Assessing the Utility of Large Language Models for Phenotype-Driven Gene Prioritization in Rare Genetic Disorder Diagnosis.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基因優先排序的效用。 ArXiv 2024-04-02

研究評估大型語言模型在基因組分析中的應用潛力，以診斷罕見遺傳疾病。最佳模型準確率為16.0%，低於傳統工具，但隨模型大小增加，準確性提高。自由文本輸入可提高預測準確性，但某些基因可能存在偏見。總結，大型語言模型在基因組分析中有應用價值。 PubMed DOI

Multimodal fusion learning for long QT syndrome pathogenic genotypes in a racially diverse population.
多模態融合學習於種族多樣性人群中長QT綜合症致病基因型的研究。 NPJ Digit Med 2024-08-24

先天性長QT症候群（LQTS）的診斷相當困難，因為基因檢測有限、發生率低，且高風險基因型患者可能QT間隔正常。為了解決這些問題，研究人員開發了一個深度學習模型，結合心電圖（ECG）波形和電子健康紀錄，來識別與LQTS相關的致病變異。該模型在英國生物銀行（UKBB）訓練後，經過微調在西奈山BioMe生物銀行的數據上測試，顯示出良好的識別潛力，可能有助於優先評估高風險患者。 PubMed DOI

Assessing the utility of large language models for phenotype-driven gene prioritization in the diagnosis of rare genetic disease.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基於表現型的基因優先排序的實用性。 Am J Hum Genet 2024-09-10

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

Diagnostic Accuracy of a Custom Large Language Model on Rare Pediatric Disease Case Reports.
自訂大型語言模型在罕見兒童疾病病例報告中的診斷準確性。 Am J Med Genet A 2024-09-13

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI

A hybrid framework with large language models for rare disease phenotyping.
一個結合大型語言模型的稀有疾病表現型鑑定混合框架。 BMC Med Inform Decis Mak 2024-10-07

罕見疾病的診斷與治療面臨挑戰，因為其發生率低且表現多樣。研究提出一種混合方法，結合字典式自然語言處理（NLP）工具與大型語言模型（LLMs），以提升從非結構化臨床報告中識別罕見疾病的能力。這個框架整合了孤兒病本體和統一醫學語言系統，利用SemEHR工具提取疾病資訊，並透過多種LLMs優化結果。研究顯示，這種方法在識別潛在罕見疾病方面表現優異，顯示出其在臨床應用中的潛力，未來仍需進一步研究以克服相關挑戰。 PubMed DOI

Cross-modal embedding integrator for disease-gene/protein association prediction using a multi-head attention mechanism.
使用多頭注意力機制的疾病-基因/蛋白質關聯預測的跨模態嵌入整合器。 Pharmacol Res Perspect 2024-11-19

這項研究提出了一個名為跨模態嵌入整合器（CMEI）的計算模型，目的是利用精準醫療知識圖譜來預測疾病與基因或蛋白質的關聯。CMEI透過大型語言模型和知識圖譜嵌入算法生成生物醫學實體的嵌入，並結合多頭注意力機制，達到高達0.9662的接收者操作特徵曲線下面積（AUC）。研究顯示，CMEI能幫助揭示疾病發展機制並識別新的治療靶點。 PubMed DOI

Progress on the development of prediction tools for detecting disease causing mutations in proteins.
檢測蛋白質中致病突變的預測工具發展進展。 Comput Biol Med 2024-12-05

這篇綜述專注於預測方法，旨在識別引起疾病的蛋白質突變，並強調了解這些突變對蛋白質結構和功能的影響。文章首先介紹了記錄疾病突變的資料庫，接著探討預測模型中使用的序列和結構特徵。重點在於計算工具的應用，包括機器學習和深度學習，特別是在癌症、神經退行性疾病、傳染病及膜蛋白突變的檢測上。此外，文章還提到可用的計算資源和方法的限制，並提出未來研究的改進方向。 PubMed DOI

Combining evolution and protein language models for an interpretable cancer driver mutation prediction with D2Deep.
結合演化與蛋白質語言模型進行可解釋的癌症驅動突變預測，使用 D2Deep。 Brief Bioinform 2024-12-21

D2Deep 方法是一種新型的人工智慧癌症驅動突變預測工具，專門用來區分有害的驅動突變和良性的乘客突變。傳統工具常有偏差，無法完全反映癌症的複雜性。D2Deep 結合蛋白質語言模型和特定的進化資訊，僅依據序列數據進行突變分析，性能超越現有工具，並能識別突變引起的蛋白質變化，這些變化與臨床突變有關。D2Deep 在平衡數據集上訓練，減少熱點突變的偏差，並可預測非癌症突變，其預測結果和信心分數可在線上獲取，協助臨床決策。 PubMed DOI

A large language model framework for literature-based disease-gene association prediction.
基於文獻的疾病-基因關聯預測的大型語言模型框架。 Brief Bioinform 2025-02-25

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

PON-P3: Accurate Prediction of Pathogenicity of Amino Acid Substitutions.
PON-P3：氨基酸替代病原性準確預測。 Int J Mol Sci 2025-03-13

這段文字介紹了一款名為 PON-P3 的新型人工智慧工具，專門用來解讀基因變異。與傳統工具只分為致病或良性不同，PON-P3 將變異分為良性、致病和不確定意義的變異（VUSs）。這個工具基於一個包含 1526 個基因變異特徵的訓練數據集，並採用隨機增強方法，表現超越其他預測工具。應用於人類蛋白質的預測顯示，12.9% 的 VUSs 被判定為致病，49.9% 為良性，顯示 PON-P3 在基因變異解讀上有顯著進展。 PubMed DOI

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