嬰兒型腎病性囊性氨基酸酸尿症（INC）是一種罕見疾病，影響腎臟，可能導致慢性腎臟疾病。半胱氨酸治療改善小兒INC患者預後。研究比較64名INC兒童和302名慢性腎臟疾病兒童，INC患者25年來身體比例和脂肪儲存持續異常，腎功能穩定，鹼性磷酸酶高，骨骼問題持續。INC特徵為胸部形狀和體脂肪，原因未明。 PubMed DOI

複製數量變異（CNVs）在患有原因不明慢性腎衰竭（uKF）的年輕患者中相當普遍，有些CNVs可解釋部分患者的腎臟問題。全基因組序列分析也找出其他患者的基因原因。進一步研究將有助於釐清基因體疾病對腎臟疾病的影響。 PubMed DOI

Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor（ETI）是一種CFTR調節劑，能顯著改善囊性纖維化患者的呼吸狀況，但對腎臟健康的影響尚不明確。本研究評估ETI對成人囊性纖維化患者的腎功能、體液狀態及尿路結石風險的影響。結果顯示，腎功能在治療前後無顯著變化，但醛固酮水平和醛固酮/腎素比率顯著下降，顯示可能改善了醛固酮增多症的情況。此外，鎂尿水平下降，可能影響尿路結石風險。總體而言，ETI似乎對腎功能無短期不良影響，需進一步研究鎂尿對尿路結石的影響。 PubMed DOI

囊性腎病是一種包含多種遺傳及非遺傳疾病的病症，特徵是腎臟囊腫的形成，可能在兒童及成人中被發現，甚至在產前就能檢測到。本研究針對70名發現腎囊腫的兒童進行基因分析，結果顯示53名患者有相關基因變異，其中24名在產前已顯示高回聲或囊性腎臟的跡象。這強調了超聲篩檢和基因檢測在早期診斷及臨床管理中的重要性，並需為家庭提供個性化的基因諮詢。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（IKD）和先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是腎衰竭的重要原因，卻常被歸類在更廣泛的類別中，影響流行程度的了解及基因檢測的推動。根據歐洲腎臟協會的資料，2019年IKD-CAKUT佔新腎臟替代療法案例的8.9%，成為腎衰竭的第四大原因，尤其在20歲以下患者中佔41.0%。這些疾病在女性及年輕患者中更為常見，明確的分類有助於提升對慢性腎臟疾病的認識，並強調基因檢測的重要性。 PubMed DOI

心臟與腎臟功能障礙的關係已探討超過百年，2000年代初出現「心腎綜合症」的概念，並分為五個亞型。最近，美國心臟協會提出心血管-腎臟-代謝綜合症，強調代謝風險因素的影響。慢性心血管-腎臟疾病框架建議將「綜合症」改為「疾病」，專注於心腎問題的共存。這些框架強調需了解心腎功能障礙的相互影響，並針對共同風險因素如高血壓、糖尿病等採取全面管理，未來應重視精準醫療與跨學科合作。 PubMed DOI

這項研究探討了自體顯性多囊腎病（ADPKD）中一些散發病例的遺傳基礎，特別是那些未找到明顯遺傳變化的案例。研究人員分析了118個病例，並對47名未發現變異的個體進行全基因組測序，發現三名男性患者有X連鎖基因CFAP47的罕見變異，且這三人都沒有家族病史。CFAP47在腎小管的初級纖毛中表達，缺失該基因的小鼠顯示腎小管細胞異常，顯示CFAP47可能與囊腫形成有關，建議進一步研究其在ADPKD中的角色。 PubMed DOI

法布瑞病是一種罕見的遺傳疾病，會導致神經酰胺積累，影響腎臟功能。英國大曼徹斯特的研究分析了405名法布瑞病成人，重點探討慢性腎病（CKD）的流行病學。研究發現，60.5%的患者接受治療，29.7%經歷心血管事件，3.3%進展為末期腎病，7.3%在研究期間去世。男性的治療使用率和死亡率高於女性。年齡較大、心血管病史及尿液白蛋白與肌酐比率高的患者，腎功能下降更快。研究顯示超過60%的法布瑞病患者有發展CKD的風險，死亡風險也顯著。 PubMed DOI

這項研究調查了香港接受腎臟替代療法（KRT）的兒童中，獲得性囊性腎病（ACKD）的情況。從2023年6月到12月，對43名小兒患者進行影像檢查，發現42%有ACKD，其中大多數無症狀，但有兩名患者出現嚴重併發症。研究指出，透析時間超過28個月與ACKD發展有顯著關聯。結合超音波和MRI的檢查效果更佳，強調了早期移植和定期監測的重要性。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）影響全球超過10%的成年人，帶來重大健康挑戰。現有的透析和移植治療昂貴且無法根治，腎臟纖維化是主要問題，導致腎功能喪失。研究重點在於了解纖維化的介導因子，以開發有效療法。雖然轉化生長因子-β（TGFβ）是抗纖維化的主要目標，但臨床轉化成效不佳。降血壓和抗糖尿病藥物可能有助於減緩腎功能下降，但影像技術限制了效果評估。新藥開發、細胞修復及奈米技術的應用，為應對CKD帶來希望。 PubMed DOI