KDIGO 2025 自體顯性多囊腎病 (ADPKD) 臨床實踐指引是首份針對此主題的指引，涵蓋診斷、預後、腎臟表現、慢性腎病管理、腎衰竭及替代療法等多個領域。指引還探討了減緩疾病進展的療法、多囊肝病、顱內動脈瘤、生活方式、懷孕問題及兒童考量等。這份指引基於全球專家意見及系統文獻回顧，旨在為醫療提供者和患者提供實用建議，並針對知識空白提出研究建議。受眾包括醫療提供者、患者及相關利益相關者。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的變異引起。少數情況下，這些變異可能導致早期症狀。一名女性胎兒在妊娠31週時被診斷為羊水過少和腎臟腫大，母親有ADPKD病史。出生後，病情迅速惡化，基因檢測顯示從雙親遺傳了兩個PKD1變異。這名嬰兒面臨高血壓、慢性腎病等併發症，最終使用tolvaptan治療。儘管資料有限，但經過6年治療後，患者耐受良好，可能有助於減緩病情進展。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的多囊腎病，通常在成年期出現，影響多個系統。這種病的特徵是腎小管受損，與PKD1或PKD2基因突變有關。由於ADPKD的進展不一，研究者尋找能預測治療反應的生物標記。中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）被認為是潛在的生物標記，因為它在腎損傷時會上升，並可能調節細胞生長。研究顯示，NGAL的上調能抑制腎小管細胞增殖，減少囊腫生長。本綜述將探討ADPKD與NGAL的關係及其治療潛力。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病，會讓腎臟長出很多囊腫，最後可能腎衰竭，也可能影響肝臟和心血管。Tolvaptan 是目前唯一獲美國 FDA 核准、能延緩病程的藥物。梅奧影像分類法有助預測病情進展。隨著影像和基因檢查進步，診斷和管理更早期，但仍需更好的治療和預後工具。 PubMed DOI