dent disease and chronic benign proteinuria.
由於近端小管遺傳性內吞受體疾病所致的管狀蛋白尿：Dent 病與慢性良性蛋白尿。 Pediatr Nephrol 2025-03-31

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

The spectrum of diseases, genetic landscape and new mutation sites of hereditary cystic kidney disease.
遺傳性囊腫性腎臟病的疾病譜、基因圖譜與新突變位點 Clin Kidney J 2025-04-16

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

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