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這篇病例報告探討了一位16歲女孩的慢性腎病案例,活檢顯示她有肉芽腫性腎小管間質性腎病。經免疫抑制治療後,基因檢測發現她有NPHP1基因的純合子缺失,確診為腎小管間質性腎病。由於腎臟損傷嚴重,患者需進行腹膜透析和腎臟移植,腎功能未見改善。報告強調在年輕患者中,對於炎症性間質性和肉芽腫性腎病時,需考慮腎小管間質性腎病及基因檢測的重要性。 PubMed DOI


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核孔蛋白(Nups)是核孔複合體的重要成分,對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病(SRNS)相關,稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS,伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異,NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序,治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑,腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

黃瘤性腎盂腎炎(XGP)是一種罕見病症,尤其在小孩中更少見,通常出現在中年女性身上。這個案例中,7歲女孩因青少年特發性關節炎合併大腸桿菌感染,出現腎臟腫塊。手術切除的決定是為了排除惡性腫瘤,XGP的組織學確認顯示在小兒患者中需重視此診斷。這提醒我們,對於有潛在疾病的兒童,應提高對XGP的認識,並強調腎臟腫塊的徹底病理評估的重要性,以避免誤診。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症(SRNS)兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素,涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化,8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型,12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭,且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出,這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

增生性腎小球腎炎伴單克隆IgG沉積(PGNMID)是一種罕見的腎臟疾病,通常發生在年長者身上。這篇案例報告提到一名18歲的患者,在腎臟移植三年後出現PGNMID。儘管他的蛋白尿很少,且沒有血清旁白蛋白血症的跡象,仍然選擇保守治療。這個案例特別重要,因為它是已知最年輕的腎臟移植物中出現de novo PGNMID,提醒我們在年輕患者中出現新發腎小球疾病時,需考慮這種情況。 PubMed DOI

基因與基因組測試對腎臟科影響深遠,但腎臟科醫師面臨基因知識不足及護理模式機會有限的挑戰。為了促進基因醫學在腎臟科的應用,提出了一個兩部分的教育性回顧。第一部分強調基因測試在腎臟疾病中的重要性,並提供醫師如何將此技術融入臨床的指導。第二部分則專注於建立腎臟基因服務的策略,借鑒現有模式、識別障礙,並分享作者在創建適合不同環境的腎臟診所模式的經驗。 PubMed DOI

足細胞內摺腎小管病(PIG)是一種罕見的腎臟疾病,主要特徵是足細胞突起向腎小球基底膜內摺,導致腎病綜合症。由於病例報告稀少,尤其以日本為主,對其發病機制和臨床意義仍不明朗,顯示在其他地區如印度次大陸的知識缺口。 一名5歲男孩出現高血壓、水腫及蛋白尿,後來發展為血尿,腎臟活檢確認為PIG。雖然潑尼松治療無效,但加入他克莫司後,症狀顯著改善。這個案例強調了進一步研究和標準化治療方案的必要性。 PubMed DOI

這篇評論指出基因在腎小球疾病診斷中的重要性,特別是透過下一代測序技術的進展,能更準確地診斷單基因疾病。關鍵因素包括發病年齡、腎外特徵、家族病史及腎活檢結果。早期發病的疾病通常與基因有關,而腎外症狀可能暗示潛在的基因疾病。局灶性節段性腎小球硬化症(FSGS)有多種形式,正確分類對治療至關重要。結合基因檢測與臨床方法,未來將有助於提高診斷準確性及個性化治療。 PubMed DOI

一名12歲女孩罹患罕見的纖維絲性腎小球病,對類固醇無效且腎功能惡化。經腎臟切片確診後,改用抗蛋白尿藥物和鈣調神經磷酸酶抑制劑治療,病情明顯改善,腎功能也恢復。這類案例在兒童中非常少見,目前尚無標準治療方式。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿,且多見於男性,腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異,患者只有慢性腎臟病,沒有血尿或蛋白尿,症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快,腎臟切片顯示腎小管和血管受損,但腎小球正常。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科,發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果,但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處,還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI