這項研究探討鋅指和同源盒基因2（ZHX2）在腎細胞癌（RCC）中的角色。研究發現ZHX2在腎癌組織中顯著上升，與健康組織相比有明顯差異。實驗顯示，降低ZHX2會抑制腎癌細胞生長並促進凋亡，而過度表達ZHX2則會抵消相關的甲基轉移酶METTL3的效果。此外，IGF2BP1透過m6A修飾穩定ZHX2。總之，ZHX2在RCC進展中扮演關鍵角色，未來可能成為治療的新靶點。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI

透明細胞腎細胞癌（ccRCC）是常見的泌尿系統腫瘤，臨床上缺乏有效的診斷和治療方法。研究發現，PLAC1在ccRCC中表達過高，且與患者預後不佳有關。實驗證實，抑制PLAC1能減緩腫瘤發展。此外，透過高通量篩選，找到兩種抑制劑AmB和Cana，能降低PLAC1表達並抑制腫瘤進展。這項研究建議PLAC1可作為預後標記，AmB和Cana則有潛力成為新療法。 PubMed DOI

威爾姆斯腫瘤抑制基因 (WT1) 在腎臟發育和疾病中扮演重要角色，已知有至少36種異構體，特別是-KTS和+KTS異構體，參與DNA和RNA的調控。近期研究顯示，WT1在胚胎腎臟形成及出生後的功能持續發揮影響。突變的WT1與遺傳性腎病如Denys-Drash和Frasier綜合症有關，顯示其遺傳學的重要性。此外，WT1的表達變化與腎小球疾病相關，可能成為生物標記或治療靶點。進一步研究WT1異構體及其調控機制對腎臟疾病治療策略至關重要。 PubMed DOI

遺傳性平滑肌瘤症及腎細胞癌（HLRCC）綜合症是因富馬酸水合酶（FH）基因突變所致，屬於常染色體顯性遺傳。此病使患者易罹患多種腫瘤，包括良性的皮膚平滑肌瘤和子宮肌瘤，以及侵襲性強的腎細胞癌（RCC）。HLRCC相關的RCC通常具侵襲性，且可能早期轉移，治療選擇複雜，需仔細監測。雖然目前無特定預防治療，但靶向療法如Erlotinib和Bevacizumab對HLRCC相關RCC有效。準確診斷對治療至關重要，2022年WHO的最新分類可能影響HLRCC的診斷方式，醫療專業人員需了解這些更新對病人護理的影響。 PubMed DOI

低腎元數量與慢性腎病（CKD）及高血壓風險增加有關。為了研究腎元不足的影響，我們創建了一種新型近交大鼠模型（HSRA大鼠），其中75%的後代僅有一個腎臟。研究顯示，這些大鼠的腎元數量減少約20%，並在18個月時出現顯著的蛋白尿，顯示CKD風險增加。透過甲基化測序、單核RNA測序及蛋白質組學分析，我們發現多個基因及366個差異表達的蛋白質，特別是Deptor和Amdhd2基因，可能在腎臟發育中扮演重要角色，未來可用於改善腎元健康及減緩腎病進展。 PubMed DOI

這項研究探討轉錄共激活因子PGC1α在腎臟受傷後修復的角色，發現其在不適應性修復中會持續下調，這與p53的活化有關。p53會負面影響PGC1α的表達。研究指出，使用ZLN005激活PGC1α能保護線粒體功能，減少因順鉑腎毒性或缺血/再灌注造成的腎臟損傷、發炎和纖維化。此外，敲除腎細胞中的p53可防止PGC1α下調，減輕慢性腎臟問題。結果顯示，激活PGC1α和抑制p53的策略可能有助於增強腎臟修復，預防長期併發症。 PubMed DOI

這項研究探討SGLT2基因在乳頭狀腎細胞癌（pRCC）中的角色，分析了273名患者的基因表達及其與臨床特徵和整體生存率的關聯。結果顯示66%的患者SGLT2表達較低，且其與多個基因高度相關。雖然不同表達組的腫瘤突變負擔無顯著差異，但未改變表達組的SETD2變異較常見。研究指出SGLT2表達是重要的預後因子，建議進一步研究其在pRCC中的致病機制及生物標記潛力。 PubMed DOI

一項二期臨床試驗發現，bevacizumab加erlotinib治療晚期HLRCC相關或散發性乳頭狀腎細胞癌，HLRCC病人有72%有效，無惡化存活期21.1個月，整體存活期44.6個月；散發性病人則分別為35%、8.9個月和18.2個月。常見副作用有皮疹、腹瀉、蛋白尿，嚴重副作用為高血壓和蛋白尿，整體療效不錯。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）治療有限，腎功能儲備（RFR）在CKD症狀出現前就會下降，這會引發代謝和發炎問題，加速CKD惡化。本文整理RFR喪失的分子機制、測量方法，並介紹新藥和飲食策略，有望幫助早期CKD管理。 PubMed DOI