多囊腎病（PKD）有兩種主要形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD），都是成人和兒童腎病的重要遺傳原因。ADPKD 是最常見的遺傳性腎病，影響約每百萬人中329人，並佔終末期慢性腎病的5-15%。主要由PKD1和PKD2基因突變引起，PKD1突變佔85%。近期研究指出，ADPKD可能與代謝缺陷有關。本綜述探討代謝、肥胖與ADPKD的關聯，並討論飲食和藥物可能的解決方案，強調代謝重編程療法如GLP-1類似物對ADPKD的潛在治療效果，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種影響多種族群的慢性疾病，也是末期腎病的主要原因之一。症狀可輕可重，識別快速進展風險的患者對治療選擇至關重要。目前有多種預測工具，重點在腎體積、遺傳因素及早期高血壓等。最近研究強調控制50歲以下腎功能穩定患者的血壓，健康生活方式也有助於病情改善。Tolvaptan是唯一能改變病程的藥物，但副作用需注意。ADPKD社群對未來新療法持樂觀態度。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，也是成人腎衰竭的主要原因。這篇文章探討了多種生物標記物在評估ADPKD進展及治療中的重要性，包括臨床、生物遺傳、分子及影像學標記。臨床標記如性別、PROPKD評分和體重指數與疾病嚴重度相關；基因分析可提升風險評估；影像學技術則改善了疾病評估。分子標記物可能成為治療目標，未來需發展反應性標記物以評估治療效果，進而支持個性化治療策略。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKDs）在兒童中造成診斷和治療上的挑戰，影響生活品質及醫療成本。這些疾病的遺傳異常超過150種，佔需要腎臟替代療法病例的30%。文章探討了IKDs診斷的最新進展，特別是全外顯子測序的應用，能提高疾病識別的準確性並促進早期介入。還介紹了基因療法和類器官等新興治療選擇，這些都有助於改善治療效果。整體而言，這篇文章提供了IKDs的概述及其診斷和治療的最新進展。 PubMed DOI

這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

結節性硬化症（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，可能影響腎臟，導致血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫等病變，並可能引發高血壓及腎功能下降。2024年針對TSC相關腎病的新指導方針已發布，本文回顧了關鍵臨床要點，並透過四個案例說明管理策略，包括高血壓管理、隨訪頻率及腎臟影像檢查的建議。此外，還探討了如TSC2-PKD1連續基因綜合症及大型AML的管理方法，為腎臟科醫生提供實用資源。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的多囊腎病，通常在成年期出現，影響多個系統。這種病的特徵是腎小管受損，與PKD1或PKD2基因突變有關。由於ADPKD的進展不一，研究者尋找能預測治療反應的生物標記。中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）被認為是潛在的生物標記，因為它在腎損傷時會上升，並可能調節細胞生長。研究顯示，NGAL的上調能抑制腎小管細胞增殖，減少囊腫生長。本綜述將探討ADPKD與NGAL的關係及其治療潛力。 PubMed DOI

這項研究分析了來自32個國家的2100多名兒童和青少年自體顯性多囊腎病（ADPKD）的表現，發現篩檢和基因檢測的實踐存在顯著差異。主要發現包括：無症狀家庭篩檢的確診率差異大（19%-75%），基因檢測與醫療支出正相關，產前診斷比例逐年上升（14%），且對於無症狀診斷的諮詢需求強烈。文化和法律因素影響篩檢方式，顯示需針對ADPKD家庭提供量身定制的支持。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病，會導致腎囊腫逐漸增長。在美國，ADPKD佔腎衰竭的5%到10%，每10,000人中約有9.3人受影響。通常在27到42歲之間被診斷，主要由PKD1或PKD2基因突變引起。大多數35歲以上患者會有肝囊腫，70%至80%會出現高血壓，9%至14%可能有顱內動脈瘤。管理策略包括控制血壓、限制鈉攝取和使用tolvaptan等藥物，以延緩腎功能下降。 PubMed DOI

自體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病，會讓腎臟長出很多囊腫，最後可能腎衰竭，也可能影響肝臟和心血管。Tolvaptan 是目前唯一獲美國 FDA 核准、能延緩病程的藥物。梅奧影像分類法有助預測病情進展。隨著影像和基因檢查進步，診斷和管理更早期，但仍需更好的治療和預後工具。 PubMed DOI