ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，可能導致心血管問題，如高血壓和心臟異常。PKD基因突變影響鈣調節，可能導致心血管併發症。遺傳和疾病進展可能影響左心室肌肉增厚。 PubMed DOI

多囊腎病（PKD）有兩種主要形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD），都是成人和兒童腎病的重要遺傳原因。ADPKD 是最常見的遺傳性腎病，影響約每百萬人中329人，並佔終末期慢性腎病的5-15%。主要由PKD1和PKD2基因突變引起，PKD1突變佔85%。近期研究指出，ADPKD可能與代謝缺陷有關。本綜述探討代謝、肥胖與ADPKD的關聯，並討論飲食和藥物可能的解決方案，強調代謝重編程療法如GLP-1類似物對ADPKD的潛在治療效果，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種影響多種族群的慢性疾病，也是末期腎病的主要原因之一。症狀可輕可重，識別快速進展風險的患者對治療選擇至關重要。目前有多種預測工具，重點在腎體積、遺傳因素及早期高血壓等。最近研究強調控制50歲以下腎功能穩定患者的血壓，健康生活方式也有助於病情改善。Tolvaptan是唯一能改變病程的藥物，但副作用需注意。ADPKD社群對未來新療法持樂觀態度。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是成人腎衰竭的主要原因。這篇文章探討了多種生物標記物在評估ADPKD進展及治療中的重要性，包括臨床、生物遺傳、分子及影像學標記。臨床標記如性別、PROPKD評分和體重指數與疾病嚴重度相關；基因分析可提升風險評估；影像學技術則改善了疾病評估。分子標記物可能成為治療目標，未來需發展反應性標記物以評估治療效果，進而支持個性化治療策略。 PubMed DOI

KDIGO 2025 自體顯性多囊腎病 (ADPKD) 臨床實踐指引是首份針對此主題的指引，涵蓋診斷、預後、腎臟表現、慢性腎病管理、腎衰竭及替代療法等多個領域。指引還探討了減緩疾病進展的療法、多囊肝病、顱內動脈瘤、生活方式、懷孕問題及兒童考量等。這份指引基於全球專家意見及系統文獻回顧，旨在為醫療提供者和患者提供實用建議，並針對知識空白提出研究建議。受眾包括醫療提供者、患者及相關利益相關者。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究針對一群在40歲前就出現早發性腎衰竭的自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進行調查，共分析199名患者的資料。結果顯示，中位診斷年齡為22.3歲，腎衰竭年齡為35.6歲。68.1%的患者有高血壓，且早發性高血壓與腎衰竭進展快速有關。泌尿系統問題如血尿也相當普遍。這組患者的高血壓和泌尿事件發生率較高，但腎外表現較少。研究強調年輕ADPKD患者需早期監測血壓，以有效管理病情。 PubMed DOI

這項研究針對124名患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）第二類的患者進行調查，重點在臨床和影像學特徵。結果顯示，12名患者符合梅約標準，66.7%的病例有腎外參與，但只有2名患者的腎小球過濾率低於60 mL/min/1.73 m²。這些患者的囊性疾病家族史陽性率較高，卻只有8.3%在PKD1基因中發現致病突變。研究指出，非典型ADPKD並不罕見，約10%的患者需進一步評估，顯示基因檢測和MRI的預測局限性。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，影響約每1000人中有1人。研究顯示，81.71%的ADPKD患者有肝囊腫，且隨著年齡增長，男性的盛行率更高。肝囊腫對肝功能的影響有限，生活品質評估也顯示大多數患者未受顯著影響，只有重度多囊肝病患者的身體生活品質較低。未來需進一步研究重度PLD的治療方法及肝囊腫發展的影響因素。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）和隱性多囊腎病（ARPKD）是遺傳性疾病，主要特徵包括腎囊腫、高血壓及慢性腎病。雖然ADPKD通常在成人發病，ARPKD則多見於嬰兒或兒童，但兩者可在任何年齡出現。文章探討了這兩種疾病的發病機制、診斷方法及臨床評估，並強調了護理上的關鍵轉變。雖然目前無法治癒PKD，但研究已發現潛在治療靶點，並在臨床試驗中探索，特別是針對成人的研究，未來也需關注兒童的相關研究。 PubMed DOI