第一型原發性高草酸尿症（PH1）患者常因草酸過量而反覆腎結石及腎功能下降。Lumasiran 是一種新療法，旨在降低這些患者的尿液和血漿草酸水平。ILLUMINATE-A 試驗顯示，經過 36 個月的研究，接受 lumasiran 的患者尿草酸水平顯著降低，且腎功能穩定，腎結石事件明顯減少。大多數患者的腎鈣化症狀也有所改善，且副作用輕微。整體而言，lumasiran 對 PH1 患者的治療效果良好。 PubMed DOI

這項初步研究顯示，基因組新生兒篩檢（NBS）在檢測原發性高草酸尿症（PH1-3）方面具有潛力。研究在德國進行，對77,199名新生兒的乾血點DNA進行篩檢，尋找與PH1和PH3相關的基因變異。雖然沒有發現同型合子病例，但識別出274名AGXT變異和287名HOGA1變異的潛在攜帶者。最終有兩名嬰兒被確診為PH1和PH3，還有一名透過家族史發現的病例。結果顯示，基因組新生兒篩檢能有效識別可治療的疾病，即使在小族群中也能達到良好效果。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH1）是一種遺傳病，會造成草酸過量，導致腎結石和腎臟損傷。Nedosiran是一種新型RNA干擾療法，透過針對肝臟乳酸脫氫酶（LDH）來降低草酸。在PHYOX8研究中，15名2至11歲的PH1兒童接受了6個月的nedosiran治療，結果顯示尿草酸水平平均降低64%，93.3%的參與者達到正常範圍。血漿草酸也下降39.23%，腎功能有所改善，且耐受性良好，嚴重不良事件極少。這顯示nedosiran對PH1兒童有效，可能減輕併發症。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，若不治療可能引發嚴重健康問題。隨著RNA干擾療法的出現，PH患者的治療效果有所改善，但全球在診斷和治療的可及性仍有差異，特別是在資源不足的地區。本研究針對57個國家的醫療提供者進行問卷調查，發現基因診斷可及性為82%，尿草酸測量為97%。低收入國家與高收入國家在診斷可及性上差異顯著，先進療法如RNAi療法的可及性主要集中在高收入國家。這顯示PH管理上存在全球性差異，亟需改善醫療可及性。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種影響兒童與成人的嚴重疾病，主要因草酸過量產生。近期的治療進展包括RNA抑制劑如lumasiran和nedosiran，針對草酸合成的根本原因。氯化鑭（Lanth.Carb.）作為磷酸鹽結合劑，雖能結合草酸，但因可能導致磷酸鹽耗竭而使用受限。研究人員開發了針對遠端腸道釋放Lanth.Carb.的靶向釋放膠囊，並在小型研究中顯示其能有效降低尿草酸水平，且不影響鈣、磷正常值，顯示出良好的治療潛力，值得進一步研究。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1-3型（PH1-3）是一種遺傳性疾病，主要因肝臟過度產生草酸，導致腎結石及腎衰竭。目前PH1已有兩種治療方法，但PH2和PH3尚無批准療法。研究人員開發了CHK-336，一種能選擇性抑制乳酸脫氫酶A（LDHA）的新型口服小分子。實驗顯示CHK-336能有效降低PH1和PH2小鼠的尿草酸水平，顯示出作為針對性療法的潛力。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳病，影響肝臟代謝草醛酸，可能導致腎臟損傷及腎衰竭。近期的研究顯示，RNA干擾（RNAi）在PH治療上有潛力。系統性回顧指出，RNAi能有效保護腎功能並減輕高草酸尿症的影響，早期介入尤為重要。高劑量和長療程的RNAi治療可能帶來更佳效果，與血液透析結合也顯示潛在好處，值得進一步研究。總之，RNAi治療在PH管理上是一項重要進展。 PubMed DOI

Liraglutide（Saxenda®）在愛爾蘭用於體重管理時，透過「管理式准入方案」（MAP），只讓最有可能受益的病患用藥，提升成本效益。第一年僅核准一半申請，花費310萬歐元，成功控管醫療支出並集中資源。 PubMed DOI

這項法國研究分析 38 位 PH1 患者，發現 lumasiran 治療 2 年能有效降低尿草酸鹽、穩定腎功能、減少腎結石，且副作用少，耐受性佳。腎功能較差者效果不明顯。整體來說，lumasiran 在真實世界下證實安全又有效。 PubMed DOI