DNASE1L3是一種細胞外核酸酶，對於清除凋亡細胞的染色質非常重要。其突變可能導致自體抗體增加及I型干擾素反應加強，進而引發如系統性紅斑狼瘡等隱性疾病。這項研究報告了三名因DNASE1L3突變而發展出單基因SLE的兒童，他們出現了嚴重的腎小球腎炎，最終導致腎衰竭。免疫分析顯示腎小球中有IFN I誘導的蛋白表達，並且患者的DNase活性降低。這些結果顯示，DNASE1L3突變相關的腎小球腎炎可能屬於IFN I介導的腎臟疾病，為針對IFN I的治療提供了新方向。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）與核孔蛋白（NUPs）突變的關聯。透過全外顯子測序，發現六個家庭中有NUP85、NUP93、NUP107和NUP160的致病性突變。主要發現包括：NUP93突變導致患者在六個月內腎衰竭，NUP85突變影響其與Seh1的相互作用，NUP160突變的兒童顯示內質網擴張，NUP107突變則導致不穩定的截斷蛋白。這些突變可能破壞細胞穩態，進而加速腎病進展。 PubMed DOI

增生性腎小球腎炎伴單克隆IgG沉積（PGNMID）是一種罕見的腎臟疾病，通常發生在年長者身上。這篇案例報告提到一名18歲的患者，在腎臟移植三年後出現PGNMID。儘管他的蛋白尿很少，且沒有血清旁白蛋白血症的跡象，仍然選擇保守治療。這個案例特別重要，因為它是已知最年輕的腎臟移植物中出現de novo PGNMID，提醒我們在年輕患者中出現新發腎小球疾病時，需考慮這種情況。 PubMed DOI

基因與基因組測試對腎臟科影響深遠，但腎臟科醫師面臨基因知識不足及護理模式機會有限的挑戰。為了促進基因醫學在腎臟科的應用，提出了一個兩部分的教育性回顧。第一部分強調基因測試在腎臟疾病中的重要性，並提供醫師如何將此技術融入臨床的指導。第二部分則專注於建立腎臟基因服務的策略，借鑒現有模式、識別障礙，並分享作者在創建適合不同環境的腎臟診所模式的經驗。 PubMed DOI

足細胞內摺腎小管病（PIG）是一種罕見的腎臟疾病，主要特徵是足細胞突起向腎小球基底膜內摺，導致腎病綜合症。由於病例報告稀少，尤其以日本為主，對其發病機制和臨床意義仍不明朗，顯示在其他地區如印度次大陸的知識缺口。 一名5歲男孩出現高血壓、水腫及蛋白尿，後來發展為血尿，腎臟活檢確認為PIG。雖然潑尼松治療無效，但加入他克莫司後，症狀顯著改善。這個案例強調了進一步研究和標準化治療方案的必要性。 PubMed DOI

IgA腎病（IgAN）是最常見的原發性腎小球腎炎，對腎衰竭風險影響深遠。雖然其盛行，但成因仍不明，且缺乏有效治療。多重打擊模型有助於理解IgAN的發病機制，但仍需改進以應對免疫系統的複雜性。最近的全基因組關聯研究揭示了IgAN與免疫相關基因的遺傳聯繫，可能有助於發現新的治療選擇。這篇綜述探討了這些遺傳關聯，為IgAN的個人化醫療開啟新方向。 PubMed DOI

這篇評論指出基因在腎小球疾病診斷中的重要性，特別是透過下一代測序技術的進展，能更準確地診斷單基因疾病。關鍵因素包括發病年齡、腎外特徵、家族病史及腎活檢結果。早期發病的疾病通常與基因有關，而腎外症狀可能暗示潛在的基因疾病。局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）有多種形式，正確分類對治療至關重要。結合基因檢測與臨床方法，未來將有助於提高診斷準確性及個性化治療。 PubMed DOI

一名12歲女孩罹患罕見的纖維絲性腎小球病，對類固醇無效且腎功能惡化。經腎臟切片確診後，改用抗蛋白尿藥物和鈣調神經磷酸酶抑制劑治療，病情明顯改善，腎功能也恢復。這類案例在兒童中非常少見，目前尚無標準治療方式。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI