遺傳學家用AI工具如AIM，能更快更準確地診斷遺傳疾病，尤其在處理複雜案例和找出新疾病基因方面表現優異。AIM已在真實病例中顯示出比傳統方法更好的效果，有助於初步診斷、重新分析難題，並提升遺傳診斷準確度。 PubMed DOI

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

這段文字介紹了一款名為 PON-P3 的新型人工智慧工具，專門用來解讀基因變異。與傳統工具只分為致病或良性不同，PON-P3 將變異分為良性、致病和不確定意義的變異（VUSs）。這個工具基於一個包含 1526 個基因變異特徵的訓練數據集，並採用隨機增強方法，表現超越其他預測工具。應用於人類蛋白質的預測顯示，12.9% 的 VUSs 被判定為致病，49.9% 為良性，顯示 PON-P3 在基因變異解讀上有顯著進展。 PubMed DOI

這項研究介紹了GL4SDA，一種新方法，結合圖神經網絡和大型語言模型，來預測小核醣核酸（snoRNAs）與疾病的關聯。考量到snoRNAs在細胞過程中的重要性，這項研究希望增進對其與疾病關係的理解，助於未來的治療應用。 GL4SDA利用異質圖結構，整合snoRNAs的二級結構及疾病資訊，創建全面的圖形表示，預測性能超越現有方法。評估結果顯示，GL4SDA在鏈接預測任務中表現優於三個先進預測器，並透過癌症案例進一步驗證其實用性，對生物研究具有重要意義。 PubMed DOI

這項研究顯示大型語言模型（LLMs）在診斷罕見疾病方面的潛力，因為這些疾病因發病率低且表現多樣而難以識別。研究分析了152個來自中國醫學案例資料庫的案例，並比較了四個LLMs（ChatGPT-4o、Claude 3.5 Sonnet、Gemini Advanced和Llama 3.1 405B）與人類醫師的診斷準確性。結果顯示，LLMs的表現超越人類醫師，Claude 3.5 Sonnet的準確率達78.9%，而人類醫師僅26.3%。這顯示LLMs在臨床上可能成為有價值的工具，但在實際應用前仍需進一步驗證及考量倫理與隱私問題。 PubMed DOI

這項研究結合超過350萬名病患的基因和臨床資料，利用機器學習大幅提升基因變異分類的準確度，特別針對過去意義不明的變異。新開發的臨床變異模型成功重新分類數千個VUS，讓不確定的檢測結果減少9–49%。這證明日常臨床資料能有效協助基因檢測，對病患和醫師都很有幫助。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）能根據病人表現型有效排序相關基因，表現不輸甚至優於傳統生物資訊方法。LLMs 有潛力協助罕見遺傳疾病診斷，提升準確度並簡化流程，成為未來診斷新選擇。 PubMed DOI

這項研究比較 GPT-4o、Llama 3.1 和 Qwen 2.5 在癌症基因變異臨床分類的表現，發現 GPT-4o 準確率最高。LLMs 在有明確證據時表現佳，但遇到證據較弱的變異時一致性較差，且容易過度分類。透過 prompt 設計和檢索增強生成可提升準確度。整體來說，LLMs 有潛力，但臨床應用還需再優化。 PubMed DOI

**重點整理：** PhenoDP 是一套用於孟德爾遺傳疾病診斷的深度學習工具包，可以產生以病患為中心的臨床摘要、精確排序疾病，並推薦額外症狀來提升診斷準確率。它的表現優於現有工具，並且以開源軟體免費提供。 PubMed DOI

罕見疾病診斷困難，因資料少且基因多樣。本研究評估大型語言模型（LLMs）在基因排序的表現，發現GPT-4表現最佳，但對知名基因有偏好且受輸入順序影響。採用分批處理可提升準確度並減少偏誤，有助加快罕見疾病基因鑑定與診斷。程式碼可在 GitHub 下載。 PubMed DOI