局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

這項在印度西部進行的研究專注於識別患有先天性腎症候群（CNS）和嬰兒期NS（INS）的嬰兒的基因缺陷。他們發現61%的病例有單基因缺陷，其中NPHS1基因最為常見。不同地區和族群間觀察到基因發現的變異性。這項研究強調重新分析不確定意義變異（VUS）的重要性，以提高診斷準確性。 PubMed DOI

這項研究探討了早產兒在出生後存活超過40天的腎臟發育情況。他們將這些早產兒與同樣懷孕後期年齡的對照組進行比較。研究結果顯示，早產兒的腎臟發育比對照組提前了2週停止，並出現早期腎小球壓力的跡象。這項研究凸顯了新生兒環境對腎臟發育的重要性。 PubMed DOI

INS是兒童常見的腎臟疾病，研究發現MCD和FSGS是主要病變。FSGS常見於類固醇抗藥性病例，鈣調節蛋白磷酸酶抑製劑對此有效。對於類固醇依賴性病例，可使用MMF和環磷酰胺。 PubMed DOI

小朋友患有先天性單功能腎（SFK）可能會有腎損傷風險。研究指出，缺少一側腎（UKA）的風險比單側多囊性發育不全腎（UMCDK）高。監測160名從小時候就有SFK的孩子，發現UKA患者較UMCDK患者更容易腎功能下降。然而，兩組患者在高過濾損傷和先天性腎臟及泌尿道畸形（CAKUT）的發生率方面則相似。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這項研究探討了類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童患者進展至腎衰竭的遺傳與非遺傳因素，涵蓋101名原發性SRNS患者。結果顯示54%的患者有局灶性節段性腎小管硬化，8%的家庭有<i>APOL1</i>高風險基因型，12%有致病的孟德爾變異。44%的患者最終進展至腎衰竭，且與非歐洲遺傳祖先、自我聲明的非白人種族及發病年齡等因素相關。研究指出，這些遺傳特徵及其他因素對SRNS的影響顯著。 PubMed DOI

這篇評論探討特發性腎病綜合症（NS）患者進展至慢性腎病（CKD）第五期的風險，以及腎臟移植後的復發情況。約30%的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童有可識別的遺傳原因，這些患者移植後復發風險較低。相對地，免疫性腎病綜合症的情況更複雜，許多SRNS患者缺乏明確的遺傳變異。約50%的患者對免疫抑制治療有反應，未反應者則面臨高風險。評論中提到一種系統性循環因子（CF），可能促進腎小球損傷及復發，並強調識別高風險患者的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI