類固醇敏感性腎症候群（SSNS）是兒童常見的腎臟疾病。研究發現與HLA-DR/DQ和AHI1基因變異有關，顯示免疫失調在SSNS中扮演重要角色，並解釋了基因變異如何引起不同疾病。 PubMed DOI

這項研究透過兩樣本孟德爾隨機化，探討免疫細胞特徵與IgA腎病的因果關係。研究分析731種免疫細胞特徵，結果顯示IgA腎病與多種免疫細胞特徵有顯著關聯，特別是14種相對細胞特徵、3種絕對細胞特徵等。然而，經過假發現率修正後，只有一種免疫表型，即CD4+ T細胞上的單純皰疹病毒入侵介導因子，顯示出對IgA腎病的保護作用。這項研究強調免疫細胞在IgA腎病中的複雜角色，為未來臨床研究提供了重要見解。 PubMed DOI

這項研究利用雙向兩樣本孟德爾隨機化分析，探討免疫細胞與糖尿病腎病（DN）之間的因果關係。研究發現某些免疫細胞（如CD25和HLA DR）對DN有正向影響，而髓系樹突細胞則顯示負向影響。經過多重比較調整後，只有髓系樹突細胞與DN的因果關係顯著。反向分析顯示DN與免疫細胞之間無因果聯繫。這項研究為未來針對DN的精準醫療提供了遺傳學的見解。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這項研究透過孟德爾隨機化分析，探討甲狀腺功能低下症與腎病綜合症之間的遺傳關聯。研究利用全基因組關聯研究的數據，識別出相關的單核苷酸多態性，並發現基因預測的甲狀腺功能低下症與腎病綜合症的風險呈正相關（OR = 1.18, p = 0.00）。敏感性分析也確認了這些結果的穩健性。不過，腎病綜合症對甲狀腺功能低下症的影響則不顯著（OR = 1.01, p = 0.08）。總之，研究顯示甲狀腺功能低下症可能增加腎病綜合症的風險。 PubMed DOI

這項研究探討小GTP酶RAC1與類固醇敏感性腎病綜合症（SSNS）之間的因果關聯，特別針對足細胞疾病進行分析。研究人員透過孟德爾隨機化分析，檢視RAC1水平與SSNS的關係，並利用基因表達和蛋白質組學數據進行驗證。結果顯示，RAC1表達較高與SSNS風險增加有關，且在基因和蛋白質層面均顯著。這些發現暗示針對RAC1的治療可能成為SSNS的新療法。 PubMed DOI

IgA腎病是一種常見的腎小球腎炎，雖然確切原因不明，但「四擊模型」解釋了其發展過程。近期研究將特定補體成分與IgA腎病聯繫起來，並利用孟德爾隨機化方法探討其因果影響。研究發現C1QBP、C3b、C3d、C2和C7等補體成分與IgA腎病有因果關係，且無逆因果證據。這些結果顯示補體系統與IgA腎病之間存在複雜互動，為未來研究提供了方向。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素，涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化，8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型，12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭，且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出，這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

這項研究探討免疫細胞表型與主要腎小球疾病（PGDs）之間的關聯，包括腎病症候群（NS）、膜性腎病（MN）和IgA腎病（IgAN），並利用全基因組關聯研究（GWASs）的遺傳數據。研究發現38種免疫表型與IgAN相關，其中六種在多重比較修正後仍顯著，顯示特定T細胞和單核細胞的影響。MR分析也揭示了免疫表型與MN及NS的關聯，顯示不同PGDs之間可能有共同的免疫機制，為個性化治療提供了潛在目標。 PubMed DOI

這項研究探討基因預測的環境因素對IgA腎病（IgAN）和膜性腎病（MN）的影響，使用兩步孟德爾隨機化分析。研究分析了68種環境暴露與這兩種腎臟疾病的關聯。 主要發現包括：IgAN的風險因子有教育程度、家庭收入、無麩質飲食等可降低風險，而酒精消費、失眠等則增加風險。MN的風險因子中，教育程度和中高強度運動可降低風險，牛肉攝取等則增加風險。研究指出失眠、BMI和腰圍在教育程度與IgAN的關係中扮演中介角色，這些發現有助於未來的預防策略和風險評估。 PubMed DOI